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A novel sex-determining mechanism in the mammalian species lacking SRY

Research Project

Project/Area Number 19H03267
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

Allocation TypeSingle-year Grants
Section一般
Review Section Basic Section 45010:Genetics-related
Research InstitutionHokkaido University

Principal Investigator

Kuroiwa Asato  北海道大学, 理学研究院, 教授 (20372261)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 高田 修治  国立研究開発法人国立成育医療研究センター, システム発生・再生医学研究部, 部長 (20382856)
伊藤 武彦  東京工業大学, 生命理工学院, 教授 (90501106)
Project Period (FY) 2019-04-01 – 2022-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2021)
Budget Amount *help
¥17,420,000 (Direct Cost: ¥13,400,000、Indirect Cost: ¥4,020,000)
Fiscal Year 2021: ¥5,460,000 (Direct Cost: ¥4,200,000、Indirect Cost: ¥1,260,000)
Fiscal Year 2020: ¥5,460,000 (Direct Cost: ¥4,200,000、Indirect Cost: ¥1,260,000)
Fiscal Year 2019: ¥6,500,000 (Direct Cost: ¥5,000,000、Indirect Cost: ¥1,500,000)
Keywordsトゲネズミ / XO / ゲノム編集 / SOX9
Outline of Research at the Start

Y染色体と、性決定遺伝子SRYを消失したアマミトゲネズミにおいて、SRY遺伝子に依存しない新しい性決定メカニズムを明らかにする。我々は、本種の全ゲノム配列を用いた情報解析を行い、性差が見られる染色体領域41ヵ所を検出した。本研究では、41ヵ所全ての領域について分子生物学実験によるスクリーニングを行い、実際に雌雄のゲノム間に性差が存在するかを検証する。加えて、性差がみられた領域を、ゲノム編集技術によりマウスで再現させ、表現型解析を行い性決定の機能を確認し、領域中の性決定因子の分子制御について明らかにする。さらに、トゲネズミ属全3種と比較解析し、新規メカニズムが獲得された進化過程を明らかにする。

Outline of Final Research Achievements

To reveal a new sex-determining mechanism of SRY gene-independent, we analyzed the sex-determining mechanism in an unique mammalian species, Amami spiny rat (Tokudaia osimensis), which has no Y chromosome and SRY gene. As a result of genome analysis in this species, a male-specific duplication was identified upstream of the SOX9 gene. An enhancer candidate sequence capable of functioning as a testis-specific enhancer of SOX9 was identified in the duplication unit. Genome-editing mice with duplicated enhancer sequences of T. osimensis were produced, and the expression of sex differentiation-related genes in the fetal gonads and the anatomical analysis of adult ovaries and testes were performed.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

SRYに依存しない性決定を行う有胎盤哺乳類は、トゲネズミを含め数種が知られているが、具体的な分子メカニズムが明らかにされた例は未だない。本研究は、SRY遺伝子に依存しない性決定メカニズムを世界で初めて明らかにしたものであり、さらにそれは遺伝子ではなくシス因子によるものであるという画期的な発見を成し遂げた。SOX9上流の変異はヒトの性分化疾患の原因となることが知られており、本研究で明らかになった重複領域やエンハンサー配列の情報は、医学分野においても有用な情報として提供できるものである。

Report

(4 results)
  • 2021 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2020 Annual Research Report
  • 2019 Annual Research Report
  • Research Products

    (5 results)

All 2021 2020 2019

All Presentation (5 results) (of which Invited: 5 results)

  • [Presentation] Y染色体消失と性決定の多様性2021

    • Author(s)
      黒岩麻里
    • Organizer
      日本進化学会第23回東京大会
    • Related Report
      2021 Annual Research Report
    • Invited
  • [Presentation] Y染色体の役割と運命-Yをもたない哺乳類の性決定2021

    • Author(s)
      黒岩麻里
    • Organizer
      染色体学会第72回年会
    • Related Report
      2021 Annual Research Report
    • Invited
  • [Presentation] Unique genome evolution of the Y-absent mammal in genus Tokudaia.2020

    • Author(s)
      Kuroiwa A
    • Organizer
      The 43rd Annual Meeting of the Molecular Biology Society of Japan
    • Related Report
      2020 Annual Research Report
    • Invited
  • [Presentation] Y染色体とSRY遺伝子をもたない哺乳類種の性決定メカニズム2020

    • Author(s)
      黒岩麻里
    • Organizer
      第92回日本遺伝学会年会
    • Related Report
      2020 Annual Research Report
    • Invited
  • [Presentation] トゲネズミ属におけるSRY遺伝子に依存しない性決定の分子メカニズム2019

    • Author(s)
      黒岩麻里,奥野未来,伊藤武彦,寺尾美穂,小川湧也,高田修治,水島秀成
    • Organizer
      第42回日本分子生物学会年会
    • Related Report
      2019 Annual Research Report
    • Invited

URL: 

Published: 2019-04-18   Modified: 2023-01-30  

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