• Search Research Projects
  • Search Researchers
  • How to Use
  1. Back to previous page

Genetic analyses for juvenile-onset aortic aneurysms and dissections

Research Project

Project/Area Number 19590875
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeSingle-year Grants
Section一般
Research Field Circulatory organs internal medicine
Research InstitutionNational Cardiovascular Center Research Institute

Principal Investigator

MORISAKI Hiroko  National Cardiovascular Center Research Institute, バイオサイエンス部, 室長 (40311451)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 森崎 隆幸  国立循環器病センター研究所, バイオサイエンス部, 部長 (30174410)
Co-Investigator(Renkei-kenkyūsha) MORISAKI Takayuki  国立循環器病センター研究所, バイオサイエンス部, 部長 (30174410)
Research Collaborator AKUTSU Koichi  日本医科大学, 集中治療室, 助教授 (20287676)
OGINO Hitoshi  国立循環器病センター, 心臓血管外科, 医長
Project Period (FY) 2007 – 2008
Project Status Completed (Fiscal Year 2008)
Budget Amount *help
¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000)
Fiscal Year 2008: ¥2,340,000 (Direct Cost: ¥1,800,000、Indirect Cost: ¥540,000)
Fiscal Year 2007: ¥2,210,000 (Direct Cost: ¥1,700,000、Indirect Cost: ¥510,000)
Keywordsマルファン症候群 / Loeys-Dietz 症候群 / 遺伝性大動脈解離症候群 / 遺伝子解析 / 若年性大動脈解離 / Loves-Dietz症候群 / FBN1 / TGFBR1 / TGFBR2 / Loeys-Dietz症候群
Research Abstract

研究期間中、マルファン症候群及びLoeys-Dietz 症候群を含む若年性大動脈解離性疾患患者169 例(マルファン症候群及びLoeys-Dietz 症候群133 例、若年性大動脈瘤または解離36 例)のゲノムDNA 検体を収集し、大動脈置換手術を受けた患者50 例については摘出大動脈組織および血管平滑筋初代培養細胞より抽出したRNA を用いて、遺伝子解析を行った。
また、これまでに収集した204 例のマルファン症候群及び類縁疾患の疑いの患者のうち、臨床所見のそろった135 例について、現行の診断基準であるゲント基準との適合性を検討したところ、現行の診断基準では、マルファン症候群とLoeys-Dietz 症候群を臨床的に鑑別できないことが明らかとなった。他方、遺伝子検査がこれらの疾患の診断において重要な役割を果たしていることも確認された。その他、FBN1 遺伝子変異を認めた発端者について、遺伝子型と臨床型との相関を検討した。
若年性大動脈解離性疾患患者の新規疾患原因遺伝子の探索では、非症候群性の若年性大動脈解離性疾患患者(家族発症例または弧発例)60 例中9 例において、ACTA2 遺伝子変異を同定し、これまでの候補遺伝子に比べてこの遺伝子の変異寄与率が大きいことが示唆された。

Report

(3 results)
  • 2008 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2007 Annual Research Report
  • Research Products

    (28 results)

All 2009 2008 2007

All Journal Article (12 results) (of which Peer Reviewed: 10 results) Presentation (12 results) Book (4 results)

  • [Journal Article] Characteristics in phenotypic manifestations of genetically proved marfan syndrome in a Japanese population2009

    • Author(s)
      Akutsu K, Morisaki H, Takeshita S, Ogino H, Higashi M, Okajima T, Yoshimuta T, Tsutsumi Y, Nonogi H, and Morisaki T
    • Journal Title

      Am J Cardiol 103(8)

      Pages: 1146-1148

    • Related Report
      2008 Final Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Familial thoracic aortic aneurysm and dissection associated with marfan-related gene mutations: case report of a family with two gene mutations2009

    • Author(s)
      Yamawaki T, Nagaoka K, Morishige K, Sadamatsu K, Tashiro H, Yasunaga H, Morisaki H, and Morisaki T
    • Journal Title

      Intern Med 48(7)

      Pages: 555-558

    • NAID

      130000108048

    • Related Report
      2008 Final Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Marfan 症候群-遺伝子変異・治療法についての最近の知見2009

    • Author(s)
      森崎裕子、森崎隆幸
    • Journal Title

      日本小児循環器学会雑誌 (in press)

    • NAID

      10025576584

    • Related Report
      2008 Final Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Characteristics in phenotypic manifestations of genetic ally proved marfan syndrome in a Japanese population2009

    • Author(s)
      Akutsu K
    • Journal Title

      Am J Cardiol. 103

      Pages: 1146-1148

    • Related Report
      2008 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Familial thoracic aortic aneurysm and dissection associated with marfan-related gene mutations : case report of a family with two gene mutations2009

    • Author(s)
      Yamawaki T
    • Journal Title

      Intern Med. 48

      Pages: 555-558

    • Related Report
      2008 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Marfan 症候群-遺伝子変異・治療法についての最近の知見2009

    • Author(s)
      森崎裕子
    • Journal Title

      日本小児循環器学会雑誌 (In press)

    • NAID

      10025576584

    • Related Report
      2008 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] A case of Loeys-Dietz syndrome demonstrating early postoperative recurrence of aortic regurgitation2008

    • Author(s)
      Matsuo K, Matsuo A, Morisaki H, Morisaki T, Shiono Y, Nakanishi N, Yamaguchi S, Nishibori Y, Inoue E, Tanaka T, Fujita H, Kitamura M, Ko E, and Katsura K
    • Journal Title

      J Cardiol Jpn Ed 2(1)

      Pages: 74-78

    • NAID

      10024422091

    • Related Report
      2008 Final Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] A case of Loeys-Dietz syndrome demonstrating early post operative recurrence of aortic regurgitation2008

    • Author(s)
      Matsuo K
    • Journal Title

      J Cardiol Jpn Ed 2

      Pages: 74-78

    • Related Report
      2008 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article]2008

    • Author(s)
      森崎隆幸, 森崎裕子
    • Journal Title

      「Annual Review 循環器2008」、『マルファン症候群と TGFbeta シグナル』(中外医学社)

      Pages: 83-88

    • Related Report
      2008 Annual Research Report
  • [Journal Article] 大動脈疾患 : マルファン症候群 他2008

    • Author(s)
      森崎 裕子
    • Journal Title

      ゲノム医学 8

      Pages: 73-78

    • Related Report
      2007 Annual Research Report
  • [Journal Article] Phenotypic heterogeneity of Marfan-like connective tissue disorders associated with mutations in the transforming growth factor-beta receptor genes2007

    • Author(s)
      Akutsu K, Morisaki H, Takeshita S, Sakamoto S, Tamori Y, Yoshimuta T, Yokoyama N, Nonogi H, Ogino H, and Morisaki T
    • Journal Title

      Circ J 71(8)

      Pages: 1305-1309

    • Related Report
      2008 Final Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Phenotypic heterogeneity of Marfan-like connective tissue disorders associated with mutations in the transforming growth factor-beta receptor genes.2007

    • Author(s)
      Akutsu K, et. al.
    • Journal Title

      Circulation Journal 71

      Pages: 1305-1309

    • Related Report
      2007 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Presentation] Significance of Comprehensive Genetic Analysis of Syndromatic and Non-syndromatic Aortic Aneurysm and Dissection2009

    • Author(s)
      森崎隆幸、森崎裕子
    • Organizer
      日本循環器学会
    • Place of Presentation
      大阪
    • Year and Date
      2009-03-21
    • Related Report
      2008 Annual Research Report 2008 Final Research Report
  • [Presentation] FBN1 遺伝子の同義置換型一塩基変異により生じた異所性スプライス供与部位によるスプライシング異常2008

    • Author(s)
      森崎裕子
    • Organizer
      分子生物学会
    • Place of Presentation
      神戸
    • Year and Date
      2008-12-09
    • Related Report
      2008 Final Research Report
  • [Presentation] Comprehensive genetic analysis and thorough evaluation of phenotypes according to Ghent criteria in 135 Japanese patients with suspected Marfan syndrome2008

    • Author(s)
      Hiroko Morisaki
    • Organizer
      the American Society of Human Genetics
    • Place of Presentation
      フィラデルフィア(米国)
    • Year and Date
      2008-11-14
    • Related Report
      2008 Final Research Report
  • [Presentation] Comprehensive genetic analysis and thorough evaluation of phenotypes according to Ghent criteria in 135 Japanese patients with suspected Marfan syndrome2008

    • Author(s)
      Hiroko Morisaki
    • Organizer
      American Society of Human Genetics
    • Place of Presentation
      フィラデルフィア(米国)
    • Year and Date
      2008-11-14
    • Related Report
      2008 Annual Research Report
  • [Presentation] FBN1 遺伝子の同義置換型一塩基変異により生じた異所性スプライス供与部位によるスプライシング異常により発症した非典型マルファン症候群の一症例2008

    • Author(s)
      森崎裕子
    • Organizer
      臨床遺伝研究会
    • Place of Presentation
      横浜
    • Year and Date
      2008-09-28
    • Related Report
      2008 Final Research Report
  • [Presentation] 若年発症の大動脈瘤・解離患者における遺伝子解析と臨床像の検討2008

    • Author(s)
      森崎裕子
    • Organizer
      日本人類遺伝学会
    • Place of Presentation
      横浜
    • Year and Date
      2008-09-28
    • Related Report
      2008 Annual Research Report 2008 Final Research Report
  • [Presentation] FBN1遺伝子の同義置換型一塩基変異により生じた異所性スプライス供与部位によるスプライシング異常により発症した非典型マルファン症候群の一症例2008

    • Author(s)
      森崎裕子
    • Organizer
      臨床遺伝研究会
    • Place of Presentation
      横浜
    • Year and Date
      2008-09-28
    • Related Report
      2008 Annual Research Report
  • [Presentation] マルファン症候群類縁疾患の遺伝子解析と臨床症状の検討2008

    • Author(s)
      森崎裕子
    • Organizer
      日本心臓病学会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2008-09-08
    • Related Report
      2008 Annual Research Report 2008 Final Research Report
  • [Presentation] Marfan 症候群-遺伝子変異・治療法についての最近の知見2008

    • Author(s)
      東京
    • Organizer
      小児循環器学会
    • Place of Presentation
      郡山
    • Year and Date
      2008-07-02
    • Related Report
      2008 Annual Research Report 2008 Final Research Report
  • [Presentation] マルファン症候群等若年性大動脈解離性疾患の原因遺伝子の解析2007

    • Author(s)
      森崎裕子
    • Organizer
      分子生物学会
    • Place of Presentation
      横浜
    • Year and Date
      2007-12-13
    • Related Report
      2008 Final Research Report
  • [Presentation] マルファン症候群等若年性大動脈解離性疾患の原因遺伝子の解析2007

    • Author(s)
      森崎 裕子
    • Organizer
      第30回 日本分子生物学会年会
    • Place of Presentation
      横浜
    • Year and Date
      2007-12-13
    • Related Report
      2007 Annual Research Report
  • [Presentation] 脳動静脈瘻の合併を認めたLoeys-Dietz 症候群の一例2007

    • Author(s)
      森崎裕子
    • Organizer
      臨床遺伝研究会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2007-09-13
    • Related Report
      2008 Final Research Report
  • [Book] 臨床脈管学 (マルファン症候群) (in press)2009

    • Author(s)
      森崎裕子
    • Publisher
      メディカルトリビューン社
    • Related Report
      2008 Final Research Report
  • [Book] 「臨床脈管学」、『マルファン症候群』2009

    • Author(s)
      森崎裕子
    • Publisher
      メディカルトリビューン社(In press)
    • Related Report
      2008 Annual Research Report
  • [Book] マルファン症候群ガイドブック (マルファン症候群の遺伝子解析) (p.42-55)2008

    • Author(s)
      森崎裕子、森崎隆幸
    • Publisher
      マルファンネットワークジャパン
    • Related Report
      2008 Final Research Report
  • [Book] Annual Review 循環器2008 (ルファン症候群とTGFbeta シグナル) (p.83-88)2008

    • Author(s)
      森崎隆幸、森崎裕子
    • Publisher
      中外医学社
    • Related Report
      2008 Final Research Report

URL: 

Published: 2007-04-01   Modified: 2017-06-08  

Information User Guide FAQ News Terms of Use Attribution of KAKENHI

Powered by NII kakenhi