| Project/Area Number |
19591232
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Section | 一般 |
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| Research Field |
Pediatrics
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| Research Institution | Toho University (2008)
National Center of Neurology and Psychiatry (2007) |
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Principal Investigator |
OKADA Mari Toho University, 医学部, 研究員 (80328046)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
NISHINO Ichizo 国立精神, 神経センター・神経研究所疾病研究第一部, 部長 (00332388)
HAYASHI Yukiko 国立精神, 神経センター・神経研究所疾病研究第一部, 室長 (50238135)
NOGUCHI Satoru 国立精神, 神経センター・神経研究所疾病研究第一部, 室長 (00370982)
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| Project Period (FY) |
2007 – 2008
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2008)
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| Budget Amount *help |
¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000)
Fiscal Year 2008: ¥2,210,000 (Direct Cost: ¥1,700,000、Indirect Cost: ¥510,000)
Fiscal Year 2007: ¥2,340,000 (Direct Cost: ¥1,800,000、Indirect Cost: ¥540,000)
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| Keywords | 小児神経学 / 筋病理学 / マリネスコーシェーグレン症候群 / SIL1 / Rimmed vacuoles |
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| Research Abstract |
臨床的に小脳失調, 精神発達遅滞, 先天性白内障があり, マリネスコーシェーグレン症候群と診断され, 骨格筋症状を有し, 筋生検が施行されていた患者13例全例にSIL1のホモ接合型変異を認めた. MSSは日本で3番目に多い先天性筋ジストロフィーであった. 筋病理学的には, 全例縁取り空胞を認め, nonspecific esterase染色では筋核で活性が上昇し, 電顕観察では核膜の異常が認められた.
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