Research Project
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
脊髄小脳失調症6型(spinocerebellar ataxia type 6 ; SCA6)は、本邦に高頻度に存在する常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症で、α1A-カルシウムチャネル遺伝子内の3塩基(CAG)繰り返し配列が異常に伸長するために起きる疾患であり、このチャネル蛋白が神経細胞内で凝集・沈着することが病態に関連している。本研究では、SCA6の基本病態を明らかにし、それに基づく画期的な免疫療法を開発するための基礎研究を行った。その成果として、チャネル蛋白の凝集・沈着には、このチャネル蛋白のC末端部分が重要であることを初めて明らかにし、この部分を特異的に認識するモノクローナル抗体を得た。この成果をもとに、抗体療法を開発するという発展が期待された。
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