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日本における家族性サルコイドーシスにBTNL2遺伝子変異は集積するか

Research Project

Project/Area Number 19659208
Research Category

Grant-in-Aid for Exploratory Research

Allocation TypeSingle-year Grants
Research Field Respiratory organ internal medicine
Research InstitutionTohoku University

Principal Investigator

貫和 敏博  Tohoku University, 大学院・医学系研究科, 教授 (40129036)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 五味 和紀  東北大学, 病院, 助教 (20400335)
海老名 雅仁  東北大学, 大学院・医学系研究科, 准教授 (10280885)
Project Period (FY) 2007 – 2008
Project Status Completed (Fiscal Year 2008)
Budget Amount *help
¥3,100,000 (Direct Cost: ¥3,100,000)
Fiscal Year 2008: ¥1,200,000 (Direct Cost: ¥1,200,000)
Fiscal Year 2007: ¥1,900,000 (Direct Cost: ¥1,900,000)
Keywordsサルコイドーシス / BTNL2遺伝子 / 遺伝子多型
Research Abstract

平成20年度は、前年度の臨床検体集積とBTNL2遺伝子Exon5に存在する多型部位rs2076530(G16071A)の解析結果をもとに
1) 本邦においてBTNL2遺伝子多型は、サルコイドーシスの宿主因子として作用しているか
2) BTNL2遺伝子多型と、サルコイドーシスの臨床病態と関連性があるか
の解析を行った。
この結果、健常成人35例中リスク遺伝子ホモ接合体例31.4%((11)/(35)例)、サルコイドーシス症例群38症例中リスク遺伝子ホモ接合体例34.2%((13)/(38)例)であり、有意差は認めず、本検討結果では、少なくても本邦においては、BTNL2遺伝子多型が宿主因子として作用しているという結果は得られなかった。また臨床病態との関連性に関しては、サルコイドーシス症例においてBTNL2リスク遺伝子多型と関連している因子として、(1)男性(リスク遺伝子群(12)/(29)例、非リスク遺伝子群2/6例 ; p=0.0000972)、(2)肺野病変なし(リスク遺伝子群(16)/(28)例、非リスク遺伝子群4/6例 ; p=0.000068)、(3)眼病変あり(リスク遺伝子群(15)/(29)例、非リスク遺伝子群2/6例 ; p=0.0000826)、(4) 経過中ステロイド治療を要した(リスク遺伝子群7/(23)例、非リスク遺伝子群1/3例 ; p=0.0002523)と強い相関を示した。
ここに本研究は、本邦において肺サルコイドーシスとBTNL2遺伝子多型の関連性に関する、初めての検討成績であり、また一部のサルコイドーシスの臨床病態とBTNL2遺伝子多型の関連性を示した初めての検討成績でもあるため、可及的速やかに英文誌に投稿する予定である。

Report

(2 results)
  • 2008 Annual Research Report
  • 2007 Annual Research Report
  • Research Products

    (3 results)

All 2008 2007

All Journal Article (1 results) Presentation (2 results)

  • [Journal Article] Molecular CPC:家族性サルコイドーシスとBTNL2遺伝子異常2008

    • Author(s)
      五味 和紀ら
    • Journal Title

      分子呼吸器病 12

      Pages: 71-76

    • Related Report
      2007 Annual Research Report
  • [Presentation] 当科におけるサルコイドーシス症例のRTNL2遺伝子SNP解析報告2008

    • Author(s)
      五味和紀, ら
    • Organizer
      日本サルコイドーシス・肉芽腫性疾患学会総会
    • Place of Presentation
      仙台
    • Year and Date
      2008-11-07
    • Related Report
      2008 Annual Research Report
  • [Presentation] A CASE OF FAMILIAL SARCOIDOSIS WITH BTNL2 GENE POLYMORPHISM AND A PREVALENCE OF THE RISK OF BTNL2 GENE MUTATION IN THE JAPANESE SARCOIDOSIS PATIENTS2007

    • Author(s)
      K. Gomi, et. al.
    • Organizer
      国際サルコイドーシス学会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2007-10-12
    • Related Report
      2007 Annual Research Report

URL: 

Published: 2007-04-01   Modified: 2016-04-21  

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