Identification of causative genes for hereditary renal diseases based on inbreeding coefficients

• Project/Area Number: 19790725
• Research Category: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Research Field: Pediatrics
• Research Institution: The University of Tokushima
• Principal Investigator: KITAMURA Akiko The University of Tokushima, ヘルスバイオサイエンス研究部, 助教 (10448318)
• Project Period (FY): 2007 – 2008
• Project Status: Completed (Fiscal Year 2008)
• Budget Amount: ¥3,830,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥630,000); Fiscal Year 2008: ¥2,730,000 (Direct Cost: ¥2,100,000、Indirect Cost: ¥630,000); Fiscal Year 2007: ¥1,100,000 (Direct Cost: ¥1,100,000)
• Keywords: 多因子疾患 / 多因子遺伝性腎疾患 / 自己接合体マッピング

Research Abstract

スロイド反応性ネフローゼ(SSN)の発症には多因子が関与しているため遺伝学的解析が困難である。本研究では、家族性SSNを対象に遺伝解析を行い、SSNの遺伝要因を解明することを目的とした。本研究で集積した14家系28患児は、家系内で疾患感受性が劣性の遺伝因子で規定されている可能性が高く、マッピング対象として適していると考えられた。そのうちの3家系について既報の候補遺伝子座への連鎖を解析し、いずれも連鎖を除外した。今後は、さらに家系を集積し、全ゲノム領域自己接合体マッピングを試みる予定である。

Research Products

• [Journal Article] 全身性エリテマトーデスの原因遺伝子 (2009)
  • Author(s): 北村明子、安友康二
  • Journal Title: 小児内科 41 Pages: 242-245
• [Journal Article] Steroid-resistant nephrotic syndrome (2008)
  • Author(s): Kitultra, A, Tsukaguchi, H, Maruyama, K, Shono, A, Iijima, K, Kagami, S & Doi, T
  • Journal Title: Kidney Int 74 Pages: 1209-1215
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Notch2 integrates signaling by the transcription factors RBP-J and CREB1 to promote T cell cytotoxicity (2008)
  • Author(s): Maekawa, Y, Minato, Y, Ishilune, C, Kurihara, T, Kitamura, A, Kojima, H, Yagita, 11, Sakata-Yanagimoto, Saito, T Taniuchi, I, Chiba, 5, Sone, S & Yasutomo, K:
  • Journal Title: Nat Immunol 9 Pages: 1140-1147
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Clinical features and mutational survey of NPHS2 (podoc in) in Japanese chi ldren with focal segmental glomerulosclerosis who underwent renal transplantation. (2008)
  • Author(s): Furue, T, Hat tori, M, Tsukaguchi, H, Kitarmra, A, Oomori, T, Ogino, D, Nakakura, H, Ashida, A, Miura, K, Hisano, M, Takahashi, K, Chikamo to, H, Akioka, Y & Sakano, T:
  • Journal Title: Pediatr Transplant 12 Pages: 341-346
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] 先天性・乳児ネフローゼ症候群 (2008)
  • Author(s): 北村明子、香美祥二
  • Journal Title: 腎と透析 64 Pages: 963-972
• [Journal Article] ネフローゼ症候群責任遺伝子の探索 (2008)
  • Author(s): 塚口裕康、北村明子
  • Journal Title: 腎と透析 64 Pages: 887-901
• [Journal Article] Steroid-resistant nephrotic syndrome (2008)
  • Author(s): KitaMura, A
  • Journal Title: Kidney International 74 Pages: 1209-1215
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] ネフローゼの治療最前線一先天性・乳児ネフローゼ症候群の治療 (2007)
  • Author(s): 北村明子、香美祥ニ
  • Journal Title: 小児科 48 Pages: 137-148
• [Journal Article] A familial childhood-onset relapsing nephrotic syndrome. (2007)
  • Author(s): Kitamura, A, Tsukaguchi, H, Hiramoto, R, Shono, A, Doi, T, Kagami, S & Iijima, K:
  • Journal Title: Kidney Int 71 Pages: 946-951
  • Peer Reviewed
• [Book] 先天性・乳児ネフローゼ症候群 (2008)
  • Author(s): 北村明子
  • Total Pages: 10
  • Publisher: 腎と透析