Contribution of large scale genomic copy number variation in the pathogenesis of congenital disorders

• Project/Area Number: 19591225
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Research Field: Pediatrics
• Research Institution: Tokyo Women's Medical University
• Principal Investigator: YAMAMOTO Toshiyuki Tokyo Women's Medical University, 国際統合医科学インスティテュート, 准教授 (20252851)
• Project Period (FY): 2007 – 2008
• Project Status: Completed (Fiscal Year 2008)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2008: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000); Fiscal Year 2007: ¥3,380,000 (Direct Cost: ¥2,600,000、Indirect Cost: ¥780,000)
• Keywords: 遺伝子 / ゲノム / 人類学 / 発生・分化 / マイクロアレイ / Pelizaeus-Merzbacher病 / アレイCGH / ゲノムコピー数多型 / fiver-FISH法 / ゲノム病 / CGHアレイ / Fiver-FISH法

Research Abstract

ヒトゲノムには一塩基多型のような多様性があることは以前から明らかになっていたが、大規模なゲノムの断片が複数並んで繰り返し構造となっているような領域が多数存在していることが明らかになってきている。本研究では、高密度オリゴアレイによりそのような大規模なゲノムコピー数の増減を網羅的に解析し、明らかとなったゲノム領域をさらに特殊なfiber-FISH 法で可視化して確認した。

Research Products

• [Journal Article] Investigation of the candidate region for trigonocephaly in a patient with monosomy 9p syndrome using array-CGH (2009)
  • Author(s): Shimojima K, Yamamoto T
  • Journal Title: American Journal of Medical Genetics 149A Pages: 1076-1080
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Clinical features of microdeletion 9q22.3 (pat) (2009)
  • Author(s): Shimojima K, Adachi M, Tanaka M, Tanaka Y, Kurosawa K, Yamamoto T
  • Journal Title: Clinical Genetics 75 Pages: 384-393
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Variations in Clinical Findings of Patients with Identical Tuberous Sclerosis Gene Mutations (2009)
  • Author(s): Sakurai Y, Saito Y, Nanba E, Yamamoto T, Ohno K
  • Journal Title: Yonago Acta Medica 52 Pages: 57-72
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Application of Array-Based Comparative Genome Hybridization in Children with Developmental Delay/Mental Retardation (2008)
  • Author(s): Liang J-S, Shimojima K, Yamamoto T
  • Journal Title: Pediatric Neonatology 49巻 Pages: 213-217
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Tetralogy of Fallot Associated With Pulmonary Atresia and Major Aortopulmonary Collateral Arteries in a Patient With Interstitial Deletion of 16q21-q22.1 (2008)
  • Author(s): Yamamoto T, Dowa Y, Ueda H, Kawataki M, Asou T, Sasaki Y, Harada N, Matsumoto N, Matsuoka R, Kurosawa K
  • Journal Title: American Journal of Medical Genetics 146A巻 Pages: 1575-1580
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Two Patients With Atypical Interstitial Deletions of 8p23.1 : Mapping of Phenotypical Traits (2008)
  • Author(s): Paez MT, Yamamoto T, Hayashi K, Yasuda T, Harada N, Matsumoto N, Kurosawa K, Furutani Y, Asakawa S, Shimizu N, Matsuoka R
  • Journal Title: American Journal of Medical Genetics 146A巻 Pages: 1158-1165
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] 先天性心疾患 (2008)
  • Author(s): 下島圭子, 山本俊至
  • Journal Title: ゲノム医学 2巻 Pages: 67-71
• [Journal Article] Novel SLC12A1 (NKCC2) Mutations in Two Families with Bartter Syndrome Type 1 (2008)
  • Author(s): Adachi M, Asakura Y, Sato Y, Tajima T, Nakajima T, Yamamoto T, Fujieda K
  • Journal Title: Endcrine Journal 54 Pages: 1003-1007
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Two Patients With Atypical Interstitial Deletions of 8p23.1 : Mapping of Phenotypical Traits (2008)
  • Author(s): Paez MT, Yamamoto T, Hayashi K, Yasuda T, Harada N, Matsumoto N, Kurosawa K, Furutani Y, Asakawa S, Shimizu N, Matsuoka R
  • Journal Title: American Journal of Medical Genetics 146A Pages: 1158-1165
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Tetralogy of Fallot Associated With Pulmonary Atresia and Major Aortopulmonary Collateral Arteries in a Patient With Interstitial Deletion of 16q21-q22.1 (2008)
  • Author(s): Yamamoto T, Dowa Y, Ueda H, Kawataki M, Asou T, Sasaki Y, Harada N, Matsumoto N, Matsuoka R, Kurosawa K
  • Journal Title: American Journal of Medical Genetics 146A Pages: 1575-1580
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Parents' decision-making after having a child with an unbalanced chromosomal translocation (2008)
  • Author(s): Yamamoto T, Nishikawa T, Yamanaka M, Takada F, Kurosawa K.
  • Journal Title: Journal of Pediatric Neurology 6 Pages: 203-208
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Application of Array-Based Comparative Genome Hybridization in Children with Developmental Delay/Mental Retardation (2008)
  • Author(s): Liang J-S, Shimojima K, Yamamoto T
  • Journal Title: Pediatric Neonatology 49 Pages: 213-217
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Tetralogy of Fallot Associated With Pulmonary Atresia and Major Aortopulmonary Collateral Arteries in a Patient With Interstitial Deletion of 16q21-q22.1 (2008)
  • Author(s): Yamamoto T, Dowa Y, Ueda H, Kawataki M, Asou T, Sasaki Y, Harada N, Matsumoto N, Matsuoka R, Kurosawa K
  • Journal Title: American Journal of Medical Genetics (印刷中)
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Two Patients With Atypical Interstitial Deletions of 8p23.1: Mapping of Phenotypical Traits (2008)
  • Author(s): Paez MT, Yamamoto T, Hayashi K, Yasuda T, Harada N, Matsumoto N, Kurosawa K, Furutani Y, Asakawa S, Shimizu N, Matsuoka R
  • Journal Title: American Journal of Medical Genetics (印刷中)
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Novel SLC12A1(NKCC2)Mutations in Two Families with Bartter Syndrome Type 1 (2008)
  • Author(s): Adachi M, Asakura Y, Sato Y, Tajima T, Nakajima T, Yamamoto T, Fujieda K
  • Journal Title: Endcrine Journal (印刷中)
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Tetralogy of Fallot Associated With Pulmonary Atresia and Major Aortopulmonary Collateral Arteries in a Patient With Interstitial Deletion of 16q21-q22.1 (2008)
  • Author(s): 下島圭子, 山本俊至
  • Journal Title: ゲノム医学 2 Pages: 67-71
• [Journal Article] Mutations in CD96, a Member of the Immunoglobulin Superfamily, Cause a Form of the C (Opitz Trigonocephaly) Syndrome (2007)
  • Author(s): Kaname T, Yanagi K, Chinen Y, Makita Y, Okamoto N, Maehara H, Owan I, Kanaya F, Kubota Y, Oike Y, Yamamoto T, Kurosawa K, Fukushima Y, Bohring A, Opitz JM, Yoshiura K, Niikawa N, Naritomi K
  • Journal Title: American Journal of Human Genetics 81巻 Pages: 835-841
• [Journal Article] GPC3 Mutations in Seven Patients with Simpson-Golabi-Behmel Syndrome (2007)
  • Author(s): Sakazume S, Okamoto N, Yamamoto T, Kurosawa K, Numabe H, Ohash Yi, Kako Y, Nagai T, Ohashi H
  • Journal Title: American Journal of Medical Genetics 143 Pages: 1703-1707
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Mutations in CD96, a Member of the Immunoglobulin Superfamily, Cause a Form of the C(Opitz Trigonocephaly)Syndrome (2007)
  • Author(s): Kaname T, Yanagi K, Chinen Y, Makita Y, Okamoto N, Maehara H, Owan I, Kanaya F, Kubota Y, Oike Y, Yamamoto T, Kurosawa K, Fukushima Y, Bohring A, Opitz JM, Yoshiura K, Niikawa N, Naritomi K
  • Journal Title: American Journal of Human Genetics 81 Pages: 835-841
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] 軽度発達障害の症状の理解 (2007)
  • Author(s): 山本俊至
  • Journal Title: 地域リハビリテーション 2 Pages: 576-579
• [Journal Article] Comprehensive genetic analyses of PLP1 in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease applied by array-CGH and fiber-FISH analyses identified new mutations and variable sizes of duplications
  • Author(s): Shimojima K, Inoue T, Hoshino A, Kakiuchi S, Watanabe Y, Sasaki M, Nishimura A, Takeshita-Yanagisawa A, Tajima G, Ozawa H, Kubota M, Tohyama J, Sasaki M, Oka A, Saito K, Osawa M, and Yamamoto T
  • Journal Title: Brain and Development (in press)
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Vertebral Fusion in a Patient with Supernumerary-der(22)t(11;22) Syndrome
  • Author(s): Toyoshima M, Yonee C, Maegaki Y, Yamamoto T, Shimojima K, Maruyama S and Kawano Y
  • Journal Title: American Journal of Medical Genetics (in press)
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Investigation of the candidate region for trigonocephaly in a patient with monosomy 9p syndrome using array-CGH
  • Author(s): Shimojima K, Yamamoto T
  • Journal Title: American Journal of Medical Genetics (in press)
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Clinical features of microdeletion 9q22.3 (pat)
  • Author(s): Shimojima K, Adachi M, Tanaka M, Tanaka Y, Kurosawa K, Yamamoto T
  • Journal Title: Clinical Genetics (in press)
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] A newly recognized microdeletion syndrome of 2p15-16.1 manifesting moderate developmental delay, autistic behavior, short stature, microcephaly, and dysmorphic features : a new patient with 3.2-Mb deletion
  • Author(s): Liang J-S, Shimojima K, Ohno K, Sugiura C, Une Y, Ohno K, Yamamoto T
  • Journal Title: Journal of Medical Genetics (in press)
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Vertebral Fusion in a Patient with Supernumerary-der(22)t(11 ; 22) Syndrome
  • Author(s): Toyoshima M, Yonee C, Maegaki Y, Yamamoto T, Shimojima K, Maruyama S, Kawano Y
  • Journal Title: American Journal of Medical Genetics (印刷中)
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Proximal interstitial 1p36 deletion syndrome : the most proximal 3.5-Mb microdeletion identified on a dysmorphic and mentally retarded patient with inv(3) (p14.1q26.2)
  • Author(s): Shimoiima K, Paez MT, Kurosawa K, Yamamoto T
  • Journal Title: Brain and Development (印刷中)
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] A newly recognized microdeletion syndrome of 2p15-16.1 manifesting moderate developmental delay, autistic behavior, short stature, microcephaly, and dysmorphic features : a new patient with 3.2-Mb deletion
  • Author(s): Liang J-S, Shimojima K, Ohno K, Sugiura C, Une Y, Ohno K, Yamamoto T.
  • Journal Title: Journal of Medical Genetics (印刷中)
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Comprehensive genetic analyses of PLP1 in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease applied by array-CGH and fiber-FISH analyses identified new mutations and variable sizes of duplications
  • Author(s): Shimojima K, Inoue T, Hoshino A, Kakiuchi S, Watanabe Y, Sasaki M, Nishimura A, Takeshita-Yanagisawa A, Tajima G, Ozawa H, Kubota M, Tohyama J, Sasaki M, Oka A, Saito K, Osawa M, Yamamoto T
  • Journal Title: Brain and Development (印刷中)
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] A de novo 1.9-Mb interstitial deletion of 3q13.2q13.31 in a girl with dysmorphic features, muscle hypotonia, and developmental delay
  • Author(s): Shimojima K, Saito K, Yamamoto T
  • Journal Title: American Journal of Medical Genetics (印刷中)
  • Peer Reviewed
• [Presentation] 重症RS ウイルス性肺炎により呼吸不全に至った染色体異常46,XX,del(2)(q23q24.2)を伴う乳児の治療経験[指定発言] (2009)
  • Author(s): 山本俊至
  • Organizer: 第562回日本小児科学会東京都地方会講話会
  • Place of Presentation: 本郷
  • Year and Date: 2009-01-10
• [Presentation] アナログとデジタルによるゲノム構造解析 : アレイCGH とfiber-FISH 法の融合 (2008)
  • Author(s): 下島圭子, 山本俊至
  • Organizer: 第31回日本分子生物学会年会・第81回日本生化学会大会合同大会
  • Place of Presentation: 神戸
  • Year and Date: 2008-12-09
• [Presentation] ヒト15番染色体セントロメア領域におけるCNV 分布 (2008)
  • Author(s): 山本俊至, 下島圭子
  • Organizer: 第31回日本分子生物学会年会・第81回日本生化学会大会合同大会
  • Place of Presentation: 神戸
  • Year and Date: 2008-12-09
• [Presentation] アナログとデジタルによるゲノム構造解析 : アレイCGHとfiber-FISH法の融合 (2008)
  • Author(s): 下島圭子, 山本俊至
  • Organizer: 第31回日本分子生物学会年会・第81回日本生化学会大会 合同大会
  • Place of Presentation: 神戸
  • Year and Date: 2008-12-09
• [Presentation] ヒト15番染色体セントロメア領域におけるCNV分布 (2008)
  • Author(s): 山本俊至, 下島圭子
  • Organizer: 第31回日本分子生物学会年会・第81回日本生化学会大会 合同大会
  • Place of Presentation: 神戸
  • Year and Date: 2008-12-09
• [Presentation] 血清Helicobacter pylori IgG抗体価および血清ペプシノゲン値と内視鏡所見の検討 (2008)
  • Author(s): 春山浩美, 水野謙治, 岸野真衣子, 小西洋之, 中村真一, 白鳥敬子, 山本俊至
  • Organizer: 第50回日本消化器病学会総会
  • Place of Presentation: 東京
  • Year and Date: 2008-10-01
• [Presentation] 多彩な症状を示した16p11.2微細欠失の母子例 (2008)
  • Author(s): 山本俊至, 下島圭子, 井上岳彦, 藤井裕士, 大野耕策
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第53回大会
  • Place of Presentation: 横浜
  • Year and Date: 2008-09-22
• [Presentation] アレイCGHとfiber-FISH法を用いたゲノム重複メカニズムの解明 (2008)
  • Author(s): 下島圭子, 井上岳彦, 齋藤加代子, 山本俊至
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第53回大会
  • Place of Presentation: 横浜
  • Year and Date: 2008-09-22
• [Presentation] アレイCGHにより22q13.1-q13.31の中間部重複を同定しか1男児例 (2008)
  • Author(s): 下島圭子, 田中恭子, 山本俊至
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第53回大会
  • Place of Presentation: 横浜
  • Year and Date: 2008-09-22
• [Presentation] A newly recognized microdeletion syndrome of 2p15-16.1 : a new patient with 3.2-Mb deletion (2008)
  • Author(s): Jao-Shwann Liang, 下島圭子, 大野光洋, 杉浦千登勢, 大野耕策, 山本俊至
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第53回大会
  • Place of Presentation: 横浜
  • Year and Date: 2008-09-22
• [Presentation] 声帯麻痺を合併し、新生児仮死で出生したPelizaeus-Merzbacher 病の一症例 (2008)
  • Author(s): 垣内五月, 木村有希, 森田清子, 近藤雅楽子, 大森意索, 清水光政, 渡辺とよ子, 下島圭子, 山本俊至
  • Organizer: 第44回日本周産期・新生児医学会
  • Place of Presentation: 横浜
  • Year and Date: 2008-07-14
• [Presentation] 声帯麻痺を合併し、新生児仮死で出生したPelizaeus-Merzbacher病の-症例 (2008)
  • Author(s): 垣内五月, 木村有希, 森田清子, 近藤雅楽子, 大森意索, 清水光政, 渡辺とよ子, 下島圭子, 山本俊至
  • Organizer: 第44回日本周産期・新生児医学会
  • Place of Presentation: 横浜
  • Year and Date: 2008-07-14
• [Presentation] 7番染色体長腕同一腕内ダブル欠失新しい欠失メカニズム? (2008)
  • Author(s): 下島圭子, 奥村彰久, 山本俊至
  • Organizer: 第111回日本小児科学会学術集会
  • Place of Presentation: 東京
  • Year and Date: 2008-04-28
• [Presentation] 特異顔貌・発達遅滞・てんかんを呈し46,Y,dup(X)(p21.1p22.1) を呈する一卵性双生児の男児 (2008)
  • Author(s): 矢野珠巨, 沢石由記夫, 山本俊至,渡部泰弘, 高橋勉
  • Organizer: 第42回日本てんかん学会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] 高密度オリゴアレイ ; 先天異常への臨床応用(シンポジウム) (2008)
  • Author(s): 山本俊至
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第53回大会
  • Place of Presentation: 横浜
• [Presentation] 多彩な症状を示した16p11.2 微細欠失の母子例 (2008)
  • Author(s): 山本俊至, 下島圭子, 井上岳彦, 藤井裕士, 大野耕策
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第53回大会
  • Place of Presentation: 横浜
• [Presentation] アレイCGH とfiber-FISH 法を用いたゲノム重複メカニズムの解明 (2008)
  • Author(s): 下島圭子, 井上岳彦, 齋藤加代子, 山本俊至
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第53回大会
  • Place of Presentation: 横浜
• [Presentation] アレイCGH により22q13.1-q13.31 の中間部重複を同定した1 男児例 (2008)
  • Author(s): 下島圭子, 田中恭子, 山本俊至
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第53回大会
  • Place of Presentation: 横浜
• [Presentation] A newly recognized microdeletion syndrome of 2p15-16.1 : a new patient with 3.2-Mb deletion (2008)
  • Author(s): Jao-Shwann Liang, 下島圭子, 大野光洋, 杉浦千登勢, 大野耕策, 山本俊至
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第53 回大会
  • Place of Presentation: 横浜
• [Presentation] Whole gene deletion mutation of the HNF-1 gene in Japanese patients with MODY (2008)
  • Author(s): Iwasaki N, Yamamoto T, Watanabe J, Ogata M, Takizawa M, Iwamoto Y
  • Organizer: 44th Annual Meeting of the EASD European Association for the Study of Diabetes
  • Place of Presentation: Rome, Italy
• [Presentation] New microdeletion syndrome involving 2p15-16.1 in a patient with developmental delay identified by CGH-array (2008)
  • Author(s): Liang J-S, Shimojima K, Ohno K, Sugiura C, Une Y, Ohno K, Yamamoto T
  • Organizer: 第50回日本小児神経学会総会
  • Place of Presentation: 東京会
• [Presentation] 小児神経疾患の診断における高密度オリゴアレイの意義 (2008)
  • Author(s): 山本俊至, 下島圭子, 遠山 潤, 奥村彰久, 前垣義弘, 小国弘量
  • Organizer: 第50回日本小児神経学会総会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] 高密度オリゴアレイとfiver-FISH 法を用いたPelizaeus-Merzbacher 病におけるPLP1遺伝子の重複メカニズムの解明 (2008)
  • Author(s): 下島圭子, 井上岳彦, 齋藤加代子, 山本俊至
  • Organizer: 第50回日本小児神経学会総会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] Hepatocyte nuclear factor-1 遺伝子領域を含む巨大欠失を認めたMODY5 (2008)
  • Author(s): 岩〓直子, 尾形真規子, 藤巻理沙, 滝澤美保, 富岡光枝, 山本俊至, 岩本安彦
  • Organizer: 第51回日本糖尿病学会年次学術集会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] 高密度オリゴアレイを利用したPelizaeus-Merzbacher病の効率的な診断システム (2008)
  • Author(s): 下島圭子, 星野 愛, 小沢 浩, 久保田雅也, 斉藤加代子, 山本俊至
  • Organizer: 第111回日本小児科学会学術集会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] 高密度オリゴアレイによる小児神経疾患の診断 (2008)
  • Author(s): 山本俊至, 下島圭子, 遠山 潤, 奥村彰久, 前垣義弘, 小国弘量
  • Organizer: 第111回日本小児科学会学術集会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] CGH アレイにより1p36 の中間部微細欠失を認めた3 番染色体逆位の1 例 (2008)
  • Author(s): 下島圭子, Marco T Paez, 黒澤健司, 山本俊至
  • Organizer: 第31回日本小児遺伝学会学術集会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] CGHアレイにより1p36の中間部微細欠失を認めた3番染色体逆位の1例 (2008)
  • Author(s): 下島圭子, Marco T Paez, 黒澤健司, 山本俊至
  • Organizer: 第31回日本小児遺伝学会学術集会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] Wolf-Hirshhorn症候群患者家族会におけるアンケート調査 (2008)
  • Author(s): 下島圭子, 山本俊至
  • Organizer: 第32回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 仙台
• [Presentation] Hepatocyte nuclear factor-1遺伝子領域を含む巨大欠失を認めたMODY5 (2008)
  • Author(s): 岩崎直子, 尾形真規子, 藤巻理沙, 滝澤美保, 富岡光枝, 山本俊至, 岩本安彦
  • Organizer: 第51回日本糖尿病学会年次学術集会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] New microdeletion syndrome involving 2p15-16.1 in a patient with developmental delay identified by CGH-array (2008)
  • Author(s): Jao-Shwann Liang, Keiko Shimojima, Koyo Ohno, Chitose Sugiura, Yukiharu Une, Kousaku Ohno, Toshivuki Yamamoto
  • Organizer: 第50回日本小児神経学会総会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] 高密度オリゴアレイとfiver-FISH法を用いたPelizaeus-Merzbacher病におけるPLP1遺伝子の重複メカニズムの解明 (2008)
  • Author(s): 下島圭子, 井上岳彦, 齋藤加代子, 山本俊至
  • Organizer: 第50回日本小児神経学会総会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] 半年で大脳白質変性の急速な進行をきたしたvanishing white matter diseaseの乳児発症例 (2008)
  • Author(s): 星野 愛, 冨田 直, 熊田聡子, 花房由希子, 仁後綾子, 奥村さやか, 栗原栄二, 山本俊至
  • Organizer: 第50回日本小児神経学会総会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] Williams症候群のトータルケア-当院における包括的遺伝子医療プロジェクト (2008)
  • Author(s): 下島圭子, 古谷道子, 山本俊至, 古谷喜幸, 竹内大二, 稲井 慶, 中西敏雄, 松岡瑠美子
  • Organizer: 第44回日本小児循環器学会総会・学術集会
  • Place of Presentation: 郡山
• [Presentation] 特異顔貌・発達遅滞・てんかんを呈し46, Y, dup(X)(p21.1p22.1)を呈する一卵性双生児の男児 (2008)
  • Author(s): 矢野珠巨, 沢石由記夫, 山本俊至, 渡部泰弘, 高橋 勉
  • Organizer: 第42回日本てんかん学会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] CGH アレイにてPTCH 遺伝子を含む9q22 領域の微細欠失を認めGorlin 症候群と診断された1 例 (2007)
  • Author(s): 下島圭子, 安達昌功, 黒澤健司, 山本俊至
  • Organizer: 第551回日本小児科学会東京都地方会講和会
  • Place of Presentation: 東京
  • Year and Date: 2007-10-13
• [Presentation] CGHアレイにてPTCH遺伝子を含む9q22領域の微細欠失を認めGorlin症候群と診断された1例 (2007)
  • Author(s): 下島圭子, 安達昌功, 黒澤健司, 山本俊至
  • Organizer: 第551回日本小児科学会東京都地方会講和会
  • Place of Presentation: 東京
  • Year and Date: 2007-10-13
• [Presentation] CGHアレイにより診断された14番染色体長腕微細欠失による症候性全般てんかんの1例 (2007)
  • Author(s): 下島圭子, 山本俊至, 遠山 潤
  • Organizer: 第1回てんかん学会関東甲信越地方会
  • Place of Presentation: 東京
  • Year and Date: 2007-05-19
• [Presentation] CGHアレイによる小児神経疾患患者におけるゲノムコピー数異常の解析 (2007)
  • Author(s): 山本俊至, 下島圭子
  • Organizer: 第30回日本分子生物学会・第80回日本生化学会大会合同大会
  • Place of Presentation: 横浜
• [Presentation] CGH アレイ法による9p 欠失症候群男児例における欠失範囲の同定と三角頭蓋の原因遺伝子座の究明 (2007)
  • Author(s): 下島圭子, 山本俊至
  • Organizer: 第30回日本分子生物学会・第80回日本生化学会大会合同大会
  • Place of Presentation: 横浜
• [Presentation] Critical region for trigonocephaly in a patient with monosomy 9p syndrome analyzed by CGH-array (2007)
  • Author(s): Shimojima K, Yamamoto T
  • Organizer: 3rd Congress of Asian Society for Pediatric Research
  • Place of Presentation: Tokyo
• [Presentation] CGH アレイによる小児神経疾患の診断 (2007)
  • Author(s): 山本俊至, 下島圭子, Marco T Paez, Yen-ha Tran, 新井正一
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] CGH アレイにてPTCH 遺伝子を含む9q22領域の微細欠失を認めGorlin 症候群と診断された1 例 (2007)
  • Author(s): 下島圭子, 安達昌功, 黒澤健司, 山本俊至
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] CGH アレイにより診断された22番染色体長腕サブテロメア欠失によるてんかん・精神発達障害の1例 (2007)
  • Author(s): 新井正一, Yenha Tran, 下島圭子, MarcoT Paez, 山本俊至, 遠山 潤
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] アレイCGH で確定した7番染色体部分欠失(q21→q22)の1例 (2007)
  • Author(s): 山本俊至, 奥村彰久
  • Organizer: 第49回日本小児神経学会総会
  • Place of Presentation: 大阪
• [Presentation] CGH アレイによるPelizaeus-Merzbacher 病の遺伝子診断 (2007)
  • Author(s): 下島圭子, Yen Ha Tran, Marco T Paez, 新井正一, 山本俊至
  • Organizer: 第31回遺伝カウンセリング学会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] CGH アレイにより診断された14番染色体長腕微細欠失による症候性全般てんかんの1例 (2007)
  • Author(s): 下島圭子, 山本俊至, 遠山潤
  • Organizer: 第1回てんかん学会関東甲信越地方会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] CGHアレイによるPelizaeus-Merzbacher病の遺伝子診断 (2007)
  • Author(s): 下島圭子, Yen Ha Tran, Marco T Paez, 新井正一, 山本俊至
  • Organizer: 第31回遺伝カウンセリング学会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] Single nucleotide polymorphisms of TIMP2 gene in Japanese patients with moyamoya disease (2007)
  • Author(s): Marco T Paez, Toshiyuki Yamamoto
  • Organizer: 第49回日本小児神経学会総会
  • Place of Presentation: 大阪
• [Presentation] アレイCGHで確定した7番染色体部分欠失(q21→q22)の1例 (2007)
  • Author(s): 山本俊至, 奥村彰久
  • Organizer: 第49回日本小児神経学会総会
  • Place of Presentation: 大阪
• [Presentation] CGHアレイによる小児神経疾患の診断 (2007)
  • Author(s): 山本俊至, 下島圭子, Marco T Paez, Yen-ha Tran, 新井正一
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] CGHアレイにてPTCH遺伝子を含む9q22領域の微細欠失を認めGorlin症候群と診断された1例 (2007)
  • Author(s): 下島圭子, 安達昌功, 黒澤健司, 山本俊至
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] C症候群の原因解析 (2007)
  • Author(s): 柳 久美子, 要 匡, 知念安紹, 蒔田芳男, 岡本伸彦, 前原博樹, 久保田義顕, 尾池雄一, 山本俊至, 黒澤健司, 福嶋義光, Axel Bohring, John Opitz M, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 成富研二
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] 大動脈弁上狭窄患者におけるelastin遺伝子解析の意義 (2007)
  • Author(s): Tran Yenha, 新井正一, 古谷喜幸, 城尾邦隆, 山本俊至, 松岡瑠美子
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] Polymorphisms analysis of endoglin gene in patients with moyamoya disease (2007)
  • Author(s): Marco T paez, 下島圭子, 新谷正樹, 山本俊至, 菅野秀宣
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] CGHアレイにより診断された22番染色体長腕サブテロメア欠失によるてんかん・精神発達障害の1例 (2007)
  • Author(s): 新井正一, Yenha Tran, 下島圭子, Marco T Paez, 山本俊至, 遠山 潤
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] Comprehensive molecular investigation for moyamoya disease (2007)
  • Author(s): Marco Paez, Masaki Shintani, Keiko Shimojima, Hidenori Sugano, Toshiyuki Yamamoto
  • Organizer: 3rd Congress of Asian Society for Pediatric Research
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] Critical region for trigonocephaly in a patient with monosomy 9p syndrome analyzed by CGH-array (2007)
  • Author(s): Keiko Shimojima, Toshiyuki Yamamoto
  • Organizer: 3rd Congress of Asian Society for Pediatric Research
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] アレイCGH法による先天性心疾患のゲノム構造の解析 (2007)
  • Author(s): 浅川修一, 村山裕治, 山本俊至, 古谷喜幸, 松岡瑠美子, 清水信義
  • Organizer: 第30回日本分子生物学会・第80回日本生化学会大会合同大会
  • Place of Presentation: 横浜
• [Presentation] 染色体転座切断点解析によるOpitz三角頭蓋症候群の原因同定と病態解析 (2007)
  • Author(s): 要 匡, 柳 久美子, 知念安紹, 蒔田芳男, 前原博樹, 岡本伸彦, 山本俊至, 黒澤健司, 福嶋義光, Opitz JM, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 成富研二
  • Organizer: 第30回日本分子生物学会・第80回日本生化学会大会合同大会
  • Place of Presentation: 横浜
• [Presentation] Candidate gene analyses for moyamoya disease (2007)
  • Author(s): Marco T Paez, Masaki Shintani, Keiko Shimojima, Hidenori Sugano, Toshiyuki Yamamoto
  • Organizer: 第30回日本分子生物学会・第80回日本生化学会大会合同大会
  • Place of Presentation: 横浜
• [Presentation] CGHアレイ法による9p欠失症候群男児例における欠失範囲の同定と三角頭蓋の原因遺伝子座の究明 (2007)
  • Author(s): 下島圭子, 山本俊至
  • Organizer: 第30回日本分子生物学会・第80回日本生化学会大会合同大会
  • Place of Presentation: 横浜
• [Book] Allagile 症候群、アレイCGH診断ガイドブック(稲澤譲治, 蒔田芳男, 羽田明編) (2008)
  • Author(s): 山本俊至・大橋博文
  • Publisher: 医薬ジャーナル社
• [Book] Wolf-Hirschhorn 症候群、アレイCGH診断ガイドブック(稲澤譲治, 蒔田芳男,羽田明編) (2008)
  • Author(s): 山本俊至・前垣義弘
  • Publisher: 医薬ジャーナル社
• [Book] E. 先天異常・染色体異常、実践小児神経科(大野耕策・前垣義弘編) (2008)
  • Author(s): 山本俊至
  • Publisher: 診断と治療社
• [Book] てんかんの原因-2イオンチャネル異常、小児科臨床ピクシス(五十嵐隆, 岡明編) (2008)
  • Author(s): 山本俊至
  • Publisher: 中山書店
• [Book] 遺伝に関する相談にどう答えるか、小児科臨床ピクシス(五十嵐隆, 岡明編) (2008)
  • Author(s): 山本俊至
  • Publisher: 中山書店
• [Book] E. 先天異常・染色体異常, 実践小児神経科(大野耕策・前垣義弘編) (2008)
  • Author(s): 山本俊至
  • Total Pages: 312
  • Publisher: 診断と治療社
• [Book] てんかんの原因-2イオンチャネル異常, 小児科臨床ピクシス(五十嵐隆, 岡 明編) (2008)
  • Author(s): 山本俊至
  • Total Pages: 274
  • Publisher: 診断と治療社
• [Book] 遺伝に関する相談にどう答えるか, 小児科臨床ピクシス(五十嵐隆, 岡 明編) (2008)
  • Author(s): 山本俊至
  • Total Pages: 274
  • Publisher: 医薬ジャーナル社
• [Book] アレイCGH診断ガイドブック(稲澤譲治, 蒔田芳男, 羽田 明 編)Allagile症候群 (2008)
  • Author(s): 山本俊至, 大橋博文
  • Total Pages: 3
  • Publisher: 医薬ジャーナル社
• [Book] アレイCGH診断ガイドブック(稲澤譲治, 蒔田芳男, 羽田 明 編)Wolf-Hirschhorn症候群 (2008)
  • Author(s): 山本俊至, 前垣義弘
  • Total Pages: 3
  • Publisher: 医薬ジャーナル社
• [Book] 知的障害の原因、知的障害者の健康管理マニュアル(大野耕策 編) (2007)
  • Author(s): 前垣義弘・山本俊至
  • Publisher: 診断と治療社
• [Book] その他の知的障害の原因、知的障害者の健康管理マニュアル (大野耕策 編) (2007)
  • Author(s): 山本俊至,・前垣義弘
  • Publisher: 診断と治療社
• [Book] 知的障害者の健康管理マニュアル(大野耕策 編)、知的障害の原因 (2007)
  • Author(s): 前垣義弘, 山本俊至
  • Total Pages: 6
  • Publisher: 診断と治療社
• [Book] 知的障害者の健康管理マニュアル(大野耕策 編)、その他の知的障害の原因 (2007)
  • Author(s): 山本俊至, 前垣義弘
  • Total Pages: 5
  • Publisher: 診断と治療社