Molecular genetic analysis of Silver-Russell syndrome and intrauterine growth retardation
| Project/Area Number |
19790752
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Research Field |
Pediatrics
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| Research Institution | National Research Institute for Child Health and Development |
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Principal Investigator |
YAMAZAWA Kazuki National Research Institute for Child Health and Development, 小児思春期発育研究部, 共同研究員 (10338113)
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| Co-Investigator(Renkei-kenkyūsha) |
KAGAMI Masayo 国立成育医療センター(研究所), 小児思春期発育研究部, 流動研究員 (70399484)
MATSUBARA Keiko 国立成育医療センター(研究所), 小児思春期発育研究部, 共同研究員
OGATA Tsutomu 国立成育医療センター(研究所), 小児思春期発育研究部, 部長 (40169173)
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| Project Period (FY) |
2007 – 2008
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2008)
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| Budget Amount *help |
¥3,330,000 (Direct Cost: ¥3,000,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2008: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2007: ¥1,900,000 (Direct Cost: ¥1,900,000)
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| Keywords | 遺伝学 / 成長障害 / エピジェネティクス / インプリンティング / シルバーラッセル症候群 / 人類遺伝学 / 先天奇形症候群 / 胎盤 / シルパーラッセル症候群 |
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| Research Abstract |
出生前後の成長障害を主症状とするシルバーラッセル症候群患者60例において、末梢血および胎盤のメチル化解析および遺伝子発現解析を行った。メチル化異常例では IGF2が成長決定因子であり、その発現低下が胎盤と胎児の発育に悪影響を及ぼすこと、メチル化正常例は環境因子によるものと他の胎児・胎盤発育に関与する未知の遺伝子異常に起因するものとに大別されること、胎盤にはメチル化非依存性のインプリンティング調節機構が存在すること、が示唆された。
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Report
(3 results)
Research Products
(25 results)
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[Journal Article] Molecular and clinical findings and their correlations in Silver-Russell syndrome: implications for a positive role of IGF2 in growth determination and differential imprinting regulation of the IGF2-H19 domain in bodies and placentas2008
Author(s)
Yamazawa K, Kagami M, Nagai Y, Kondoh T, Onigata K, Maeyama K, Hasegawa T, Hasegawa Y, Yamazaki T, Mizuno S, Miyoshi Y, Miyagawa S, Horikawa R, Matsuoka K, Ogata T
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Journal Title
Journal of Molecular Medicine 86(10)
Pages: 1171-1181
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