Role of calcium homeostasis in Schwartz-Jampel syndrome

• Project/Area Number: 19591009
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Research Field: Neurology
• Research Institution: Juntendo University
• Principal Investigator: HIRASAWA Eri Juntendo University, 医学研究科, 准教授 (50245718)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): MURAYAMA Takashi 順天堂大学, 医学部, 准教授 (10230012)
• Project Period (FY): 2007 – 2008
• Project Status: Completed (Fiscal Year 2008)
• Budget Amount: ¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000); Fiscal Year 2008: ¥2,600,000 (Direct Cost: ¥2,000,000、Indirect Cost: ¥600,000); Fiscal Year 2007: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000)
• Keywords: ミオトニア / カルシウム / 筋疾患 / パールカン / 基底膜

Research Abstract

細胞外マトリックスの1つである。パールカンの遺伝子欠損によりSchwartz-Jampe症候群(SJS)を発症する。我々は本症候群における骨格筋の持続収縮、ミオトニア症状の発症機構についてモデルマウスを使って解明している。その過程でいくつかの複合要因が考えられ、その一つが筋の易収縮性である。また、本症候群に特徴的な眼論筋や口輪筋の持続収縮、筋の肥大、type1 fiber predominancy等の事象に関連して細胞内カルシウムの変動が重要な意味を持つと考えた。パールカン欠損と野生型マウス、及びその初代培養筋細胞の実験を行い、1) in vivoにおける筋線維タイプの存在比率や、筋横断面積の比較、2) in vitroにおける細胞内カルシウム濃度変動の差異からパールカンがカルシウム維持機構に何らかの関与をしている可能性が示唆された。

Research Products

• [Journal Article] Mutational analysis of Fukutin gene in dilated cardiomyopathy and hypertrophic cardiomyopathy (2009)
  • Author(s): Arimura T, et al
  • Journal Title: Circulation Journal 73(1) Pages: 58-61
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Binding of laminin-l to GMl ganglioside in lipid rafts is critical for neurite outgrowth. (2009)
  • Author(s): Ichikawa N, et al
  • Journal Title: J Cell Sci. 15 ; 122 Pages: 289-99
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Binding of laminin-1 to GM1 ganglioside in lipid rafts is critical for neurite outgrowth (2008)
  • Author(s): Ichikawa N, Iwabuchi K, Kurihara H,Ishii K, Kobayashi T, Sasaki T, Hattori N, Mizuno Y, Hozumi H, Yamada Y, and Arikawa-Hirasawa E
  • Journal Title: Journal of Cell Science accepted
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Mutational analysis of Fukutin gene in dilated cardiomyopathy and hypertrophic cardiomyopathy (2008)
  • Author(s): Arimura A, Hayashi YK, Murakami T, Oya Y, Funabe S, Arikawa-Hirasawa E, Hattori N, Nishino I and Kimura A
  • Journal Title: Circulation Journal accepted
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Long-term follow-up of laminin alpha2 (merosin)-deficient muscular dystrophy in a cat (2008)
  • Author(s): Awamura Y, Uchida K, Arikawa-Hirasawa E
  • Journal Title: J Feline Med Surg 10(3) Pages: 274-9
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Engineering a novel multifunctional green fluorescent protein tag for a wide variety of protein research (2008)
  • Author(s): Kobayashi T, Morone N, Kashiyama T, Oyamada H, Kurebayashi N, Murayama T
  • Journal Title: PLoS ONE 3 Pages: 3822-3822
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] 神経筋接合部の機能におけるヘパラン硫酸プロテオグリカンの役割生体の科学特集 (2008)
  • Author(s): 平澤恵理
  • Journal Title: 細胞外基質-研究の新たな展開 59(2) Pages: 101-104
• [Journal Article] 発生や疾患を制御する多機能細胞外マトリックスパールカンの機能解明医学研究のUP-TO-DATE (2008)
  • Author(s): 平澤恵理
  • Journal Title: 順天堂医学 (54) Pages: 25-28
• [Journal Article] 神経筋接合部の機能におけるヘパラン硫酸プロテオグリカンの役割 (2008)
  • Author(s): 平澤恵理
  • Journal Title: 生体の科学 特集 細胞外基質-研究の新たな展開 59(2) Pages: 101-104
• [Journal Article] 発生や疾患を制御する多機能細胞外マトリックス蛋白質パールカンの機能解明 (2008)
  • Author(s): 平澤恵理
  • Journal Title: 順天堂医学 54 Pages: 25-28
• [Journal Article] Long'term follow-up of laminin alpha2(merosin)-deficient muscular dystrophy in a cat (2008)
  • Author(s): Awamura Y, et. al.
  • Journal Title: J Feline Med Surg Feb1[Epub]
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Novel extracellular matrix structures in the neural stem cell niche capture the neurogenic factor fibroblast growth factor 2 from the extracellular milieu (2007)
  • Author(s): Kerever A, Schnack J, Vellinga D, Ichikawa N, Moon C, Arikawa-Hirasawa E, Efird JT, Mercier F
  • Journal Title: Stem Cells 25(9) Pages: 2146-57
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Becker型筋ジストロフィーに対するlosartanの長期経口治療 (2007)
  • Author(s): 佐橋功、藤掛彰史、榎本由華、平澤恵理、衣斐達
  • Journal Title: 神経治療学 第24巻, 第6号
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Postulated role of interdomain interaction between regions 1 and 2 within type 1 ryanodine receptor in the pathogenesis of porcine malignant hyperthermia (2007)
  • Author(s): Murayama, T., Oba, T., Hara, H., Wakebe, K., Ikemoto, N. and Ogawa, Y.
  • Journal Title: Biochem J 402 Pages: 349-357
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Expression and functional activity of ryanodine receptors (RyRs) during skeletal muscle development (2007)
  • Author(s): Rossi D, Murayama T, Manini I, Franci D, Ogawa Y and Sorrentino V
  • Journal Title: Cell Calcium 41 Pages: 573-580
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Becker型筋ジストロフィーに対するlosartanの長期経口治療 (2007)
  • Author(s): 佐橋 功, 他
  • Journal Title: 神経治療学 第24巻 Pages: 725-730
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Novel Extracellular Matrix Structures in the Neural Stem Cell Niche Capture the Neurogenic Factor FGF-2 from the Extracellular Milieu (2007)
  • Author(s): Aurelien Kerever, et. al.
  • Journal Title: Stem Cells 25(9) Pages: 2146-2157
  • Peer Reviewed
• [Presentation] シンポジウム[組織を支える基底膜分子の機能解明と展望]神経筋におけるパールカンの多様な役割(シンポジスト) (2008)
  • Organizer: 第40回日本結合組織学会学術大会
  • Place of Presentation: こまばエミネース、東京
  • Year and Date: 2008-05-29
• [Presentation] 神経筋におけるパールカンの多様な役割 (2008)
  • Author(s): 平澤恵理
  • Organizer: 第41回日本結合組織学会学術大会
  • Place of Presentation: 神奈川 湘南
  • Year and Date: 2008-05-29
• [Presentation] Schwartz-Jampel症候群と思われたmyotonia permanents に伴う変異Naチャンネルの機能解析 (2008)
  • Author(s): 久保田智哉, 他
  • Organizer: 第49回日本神経学会総会
  • Place of Presentation: 横浜 神奈川
  • Year and Date: 2008-05-15
• [Presentation] パールカンによるマイオスタチンシグナル伝達の制御 (2008)
  • Author(s): 佐々木隆子, Dorthe Spillmann, Zhuo Xu, 平澤恵理
  • Organizer: 第40回日本結合組織学会学術大会、第55回マトリックス研究会大会合同学術集会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] Role of perlecan in neuromuscular activity and Ca^<2+> influx in muscle (2007)
  • Author(s): Arikawa-Hirasawa E
  • Organizer: 第59回日本細胞生物学会合同大会ミニシンポジウム
  • Place of Presentation: 福岡
  • Year and Date: 2007-09-24
• [Presentation] Schwartz-Jampel症候群モデルマウスを用いたパールカンと筋収縮機構の研 (2007)
  • Author(s): 平澤(有川)恵理, 他
  • Organizer: 第48回日本神経学会総会
  • Place of Presentation: 名古屋
  • Year and Date: 2007-05-18
• [Presentation] Diverse roles of the heparan sulfate proteoglycan perlecan in organ development and homeostasis (2007)
  • Organizer: 日本細胞生物学会第40回日本発生生物学会・第59回日本細胞生物学会合同大会ミニシンポジウム2B「細胞外マトリックスによる細胞運命制御」(オーガナイザー兼シンポジスト)
  • Place of Presentation: 福岡国際会議場
• [Presentation] Role of perlecan in neuromuscular activity and Ca^<2+> influx in muscle (2007)
  • Organizer: 7^<th> Pan-Pacific Connective Tissue Societies Symposium (座長兼シンポジスト)
  • Place of Presentation: Cairns Australia
• [Presentation] Role of perlecan in neuromuscular activity and Ca^<2+> influx in muscle (2007)
  • Author(s): Arikawa-Hirasawa E
  • Organizer: 7th Pan-Pacific Connective Tissue Societies Symposium
  • Place of Presentation: Cairns Australia