Progressive research on genetic testing for hereditary gastrointestinal tumors and fundamental research on next-generation medical genetics
| Project/Area Number |
19K07763
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Section | 一般 |
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| Review Section |
Basic Section 50020:Tumor diagnostics and therapeutics-related
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| Research Institution | Kindai University |
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Principal Investigator |
Tamura Kazuo 近畿大学, 理工学部, 客員教授 (20278823)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
冨田 尚裕 兵庫医科大学, 医学部, 名誉教授 (00252643)
川下 理日人 近畿大学, 理工学部, 講師 (00423111)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2021)
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| Budget Amount *help |
¥4,420,000 (Direct Cost: ¥3,400,000、Indirect Cost: ¥1,020,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000)
Fiscal Year 2020: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2019: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000)
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| Keywords | 遺伝性腫瘍 / リンチ症候群 / 家族性腺腫性ポリポーシス / リー・フラウメニ症候群 / 次世代シークエンシング / がんゲノム医療 / 二次的所見 / 遺伝カウンセリング / バイオインフォマティクス / 遺伝学的検査 / がんサーベイラン ス / サーベイランス / 発症前診断 / コンパニオン診断 / 遺伝性消化管腫瘍 / 遺伝医療 / 次世代型遺伝医療 / アノテーション |
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| Outline of Research at the Start |
遺伝性腫瘍症候群（リンチ症候群など）に有効な薬剤が開発されたことから、そのための遺伝学的検査の質の担保は極めて重要になった。また、変異アレルを保持する可能性のあるat-risk血縁者診断にとっても重要課題である。原因となる遺伝子の病的異常を的確に検出する方法を確立する。バイオインフォマティクスを駆使し、ゲノム情報と臨床家系・臨床病理学的情報を合わせた統合データベースを作成し、次世代型遺伝医療モデルの基盤研究を行う。
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| Outline of Final Research Achievements |
Hereditary gastrointestinal tumor syndromes such as Lynch syndrome and familial adenomatous polyposis are well known. These syndromes are diverse, including cases with strong family aggregation and secondary findings in cancer genome profiling tests, and the number of cases is gradually increasing. Therefore, the importance of measures to deal with hereditary tumors is attracting attention.
Based on the pathogenesis of hereditary gastrointestinal tumor syndromes and the characteristics of the causative genes, which we have studied for more than 30 years, we have been able to publish in the past three years the renewal of analytical methods, measures for dealing with cancer, and measures for relatives. In addition, we were able to clarify for the first time in Japan the actual status of Li-Fraumeni syndrome, in which malignant tumors other than those of the gastrointestinal tract occur frequently from childhood to adulthood.
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
遺伝性腫瘍の原因となる遺伝子配列のみならず発現過程に関する遺伝学的検査の深化を進め、検査の限界範囲を低減することに貢献できた。がんゲノム医療からの二次的所見の増加と相まってその必要性は一層増すことになった。
がん医療のパラダイムシフトにより、遺伝の両面から適切な対応が希求されており、遺伝カウンセリングの質向上に貢献できた。
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Report
(4 results)
Research Products
(63 results)
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[Journal Article] Long-term clinical outcomes and follow-up status in Japanese patients with familial adenomatous polyposis after radical surgery: a descriptive, retrospective cohort study from a single institute2020
Author(s)
Babaya A, YamanoT, MatsubaraT, TakenakaY, SongJ, KimuraK, YasuharaM, KataokaK, Beppu N, UchinoM, IkedaM, IkeuchiH, MatsubaraM,TamuraK, Tomita N
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Journal Title
International Journal of Colorectal Disease
Volume: 35
Issue: 4
Pages: 675-684
DOI
Related Report
Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
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[Journal Article] Importance of Gastric Cancer for the Diagnosis and Surveillance of Japanese Lynch Syndrome Patients2019
Author(s)
Ikenoue T, Arai M, Ishioka C, Iwama T, Kaneko S, Matsubara N, Moriya Y, Nomizu T, Sugano K, Tamura K, Tomita N, Yoshida T, Sugihara K, Naruse H, Yamaguchi K, Nojima M, Nakamura Y, Furukawa Y; Japanese society for cancer of the colon and rectum (JSCCR)
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Journal Title
J Hum Genet.
Volume: 64
Issue: 12
Pages: 1187-1194
DOI
Related Report
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] 脊髄小脳変性症の遺伝子診断と近畿圏における病型2019
Author(s)
仲間美奈, 西郷和真, 平野牧人, 濱田征宏, 金城ちなつ, 寒川 真, 長谷川隆典, 北口正孝, 三井良之, 巽 純子, 田村和朗, 楠 進
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Journal Title
日本遺伝カウンセリング学会誌
Volume: 40
Pages: 95-100
Related Report
Peer Reviewed
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[Book] 遺伝学の百科事典2022
Author(s)
日本遺伝学会
Total Pages
690
Publisher
丸善出版
ISBN
9784621306604
Related Report
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