複数のシャルコー・マリー・トゥース病原因遺伝子に共通に関与するキー遺伝子の同定

Research Project

Project/Area Number	19K06659
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 44010:Cell biology-related
Research Institution	Kyoto Institute of Technology
Principal Investigator	山口政光京都工芸繊維大学, 応用生物学系, 教授 (00182460)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	吉田英樹京都工芸繊維大学, 応用生物学系, 准教授 (30570600)
Project Period (FY)	2019-04-01 – 2022-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2019)
Budget Amount *help	¥4,420,000 (Direct Cost: ¥3,400,000、Indirect Cost: ¥1,020,000) Fiscal Year 2021: ¥520,000 (Direct Cost: ¥400,000、Indirect Cost: ¥120,000) Fiscal Year 2020: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000) Fiscal Year 2019: ¥2,210,000 (Direct Cost: ¥1,700,000、Indirect Cost: ¥510,000)
Keywords	シャルコー・マリー・トゥース病 / 疾患モデルショウジョウバエ / 長鎖非コードRNA / Hippo遺伝子 / エピジェネティック制御遺伝子
Outline of Research at the Start	シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）の原因遺伝子FIG4を標的とするCMTモデルショウジョウバエを用いた遺伝学的スクリーニングにより、表現型を抑圧するHippo遺伝子、長鎖非コードRNA(CR18854)遺伝子とエピジェネティック制御遺伝子gppを同定した。これらの遺伝子がCMTモデルショウジョウバエの示す表現型に寄与する仕組みを明らかにする。またこれらの遺伝子それぞれの突然変異が、他のCMT原因遺伝子を標的としたCMTモデルショウジョウバエが示す表現型を抑圧するか検討し、複数のCMT原因遺伝子に共通に関与する遺伝子を同定することで、これを標的とした新しい診断・治療法の開発に貢献する。