Molecular mechanism of disturbed distortion product in carriers of GJB2 mutation
Project/Area Number |
19791237
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Research Category |
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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Allocation Type | Single-year Grants |
Research Field |
Otorhinolaryngology
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Research Institution | Juntendo University |
Principal Investigator |
NAKAZAWA Asami Juntendo University, 医学部, 助教 (60384111)
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Project Period (FY) |
2007 – 2008
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Project Status |
Completed (Fiscal Year 2008)
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Budget Amount *help |
¥3,460,000 (Direct Cost: ¥3,100,000、Indirect Cost: ¥360,000)
Fiscal Year 2008: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
Fiscal Year 2007: ¥1,900,000 (Direct Cost: ¥1,900,000)
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Keywords | 先天聾 / Gjb遺伝子 / 難聴遺伝子 / DPOAE / 聴性脳幹反応検査 / G-JB2遺伝子 / Cx26 / コルチ器 / 有毛細胞 / 耳鳴り / 聴覚過敏 / GJB2遺伝子 |
Research Abstract |
いわゆる聴力正常者についての難聴遺伝子スクリーニングは行われてきたが、それらで検出された変異保因者のsubclinicalな解析は症例数が少なかった。今回、多数の検体を解析することによって得られるGJB2遺伝子の保因者でのDPOAEを用いた有毛細胞の機能障害についての知見を得ることができた。ヒトのGJB2遺伝子変異に等価の動物モデルを作成して、ヒトの保因者を反映しているヘテロのマウスを解析することでGJB2遺伝子の蝸牛における分子メカニズムの解明に貢献できた。
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Report
(3 results)
Research Products
(7 results)
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[Journal Article] Transgenic expression of a dominant-negative connexin26 causes degeneration of the organ of Corti and non-syndromic deafness.2003
Author(s)
Kudo T, Kure S, Ikeda K, Xia AP, Katori Y, Suzuki M, Kojima K, Ichinohe A, Suzuki Y, Aoki Y, Kobayashi T, Matsubara Y
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Journal Title
Hum Mol Genet 12
Pages: 995-1004
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