Is Sprouty2 a candidate gene for growth hormone deficiency?

• Project/Area Number: 19591222
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Research Field: Pediatrics
• Research Institution: Jikei University School of Medicine
• Principal Investigator: SUZUKI Hideaki Jikei University School of Medicine, 医学部, 講師 (20206519)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): OKABE Masataka 東京慈恵会医科大学, 医学部, 教授 (10300716)
• Project Period (FY): 2007 – 2008
• Project Status: Completed (Fiscal Year 2008)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2008: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000); Fiscal Year 2007: ¥2,990,000 (Direct Cost: ¥2,300,000、Indirect Cost: ¥690,000)
• Keywords: 成長ホルモン / 染色体異常 / 下垂体 / 短指症

Research Abstract

13番染色体長腕の部分欠損症例の経験から、欠損部位に局在するSprouty2 (Spry2)が成長ホルモン欠損症および第5指中節骨短縮の原因遺伝子である可能性について検討した。既報例および自験例の共通欠失領域にある遺伝子の発現パターンを解析し、Spry2が13q欠失症候群におけるこの2つの表現型の有力な責任遺伝子であることがわかった。

Research Products

• [Journal Article] 奇形症候群 (2009)
  • Author(s): 鈴木英明
  • Journal Title: 小児科診療 72 Pages: 45-50
• [Journal Article] Human Sgo1 downregulation leads to chromosomal instability in colorectal cancer (2009)
  • Author(s): Iwaizumi M, Shinmura K, Mori H, Yamada H, Suzuki M, Kitayama Y, Igarashi H, Nakamura T, Suzuki H, Watanabe Y, Hishida A, Ikuma M, Sugimura H
  • Journal Title: Gut 58 Pages: 249-260
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Human Sgol downregulation leads to chromosomal instability in colorectal cancer (2009)
  • Author(s): Iwaizumi M., et al.
  • Journal Title: Gut 58 Pages: 249-260
  • Peer Reviewed