Genetic analysis about myelination associated genes using MLPA method and investigation for myelination process

Research Project

Project/Area Number	19790706
Research Category	Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
Allocation Type	Single-year Grants
Research Field	Pediatrics
Research Institution	Tohoku University
Principal Investigator	UEMATSU Mitsugu Tohoku University, 病院, 助教 (90400316)
Project Period (FY)	2007 – 2008
Project Status	Completed (Fiscal Year 2008)
Budget Amount *help	¥3,430,000 (Direct Cost: ¥3,100,000、Indirect Cost: ¥330,000) Fiscal Year 2008: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000) Fiscal Year 2007: ¥2,000,000 (Direct Cost: ¥2,000,000)
Keywords	先天性髄鞘化障害 / PLP1遺伝子 / GJA12遺伝子 / MBP遺伝子 / HSP60遺伝子 / MLPA法 / ダイレクトシークエンス法 / 遺伝子変異
Research Abstract	先天性髄鞘化障害の症例を全国より収集し、従来の遺伝子検査(シークエンス法)に加えて、遺伝子の数的な異常を簡便かつ安価に検出できるMLPA法を用いて解析を行った。髄鞘化に関連する3つの遺伝子(PLP1、GJA12、MBP)について1回の検査で行えるように実験系の確立に成功し、17症例中PLP1に2例とGJA12に1例の遺伝子異常を検出できた。今後さらに症例を収集し、検査遺伝子も増やして研究を行い、髄鞘化の過程の検討を行う。