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Analysis of cone visual pigment genes in congenital color vision deficiency with a normal-order array of red and green genes

Research Project

Project/Area Number 19614006
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeSingle-year Grants
Section一般
Research Field 光生命科学
Research InstitutionShiga University of Medical Science

Principal Investigator

UEYAMA Hisao  Shiga University of Medical Science, 医学部, 准教授 (30127013)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) MURAKI Sanae  滋賀医科大学, 医学部, 講師 (90335175)
Co-Investigator(Renkei-kenkyūsha) YAMADE Shinichi  滋賀医科大学, 医学部, 非常勤講師 (40117916)
Project Period (FY) 2007 – 2008
Project Status Completed (Fiscal Year 2008)
Budget Amount *help
¥3,900,000 (Direct Cost: ¥3,000,000、Indirect Cost: ¥900,000)
Fiscal Year 2008: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
Fiscal Year 2007: ¥2,080,000 (Direct Cost: ¥1,600,000、Indirect Cost: ¥480,000)
Keywords網膜錐体 / 視物質遺伝子 / 先天色覚異常 / プロモーター / 錐体 / 視物質 / 遺伝子 / 錐体視物質 / 遺伝子変異
Research Abstract

正常遺伝子型の1型色覚6例のL遺伝子イントロンに変異はなく、5例のエキソン3に稀な多型が認められた。これが当該L 遺伝子の非(低)発現に関連している可能性が考えられた。正常遺伝子型の2型色覚のうち-71Cを持っていた3例においてもM 遺伝子イントロンに変異はなかった。しかし-71Cを持つM遺伝子プロモーターは、通常の-71Aを持つM 遺伝子プロモーターの30~40%の活性しかなく、-71Cが当該M遺伝子の非(低)発現に直接的に関与している可能性が考えられた。

Report

(3 results)
  • 2008 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2007 Annual Research Report
  • Research Products

    (20 results)

All 2009 2008 2007

All Journal Article (8 results) (of which Peer Reviewed: 4 results) Presentation (12 results)

  • [Journal Article] Novel KCNE3 mutation reduces repolarizing potassium current and associated with long QT syndrome2009

    • Author(s)
      Seiko Ohno, Futoshi Toyoda, ら15名(Hisao Ueyama は9番目)
    • Journal Title

      Hum Mutat 30

      Pages: 557-563

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      2008 Final Research Report
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  • [Journal Article] Novel KCNE3 mutation reduces repolarizing potassium current and associated with long QT syndrome2009

    • Author(s)
      Seiko Ohno
    • Journal Title

      Human Mutation 30

      Pages: 557-563

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      2008 Annual Research Report
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  • [Journal Article] 小児眼科診療2008

    • Author(s)
      村木早苗
    • Journal Title

      疾患特性と診療指針 心因性視障害. 眼科プラクティス 20

      Pages: 276-279

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      2008 Final Research Report
  • [Journal Article] 目の病気における看護ケアのポイント入院治療を要する重症眼疾患を対象に2008

    • Author(s)
      村木早苗
    • Journal Title

      知っておきたい知識子どもの斜視と弱視. 小児看護 31

      Pages: 1725-1729

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      2008 Final Research Report
  • [Journal Article] 間欠性外斜視・続発性外斜視・廃用性外斜視・A-V 型外斜視・交代性外斜視・不同視弱視・屈折異常弱視・心因性視力障害2007

    • Author(s)
      村木早苗
    • Journal Title

      今日の眼疾患治療指針 第2版

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      2008 Final Research Report
  • [Journal Article] 眼科誌上グランドラウンド先天色覚異常2007

    • Author(s)
      村木早苗
    • Journal Title

      日本眼科紀要 58

      Pages: 111-112

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      2008 Final Research Report
  • [Journal Article] Functional analysis of rod monochromacy-associated missense mutations in the CNGA3 subunit of the cone photoreceptorc GMP-gated channel2007

    • Author(s)
      Sanae Muraki-Oda, Futoshi Toyoda, Akira Okada, Shoko Tanabe, Shinichi Yamade, Hisao Ueyama, Hiroshi Matsuura, Masahito Ohji
    • Journal Title

      Biochem Biophys Res Commun 362

      Pages: 88-93

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      2008 Final Research Report
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  • [Journal Article] Functional analysis of rod monochromacy-associated missense mutations in the CNGA3 subunit of the cone photoreceptor cGMP-gated channel2007

    • Author(s)
      Muraki-Oda S.
    • Journal Title

      Biochem.Biophys.R.es.Commun 362

      Pages: 88-93

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  • [Presentation] 回旋斜視に切腱せず直筋筋腹を回転移動した2例2008

    • Author(s)
      村木早苗, 西田保裕, 柿木雅志, 大路正人
    • Organizer
      第62回日本臨床眼科学会
    • Place of Presentation
      東京(一般講演)
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  • [Presentation] 治療時期の異なった鼻性視神経症の2例2008

    • Author(s)
      西川亜希子, 南川貴之, 村木早苗, 西田保裕, 大路正人
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      第114 回京都眼科学会
    • Place of Presentation
      京都(一般講演)
    • Year and Date
      2008-06-11
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  • [Presentation] 強度近視性内斜視の片眼例2008

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      中島智子, 西田保裕, 村木早苗, 大路正人
    • Organizer
      第114回京都眼科学会
    • Place of Presentation
      京都(一般講演)
    • Year and Date
      2008-06-01
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  • [Presentation] 強度近視性内斜視の術中外眼筋の偏位計測2008

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      西田保裕, 村木早苗, 安田周子, 須賀美保子, 大路正人
    • Organizer
      第112回 日本眼科学会総会
    • Place of Presentation
      於(一般講演)
    • Year and Date
      2008-04-18
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  • [Presentation] 色覚異常のアップデート 色覚異常と遺伝2008

    • Author(s)
      村木早苗
    • Organizer
      第112回 日本眼科学会大会.教育セミナー
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2008-04-17
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  • [Presentation] 色覚異常のアップデート色覚異常と遺伝2008

    • Author(s)
      村木早苗
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      第112回日本眼科学会大会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2008-04-17
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  • [Presentation] 網膜錐体Cgmp 依存(CNG)チャネルαサブユニットの杆体一色型色覚における変異の電気生理学的解析2007

    • Author(s)
      上山久雄, 豊田太, 村木早苗, 松浦博, 大久保岩男
    • Organizer
      第30回日本分子生物学会年会, 第80回日本生化学会大会 合同大会
    • Place of Presentation
      横浜
    • Year and Date
      2007-12-12
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      2008 Final Research Report
  • [Presentation] 網膜錐体cGMP依存くCNG)チャネルαサブユニットの秤体一色型色覚における変異の電気生理学的解析2007

    • Author(s)
      上幽 久雄
    • Organizer
      第30回艮本分子生物学会年会-第80回日本生化学会大会(合同大会)
    • Place of Presentation
      横浜市
    • Year and Date
      2007-12-12
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      2007 Annual Research Report
  • [Presentation] 成人における外斜視手術症例の検討2007

    • Author(s)
      村木早苗, 西田保裕, 三田実千代, 石井正宏, 三宅太一郎, 大路正人
    • Organizer
      第61回日本臨床眼科学会ポスター
    • Place of Presentation
      京都
    • Year and Date
      2007-10-13
    • Related Report
      2008 Final Research Report
  • [Presentation] MP-1 を用いた偏心視訓練の試み2007

    • Author(s)
      村木早苗, 中村真理子, 長谷川結子, 植松久美子, 菅江繁幸, 伊藤 拓, 西田保裕, 大路正人
    • Organizer
      第8回日本ロービジョン学会学術総会
    • Place of Presentation
      大阪(一般講演)
    • Year and Date
      2007-09-23
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      2008 Final Research Report
  • [Presentation] MP-1を用いた偏心視訓練を試みた1 例2007

    • Author(s)
      中村真理子, 村木早苗, 長谷川結子, 植松久美子, 西田保裕, 大路正人
    • Organizer
      第63回日本弱視斜視学会総会
    • Place of Presentation
      名古屋(一般講演)
    • Year and Date
      2007-06-15
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      2008 Final Research Report
  • [Presentation] Analysis of L-cone/M-cone visualpigment genes in Japanesecolor-vision deficient men with a normal array2007

    • Author(s)
      Sanae Muraki, Hisao Ueyama, ShokoTanabe, Shinichi Yamade, MasahitoOhji
    • Organizer
      2007 ARVO Annual Meeting
    • Place of Presentation
      Fort Lauderdale (USA)
    • Year and Date
      2007-05-07
    • Related Report
      2008 Final Research Report

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Published: 2007-04-01   Modified: 2016-04-21  

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