| Project/Area Number |
19659085
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Exploratory Research
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Research Field |
Human genetics
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| Research Institution | Yamaguchi University |
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Principal Investigator |
山城 安啓 Yamaguchi University, 大学院・医学系研究科, 准教授 (50243671)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
服部 幸夫 山口大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (80144955)
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| Project Period (FY) |
2007 – 2008
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2008)
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| Budget Amount *help |
¥3,200,000 (Direct Cost: ¥3,200,000)
Fiscal Year 2008: ¥1,400,000 (Direct Cost: ¥1,400,000)
Fiscal Year 2007: ¥1,800,000 (Direct Cost: ¥1,800,000)
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| Keywords | 遺伝子診断 / Hybridization-probe法 / Melting Curve(融解曲線) / Tm(融解温度) / UGT1A1遺伝多型 / 簡易診断 |
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| Research Abstract |
1)19年度に引き続きβグロビン遺伝子異常(βサラセミアの変異)をモデル遺伝子としハイブリダイゼーション・プローブ法の実用性を検証した。
日本人のβサラセミアの約80%は10種類の遺伝子異常で占められる。この10種類の変異検出に最適なAnchor probeとSensor probeの作成し、過去に変異が確定しているsampleを用い確実に診断できることを確認した。
2)βグロビン遺伝子以外の遺伝子異常の解析
様々な遺伝子異常の解析に利用できることを検証するため、βグロビン遺伝子以外の遺伝子異常を検出できるAnchor probeとSensor probeの作成し、確実に診断できることを確認した。
3)マイクロサテライトの解析
塩酸イリノテカンで注目されたBUGT(UGTIA1)遺伝多型を検出するためのAnchor probeとSensor probeの作成し、(TA)6と(TA)7の違いを区別できるようにした。
塩濃度の変化やホルムアミド添加などにより高感度に再現性良く遺伝子変異検出することが可能になった。
このことにより、probe内の変異であれば如何なる変異でもTmの違いによりすべての変異を決めることができるようになった。迅速で安価なこの方法はさまざまな遺伝子診断に有用であると考える。
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