| Project/Area Number |
19K08347
|
|---|
| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
|
| Allocation Type | Multi-year Fund |
|---|
| Section | 一般 |
|---|
| Review Section |
Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
|
|---|
| Research Institution | Shimane University |
|---|
Principal Investigator |
Yamaguchi Seiji 島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 客員教授 (60144044)
|
|---|
| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
竹谷 健 島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 教授 (30359880)
|
|---|
| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2023-03-31
|
| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2022)
|
| Budget Amount *help |
¥4,420,000 (Direct Cost: ¥3,400,000、Indirect Cost: ¥1,020,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
Fiscal Year 2020: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2019: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
|
|---|
| Keywords | 新生児マススクリーニング / タンデムマス / 有機酸代謝異常症 / 脂肪酸代謝異常症 / 障害予防 / 疫学調査 / アジア / 国際協力 / 国際比較 / 対象疾患 / アジア諸国 / 疾患頻度 / 疾患発見頻度 / 遺伝疫学 / ハイリスクスクリーニング / アミノ酸血症 / 有機酸血症 / タンデムマス法 / 疾患多様性 |
|---|
| Outline of Research at the Start |
有機酸・脂肪酸代謝異常症は、ふだんは無症状で感染などを契機に急性発症して後遺症を残したり、乳幼児突然死する症例が少なくない。最近タンデムマス法などの質量分析技術によって簡単に診断できるようになり、アジア諸国でもこの領域の疾患への関心が高まっている。
一方、この領域の疾患の頻度は稀少疾患であり、病態解明、治療法向上のためには国際協力が不可欠である。将来のアジア諸国との共同研究を目的として、国ごとの疾患種類、頻度、重症度、遺伝背景の多様性を明らかにする。そして必要に応じて、質量分析による生化学診断、遺伝子解析等を提供しながら、各国の情報を収集して、国際協力体制の構築に貢献する。
|
| Outline of Final Research Achievements |
Newborn screening (NBS) has been recently becoming popular in Asian countries. A questionnaire survey was conducted to obtain information on inherited metabolic diseases of organic acid and fatty acid, detected by the tandem mass screening (TMS). In Japan, Korea, China, Taiwan, Philippines, Vietnam, Singapore and Thai, countries for which information was available, the country-specific high-frequency disorders included propionic acidemia (Japan), methylmalonic acidemia (China), MSUD (Philippines), MCAD deficiency (Philippines, Singapore and Japan) and 3-ketothiolase deficiency (Vietnam), each with ethnic-specific high frequency genetic variants.
Future widespread of TMS screening would reveal accurate disease incidence in each country and genetic epidemiological information, which would be useful for the international cooperation.
|
| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
タンデムマス法（TMS）による新生児スクリーニングで発見される有機酸・脂肪酸代謝異常症の頻度は、欧米とアジア諸国では異なるといわれてきた。今回のアジア諸国の調査を通じて、東アジア諸国の中だけでも疾患頻度は異なり遺伝的多様性のあることが示された。
日本ではプロピオン酸血症の頻度が高く軽症型が多く、日本人固有の高頻度遺伝子変異がある。同様に中国のメチルマロン酸血症、フィリピンのMSUD、ベトナムの３-ケトチオラーゼ欠損症なども民族固有の高頻度遺伝子変異があり、他の国に比べて突出して高頻度である。TMSの普及に伴い各国での正確な頻度、遺伝疫学的多様性が明らかになり、病因病態研究、国際協力に貢献する。
|
