Searching for a novel gene responsible for holoprosencephaly

Research Project

Project/Area Number	19790750
Research Category	Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
Allocation Type	Single-year Grants
Research Field	Pediatrics
Research Institution	Kitasato University (2008) National Research Institute for Child Health and Development (2007)
Principal Investigator	NAGAO Kazuaki Kitasato University, 医学部, 助教 (60392487)
Project Period (FY)	2007 – 2008
Project Status	Completed (Fiscal Year 2008)
Budget Amount *help	¥3,780,000 (Direct Cost: ¥3,300,000、Indirect Cost: ¥480,000) Fiscal Year 2008: ¥2,080,000 (Direct Cost: ¥1,600,000、Indirect Cost: ¥480,000) Fiscal Year 2007: ¥1,700,000 (Direct Cost: ¥1,700,000)
Keywords	EYA4 / SIX3 / 全前脳症 / MIH / マイクロアレイ / Holoprosencephaly / Mddle interhemispheric valiant / Sonic hedgehog / Gli / 遺伝子 / ゲノム / 脳神経疾患 / 発生・分化
Research Abstract	大脳奇形の中では最も頻度の高い全前脳症(HPE)の稀な亜型であるmiddleinterhemispheric variant (MIH)の1症例について解析を行った結果、6番染色体に約10Mbpの欠失を認めた。現在までに報告されている責任遺伝子に変異が見られないこと、これほどの欠失は健常人では決して認めらないことから、この範囲内に原因遺伝子が存在することが考えられるが、その範囲内に存在する遺伝子のひとつで、これまでにHPEの原因遺伝子としての報告のないEYA4遺伝子がMIHの発症に影響を与えている可能性があることを見いだした。