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ゲノムグラフを用いた新規ゲノム解析アルゴリズム

Research Project

Project/Area Number 19J21608
Research Category

Grant-in-Aid for JSPS Fellows

Allocation TypeSingle-year Grants
Section国内
Review Section Basic Section 43060:System genome science-related
Research InstitutionThe University of Tokyo

Principal Investigator

横山 稔之  東京大学, 新領域創成科学研究科, 特別研究員(DC1)

Project Period (FY) 2019-04-25 – 2022-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2021)
Budget Amount *help
¥3,100,000 (Direct Cost: ¥3,100,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,000,000 (Direct Cost: ¥1,000,000)
Fiscal Year 2020: ¥1,000,000 (Direct Cost: ¥1,000,000)
Fiscal Year 2019: ¥1,100,000 (Direct Cost: ¥1,100,000)
Keywordsゲノム解析 / ゲノム科学 / 可視化 / グラフ
Outline of Research at the Start

生物は遺伝情報であるゲノムを、塩基配列の形で保持しているが、同じ生物種でも個体ごとで塩基配列に違いがある。DNA読み取り技術の進歩に伴い、個体間のゲノム配列の違いがより明らかになった。例えば大規模な構造変異により遺伝子が重複・欠損・融合している場合などである。このような複雑な現象を研究するため、ゲノムを1本の線ではなく、情報科学におけるグラフ構造を用いて分岐やループなど様々なパターンを表現可能にする「ゲノムグラフ」を用いた解析手法を開発する。

Outline of Annual Research Achievements

本研究では、ヒト等の様々な生物種をその対象として、ゲノムを1本の線ではなく、情報科学におけるグラフ構造を用いて、分岐やループなど様々なパターンを表現するグラフゲノムというデータ構造のもと、その構築に関連するアルゴリズム開発を、可視化を通して行うことを目指している。 今年度は、以前より開発を続けているグラフゲノムブラウザ及び、その関連ツールの開発を継続している。具体的には、利用者の要望に沿って機能改善を行ったほか、新たに両親と子のゲノムであるトリオデータに対するグラフゲノム可視化を行う解析パイプラインを整備した。それに加え、リニアゲノムにおける断片配列アラインメントに対する多機能で高速な可視化モジュールを実装した。このモジュールを用いることで、ユーザーのコンピューター上で動作するゲノムブラウザのフロントエンド部分から、時間のかかる断片配列アラインメントを描画する部分の実装を分離することができるようになる。これにより、スーパーコンピューターセンターのようなマルチノードのクラスター計算機環境が利用可能な場合に、複数サンプルのリードアラインメント可視化をユーザーのコンピューター上で行う時、それぞれのトラックの描画をクラスター計算機上で並列実行できるようになることで、スケーラブルに可視化できるようになる。この可視化モジュールについては、既存のゲノムブラウザと連携して動作するような実装を行った。

Research Progress Status

令和3年度が最終年度であるため、記入しない。

Strategy for Future Research Activity

令和3年度が最終年度であるため、記入しない。

Report

(3 results)
  • 2021 Annual Research Report
  • 2020 Annual Research Report
  • 2019 Annual Research Report
  • Research Products

    (11 results)

All 2021 2020 2019 Other

All Int'l Joint Research (3 results) Journal Article (5 results) (of which Int'l Joint Research: 2 results,  Peer Reviewed: 3 results,  Open Access: 4 results) Presentation (3 results) (of which Int'l Joint Research: 3 results)

  • [Int'l Joint Research] University of Tuebingen(ドイツ)

    • Related Report
      2020 Annual Research Report
  • [Int'l Joint Research] University of Tuebingen(ドイツ)

    • Related Report
      2019 Annual Research Report
  • [Int'l Joint Research] Royal Botanic Gardens Kew(英国)

    • Related Report
      2019 Annual Research Report
  • [Journal Article] A strategy for building and using a human reference pangenome2021

    • Author(s)
      Llamas Bastien、Narzisi Giuseppe、Schneider Valerie、...、Yokoyama Toshiyuki T.、Zeng Qiandong、Zook Justin M.、Paten Benedict、Busby Ben
    • Journal Title

      F1000Research

      Volume: 8 Pages: 1751-1751

    • DOI

      10.12688/f1000research.19630.2

    • Related Report
      2021 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
  • [Journal Article] A Graph Genome Browser: Visualization of Structural Variations between Genomes using a Graph Structure2020

    • Author(s)
      Toshiyuki T. Yokoyama, Yoshitaka Sakamoto, Masahide Seki, Yutaka Suzuki, Masahiro Kasahara
    • Journal Title

      Journal of the Visualization Society of Japan

      Volume: 40 Pages: 14-18

    • Related Report
      2019 Annual Research Report
  • [Journal Article] Visualization tools for human structural variations identified by whole-genome sequencing2019

    • Author(s)
      Toshiyuki T. Yokoyama, Masahiro Kasahara
    • Journal Title

      Journal of Human Genetics

      Volume: 65 Issue: 1 Pages: 49-60

    • DOI

      10.1038/s10038-019-0687-0

    • Related Report
      2019 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] MoMI-G: modular multi-scale integrated genome graph browser2019

    • Author(s)
      Toshiyuki T. Yokoyama, Yoshitaka Sakamoto, Masahide Seki, Yutaka Suzuki, Masahiro Kasahara
    • Journal Title

      BMC Bioinformatics

      Volume: 20 Issue: 1 Pages: 548-548

    • DOI

      10.1186/s12859-019-3145-2

    • Related Report
      2019 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] A strategy for building and using a human reference pangenome2019

    • Author(s)
      Bastien Llamas, Giuseppe Narzisi, Valerie Schneider, Toshiyuki T. Yokoyama, et al.
    • Journal Title

      F1000Research

      Volume: 8 Pages: 1751-1751

    • DOI

      10.12688/f1000research.19630.1

    • Related Report
      2019 Annual Research Report
    • Open Access / Int'l Joint Research
  • [Presentation] Semantic Variation Graphs: Ontologies for Pangenome Graphs2020

    • Author(s)
      Toshiyuki T. Yokoyama, Simon Heumos
    • Organizer
      International Conference on Intelligent Systems for Molecular Biology (2020)
    • Related Report
      2020 Annual Research Report
    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] Visualization and Application of Graph Genomes2019

    • Author(s)
      Toshiyuki T. Yokoyama
    • Organizer
      BioHackathon 2019
    • Related Report
      2019 Annual Research Report
    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] MoMI-G: Modular Multi-scale Integrated Genome Graph Browser2019

    • Author(s)
      Toshiyuki T. Yokoyama, Yoshitaka Sakamoto, Masahide Seki, Yutaka Suzuki, Masahiro Kasahara
    • Organizer
      The Biology of Genomes
    • Related Report
      2019 Annual Research Report
    • Int'l Joint Research

URL: 

Published: 2019-05-29   Modified: 2024-03-26  

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