Genetic analysis of multifactorial anorectal malformation

Research Project

Project/Area Number	19500373
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Single-year Grants
Section	一般
Research Field	Laboratory animal science
Research Institution	National Institute of Agrobiological Sciences
Principal Investigator	SUTO Jun-ichi National Institute of Agrobiological Sciences, 生殖機構研究ユニット, 主任研究員 (60355740)
Project Period (FY)	2007 – 2008
Project Status	Completed (Fiscal Year 2008)
Budget Amount *help	¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000) Fiscal Year 2008: ¥2,210,000 (Direct Cost: ¥1,700,000、Indirect Cost: ¥510,000) Fiscal Year 2007: ¥2,340,000 (Direct Cost: ¥1,800,000、Indirect Cost: ¥540,000)
Keywords	遺伝学 / 解剖学 / ゲノム / 発生・分化 / 性染色体 / 肛門直腸奇形症 / 多因子性疾患 / 遺伝解析 / Dominant hemimelia(Dh) / Y染色体コンソミックマウス / Dh(dominant hemimelia)
Research Abstract	♀DDD×♂DH-Dh/+F_1雄Dh/+マウスに生じる多因子性肛門直腸奇形症に関与する独立3遺伝子座(1番、X、およびY染色体上)における原因遺伝子を同定すべく遺伝解析を行った。結果的に、候補遺伝子Gli2, Midl, Sryらには、塩基配列上特別な変異は見出せず、候補遺伝子からは除外された。しかしながら、本研究のために樹立した17系統のY染色体コンソミック系統を用いることにより、Dhが雄の生殖機構に果たす役割などが解明され、精巣重量・性決定などの解析に成果を得た。