Is Sprouty2 a candidate gene for growth hormone deficiency?

Research Project

Project/Area Number	19591222
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Single-year Grants
Section	一般
Research Field	Pediatrics
Research Institution	Jikei University School of Medicine
Principal Investigator	SUZUKI Hideaki Jikei University School of Medicine, 医学部, 講師 (20206519)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	OKABE Masataka 東京慈恵会医科大学, 医学部, 教授 (10300716)
Project Period (FY)	2007 – 2008
Project Status	Completed (Fiscal Year 2008)
Budget Amount *help	¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000) Fiscal Year 2008: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000) Fiscal Year 2007: ¥2,990,000 (Direct Cost: ¥2,300,000、Indirect Cost: ¥690,000)
Keywords	成長ホルモン / 染色体異常 / 下垂体 / 短指症
Research Abstract	13番染色体長腕の部分欠損症例の経験から、欠損部位に局在するSprouty2 (Spry2)が成長ホルモン欠損症および第5指中節骨短縮の原因遺伝子である可能性について検討した。既報例および自験例の共通欠失領域にある遺伝子の発現パターンを解析し、Spry2が13q欠失症候群におけるこの2つの表現型の有力な責任遺伝子であることがわかった。