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Identification of novel causative gene of auditory neuropathy spectrum disorder

Research Project

Project/Area Number 19K09865
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Review Section Basic Section 56050:Otorhinolaryngology-related
Research InstitutionInternational University of Health and Welfare (2022)
Shinshu University (2019-2021)

Principal Investigator

Noguchi Yoshihiro  国際医療福祉大学, 医学部, 教授 (50282752)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 宇佐美 真一  信州大学, 医学部, 特任教授 (10184996)
西尾 信哉  信州大学, 医学部, 特任講師 (70467166)
Project Period (FY) 2019-04-01 – 2023-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2022)
Budget Amount *help
¥4,420,000 (Direct Cost: ¥3,400,000、Indirect Cost: ¥1,020,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
Fiscal Year 2020: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2019: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Keywords遺伝子 / 難聴 / ANSD / 内耳奇形 / auditory neuropathy / hereditary hearing loss / cochlear implant
Outline of Research at the Start

研究代表者は、優性遺伝形式をとるauditory neuropathy spectrum disorder(ANSD)の一家系に全エクソーム解析を行い、新規の原因候補遺伝子を見出した。本研究では、今までの研究を発展させ、全国から収集された日本人難聴患者DNA バンクからANSDの家系を選定し遺伝子解析を行うことで、ANSDの、①新規原因遺伝子の同定、②遺伝学的所見に基づく新分類の確立と病態解明と③人工内耳予後予測に関する臨床応用を目的とする。

Outline of Final Research Achievements

One in 1000 infants are born with congenital hearing loss. The etiology is hereditary hearing loss in a half of the infants with congenital hearing loss. The genetic analysis of hearing loss is useful in definite diagnosis as well as prediction of cochlear implant efficacy. In the present study, genetic analysis was performed in a family with autosomal dominant auditory neuropathy spectrum disorder and another family with autosomal dominant late-onset sensorineural hearing loss. Novel causative gene was not able to be found in the former family, whereas a pathogenic variant in TNC was detected in the latter family. Cochlear implant was effective in patients with TNC variant.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

本邦では、2012年4月より「先天性難聴」の遺伝子診断が保険収載されている。しかし、非症候群性遺伝性難聴においても現時点で120以上の原因遺伝子が同定されており、保険での検査で原因が同定されない遺伝性難聴も多数存在する。難聴の遺伝子解析は、分子病態評価、指定難聴の診断とともに人工内耳の予後予測に有用である。今回、優性遺伝性難聴の1家系にTNCバリアントを同定し、人工内耳効果が良好であることを明らかにした。希少な難聴の原因遺伝子においても病態や治療効果を評価することが、社会的に有用と考えられる。

Report

(5 results)
  • 2022 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2021 Research-status Report
  • 2020 Research-status Report
  • 2019 Research-status Report
  • Research Products

    (21 results)

All 2022 2021 2020 2019

All Journal Article (11 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Peer Reviewed: 3 results,  Open Access: 5 results) Presentation (10 results) (of which Invited: 8 results)

  • [Journal Article] 特集 この1冊でわかる遺伝学的検査-基礎知識と臨床応用 《臨床への応用》 遺伝性難聴2022

    • Author(s)
      野口佳裕, 上斗米愛美
    • Journal Title

      耳鼻咽喉科・頭頸部外科

      Volume: 94 Issue: 12 Pages: 1024-1027

    • DOI

      10.11477/mf.1411203181

    • ISSN
      0914-3491, 1882-1316
    • Year and Date
      2022-11-20
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
  • [Journal Article] An introduction to hereditary hearing loss2022

    • Author(s)
      野口佳裕
    • Journal Title

      AUDIOLOGY JAPAN

      Volume: 65 Issue: 3 Pages: 169

    • DOI

      10.4295/audiology.65.169

    • NAID

      130008119005

    • ISSN
      0303-8106, 1883-7301
    • Year and Date
      2022-06-30
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
    • Open Access
  • [Journal Article] Auditory Attention Ability under Dichotic Dual-Task Situation in Adults with Listening Difficulties2022

    • Author(s)
      Obuchi Chie、Kawase Tetsuaki、Kaga Kimitaka、Noguchi Yoshihiro
    • Journal Title

      Audiology and Neurotology

      Volume: 27 Issue: 3 Pages: 1-8

    • DOI

      10.1159/000528050

    • Related Report
      2022 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
  • [Journal Article] 特集 副腎皮質ステロイド-どこに注意し,どう使う? 《ステロイド投与の実際》 急性感音難聴2021

    • Author(s)
      岡 愛子,鬼頭良輔,野口佳裕
    • Journal Title

      耳鼻咽喉科・頭頸部外科

      Volume: 93 Issue: 9 Pages: 694-698

    • DOI

      10.11477/mf.1411202779

    • ISSN
      0914-3491, 1882-1316
    • Year and Date
      2021-08-20
    • Related Report
      2021 Research-status Report
  • [Journal Article] 増刊号 術前画像と術中解剖-カンファレンスで突っ込まれないための知識〔特別付録Web動画〕 1.耳領域 人工聴覚器手術2021

    • Author(s)
      野口佳裕, 岡 愛子,宇佐美真一
    • Journal Title

      耳鼻咽喉科・頭頸部外科

      Volume: 93 Issue: 5 Pages: 42-50

    • DOI

      10.11477/mf.1411202674

    • ISSN
      0914-3491, 1882-1316
    • Year and Date
      2021-04-30
    • Related Report
      2021 Research-status Report
  • [Journal Article] Usefulness and pitfalls of genetic testing using next-generation sequencing2021

    • Author(s)
      野口佳裕,西尾信哉,宇佐美真一
    • Journal Title

      Otology Japan

      Volume: 31 Issue: 2 Pages: 125-130

    • DOI

      10.11289/otoljpn.31.125

    • NAID

      130008120525

    • ISSN
      0917-2025, 1884-1457
    • Related Report
      2021 Research-status Report
  • [Journal Article] 急性感音難聴(突発性難聴、低音障害型感音難聴、外リンパ瘻など)2021

    • Author(s)
      野口佳裕,岡 愛子
    • Journal Title

      JOHNS

      Volume: 37 Pages: 1063-1070

    • Related Report
      2021 Research-status Report
  • [Journal Article] Gender categorization by children with normal hearing and children with cochlear implants2020

    • Author(s)
      佐藤 友貴, 小渕 千絵, 籠宮 隆之, 大金 さや香, 城間 将江, 野口 佳裕, 加我 君孝
    • Journal Title

      AUDIOLOGY JAPAN

      Volume: 63 Issue: 3 Pages: 181-188

    • DOI

      10.4295/audiology.63.181

    • NAID

      130007876892

    • ISSN
      0303-8106, 1883-7301
    • Year and Date
      2020-06-30
    • Related Report
      2020 Research-status Report
    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] 急性感音難聴の診断と治療2020

    • Author(s)
      野口佳裕
    • Journal Title

      Nippon Jibiinkoka Gakkai Kaiho

      Volume: 123 Issue: 1 Pages: 71-77

    • DOI

      10.3950/jibiinkoka.123.71

    • NAID

      130007795169

    • ISSN
      0030-6622, 1883-0854
    • Year and Date
      2020-01-20
    • Related Report
      2020 Research-status Report
    • Open Access
  • [Journal Article] Haplotype Analysis of GJB2 Mutations: Founder Effect or Mutational Hot Spot?2020

    • Author(s)
      Shinagawa J, Moteki H, Nishio SY, Noguchi Y, Usami SI.
    • Journal Title

      Genes

      Volume: 11 Issue: 3 Pages: 250-250

    • DOI

      10.3390/genes11030250

    • Related Report
      2019 Research-status Report
    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] 遺伝性疾患としての内耳奇形の診断2019

    • Author(s)
      野口佳裕
    • Journal Title

      Nippon Jibiinkoka Gakkai Kaiho

      Volume: 123 Issue: 3 Pages: 210-216

    • DOI

      10.3950/jibiinkoka.123.210

    • NAID

      130007829483

    • ISSN
      0030-6622, 1883-0854
    • Year and Date
      2019-03-20
    • Related Report
      2020 Research-status Report
    • Open Access
  • [Presentation] 日常臨床における難聴の遺伝医療2022

    • Author(s)
      野口佳裕
    • Organizer
      第200回御茶ノ水耳鼻咽喉・頭頸科治療研究会
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      2022 Annual Research Report
    • Invited
  • [Presentation] 難聴・めまいに関連する遺伝子2022

    • Author(s)
      野口佳裕
    • Organizer
      第22回Auditory Neuroscience Meeting
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      2022 Annual Research Report
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  • [Presentation] 遺伝性難聴入門2022

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      野口佳裕
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      第76回宮崎県耳鼻咽喉科懇話会臨床セミナー
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  • [Presentation] 臨床セミナー めまい・平衡障害にかかわる遺伝性疾患2021

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      野口佳裕
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      第80回日本めまい平衡医学会総会・学術講演会
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  • [Presentation] 教育セミナー2 遺伝性難聴入門2021

    • Author(s)
      野口佳裕
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      第66回日本聴覚医学会総会・学術講演会
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  • [Presentation] 日本耳科学会30周年記念シンポジウム1 遺伝性難聴2020

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      野口佳裕
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      第30回日本耳科学会総会学術講演会
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  • [Presentation] 教育セミナー5 人工聴覚器手術2020

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      野口佳裕
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      第30回日本耳科学会総会学術講演会
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  • [Presentation] テーマセッション1 「次世代シーケンサー時代の難聴遺伝子診断と臨床応用」 Keynote2 次世代シークエンサーによる遺伝子診断の有用性とピットフォール2020

    • Author(s)
      野口佳裕
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      第30回日本耳科学会総会学術講演会
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  • [Presentation] TNCバリアントによる常染色体優性非症候群性遺伝性難聴2019

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      野口佳裕、西尾信哉、茂木英明、藤川太朗、宇佐美真一
    • Organizer
      第29回 日本耳科学会学術講演会
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  • [Presentation] 2つの全エクソーム解析技術によりHOXA2バリアントが同定された常染色体優性混合性難聴家系2019

    • Author(s)
      野口佳裕、西尾信哉、宇佐美真一
    • Organizer
      第81回 耳鼻咽喉科臨床学会
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      2019 Research-status Report

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Published: 2019-04-18   Modified: 2024-01-30  

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