Pathogenesis of SCAN1, analysis of Tdp1 knockout mice
| Project/Area Number |
19591001
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Section | 一般 |
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| Research Field |
Neurology
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| Research Institution | Kagoshima University |
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Principal Investigator |
HIROSHI Takashima Kagoshima University, 大学院医歯学総合研究科, 助教 (80372803)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
ARIMURA Kimiyoshi 鹿児島大学, 大学院・医歯学総合研究科, 准教授 (20159510)
有村 公良 鹿児島大学, 大学院・医歯学総合研究科, 准教授 (30140908)
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| Co-Investigator(Renkei-kenkyūsha) |
UMEHARA Fujio 鹿児島大学, 大学院医歯学総合研究科, 講師 (20271140)
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| Research Collaborator |
HIRANO Ryuki 鹿児島大学, 医学部・歯学部附属病院, 研修登録医
NAKAMURA Tomonori 鹿児島大学, 大学院医歯学総合研究科, 大学院生
OKAMOTO Yuji 鹿児島大学, 医学部・歯学部附属病院, 研修登録医
HASHIGUCHI Akihiro 鹿児島大学, 大学院医学研究科, 大学院生
BOERKOEL Cornelius F. British Columbia大学, 医科遺伝学, 准教授
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| Project Period (FY) |
2007 – 2008
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2008)
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| Budget Amount *help |
¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000)
Fiscal Year 2008: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
Fiscal Year 2007: ¥2,860,000 (Direct Cost: ¥2,200,000、Indirect Cost: ¥660,000)
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| Keywords | 脊髄小脳変性症 / ニューロパチー / SCAN1 / DNA修復 / 神経変性 / ノックアウトマウス / TDP1 / 一本鎖DNA修復 / Tdp1 / SSBR / マウスモデル |
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| Research Abstract |
我々は、末梢神経障害と小脳失調を示す疾患(SCAN1の原因として、TDP1を同定した。TDP1は、DNAの転写や複製時に働く酵素であり、とくに一本鎖DNAの修復に関与している。本研究は、この原因遺伝子Tdp1の欠失マウスを解析し、神経変性を明らかにしようとするものである。その結果モデルマウスには、明らかな神経症状の発症はみられず、DNA障害性の抗癌剤に対して強い過敏性があった。さらに、SCAN1患者変異(His493Arg)の有害性も確認した。一本鎖DNA修復障害による神経変性の一機序について解明した。
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Report
(3 results)
Research Products
(20 results)
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[Journal Article] Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy : consequence of a Tdp1 recessive neomorphic mutation?2007
Author(s)
Hirano R, Interthal H, Huang C, Nakamura T, Deguchi K, Choi K, Bhattacharjee MB, Arimura K, Umehara F, Izumo S, Northrop JL, Salih MA, Inoue K, Armstrong DL, Champoux JJ, Takashima H, Boerkoel CF
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Journal Title
EMBO J. 26(22)
Pages: 4732-43
Related Report
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