A comprehensive study of the vestibular function in patients with hereditary hearing los
Project/Area Number |
19K09905
|
Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
|
Allocation Type | Multi-year Fund |
Section | 一般 |
Review Section |
Basic Section 56050:Otorhinolaryngology-related
|
Research Institution | Shinshu University |
Principal Investigator |
塚田 景大 信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 講師 (90419375)
|
Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2024-03-31
|
Project Status |
Granted (Fiscal Year 2022)
|
Budget Amount *help |
¥4,420,000 (Direct Cost: ¥3,400,000、Indirect Cost: ¥1,020,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
Fiscal Year 2020: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2019: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
|
Keywords | 遺難聴難聴 / 半規管機能 / 球形嚢機能 / 卵形嚢機能 / GJB2 / SLC26A4 / CDH23 / 加齢性変化 / 遺伝性難聴 / SLC26A4遺伝子変異 / 内リンパ水腫 / 前庭水管拡大 / 前庭機能 / 機能検査 |
Outline of Research at the Start |
遺伝性難聴に関する遺伝子診断の発達に伴い、臨床的にも難聴に関する正確な診断、治療法に重要な情報をもたらした。その一方、多くの原因遺伝子は前庭末梢器官でも発現しているにも関わらず遺伝性難聴患者の前庭機能について詳細な検討がなされていないのが現状である。本研究では、遺伝性難聴において高頻度で見出される遺伝子による難聴患者のめまい随伴症状の有無や前庭機能検査を行うことで前庭機能を評価し、遺伝性難聴の前庭末梢器で起こるメカニズムについて解明を行うために本研究を企図した
|
Outline of Annual Research Achievements |
2022年度は前年度の先天性難聴の3大原因であるGJB2、CDH23、SLC26A4遺伝子変異を有する症例に対するめまい症状の頻度および平衡機能の評価を検討に加え、さらに原因遺伝子の種類を増やして検討を行った。何らかの遺伝子変異を有する遺伝性難聴患者112例のめまい症状の頻度について検討を行い27%の症例でめまい症状を有していることが分かった。対照として両側感音難聴患者2867例のめまいの頻度を検討したところ22%の症例でめまいを認めていたことから、遺伝性患者のめまいの頻度は一般的な両側感音難聴患者と比較し大きな差がなくめまいの頻度が遺伝性難聴だからといって増えるわけではないことが明らかとなった。各遺伝子毎にめまいの頻度を検討したところ、めまいを訴える難聴の遺伝子としてはSLC26A4遺伝子変異が最も多く、SLC26A4遺伝性難聴患者の54%がめまいの既往を認め、COCH遺伝子変異症やUsher症候群の原因となるCDH23やMYO7Aのナンセンス変異症例ではめまい症状を訴えた。 また、遺伝性難聴患者122症例の前庭機能(半規管機能、球形嚢機能、卵形嚢機能)を検討したところ全体で57%の症例で平衡機能障害を認め、34%で半規管機能障害、45%で球形嚢障害、26%で卵形嚢障害を認めた。上記の結果から、遺伝性難聴症例はめまい症状の頻度は少ないが潜在的に前庭機能障害を来している可能性があり、めまい症状の頻度が少ない要因としては先天性もしくは緩徐進行性の平衡障害のためにめまい症状がでにくい可能性や難聴の強い表現型の割には前庭機能の低下の程度が軽微なものが存在している可能性が考えられた。
|
Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
新型コロナウイルス感染症の影響で、対象症例の検査が困難であったため、想定していた症例数より検査数が少なく、解析が困難であった。また、参加を予定していた国際学会が延期となり参加できなかった。
|
Strategy for Future Research Activity |
2023年度は、集積したデータをより詳しく解析し、各遺伝子の平衡機能の特徴をより明確にした上で、国内および国際学会での発表および学術誌に投稿予定である。
|
Report
(4 results)
Research Products
(11 results)