The development of genome-wide polygenic risk scores for the prediction of cancer risk, and the evaluation of their ability to discriminate cancer risk.
| Project/Area Number |
19K10655
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Section | 一般 |
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| Review Section |
Basic Section 58030:Hygiene and public health-related: excluding laboratory approach
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| Research Institution | National Cancer Center Japan |
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Principal Investigator |
Yamaji Taiki 国立研究開発法人国立がん研究センター, がん対策研究所, 室長 (10466203)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2021)
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| Budget Amount *help |
¥4,290,000 (Direct Cost: ¥3,300,000、Indirect Cost: ¥990,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
Fiscal Year 2020: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
Fiscal Year 2019: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000)
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| Keywords | がん罹患リスク予測モデル / 多因子遺伝的リスクスコア / Polygenic Risk Score / Risk Prediction Model / GWAS / Polygenic risk score / in silico QC解析 / genotype imputation / がん予防 / リスク予測モデル |
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| Outline of Research at the Start |
本研究は、全国11か所の保健所管内に在住する40歳から69歳の地域住民を対象に1990年から追跡調査を行っている「多目的コホート研究」において、既に収集されている疾病罹患前の情報および試料を利用して行うがんのケース・コホート研究である。本研究では、ゲノム網羅的な解析でがんと有意な関連を示す遺伝子多型だけでなく、がんとの関連が示唆される遺伝子多型まで含めることで、がんの持つ多因子遺伝性をより反映したがんの遺伝的リスクスコアを開発する。また、環境要因だけで構成されたがん罹患リスク予測モデルに多因子遺伝的なリスクスコアを追加して予測能の改善を評価する。
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| Outline of Final Research Achievements |
Supported by Grant-in-Aid for Scientific Research C, this researcher conducted a case-cohort study of 3,750 cancer cases and 13,024 sub-cohort subjects nested in a large population-based follow-up study. By using a large number of single nucleotide polymorphisms potentially related to cancer risk, this researcher constructed several kinds of genome-wide polygenic risk scores to predict cancer risk, and compared their discrimination ability based on C-index. This researcher found that, as the number of single nucleotide polymorphisms in the score increased, the discrimination ability of the score was improved. Further studies are needed to confirm the findings of this study.
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
本研究の成果は、（1）がんの遺伝的リスクスコアを研究開発する際、がんとの関連が示唆される遺伝子多型まで含めて、がんの持つ多因子遺伝性をより反映しようと試みた点と、（２）欧米の研究に限られている状況で、日本人を対象とした研究から、欧米人とは異なった遺伝的リスクスコアを研究開発しようとした点において学術的な意義がある。また、本研究の成果は、遺伝的なハイリスク集団を同定することによって、日本人のがん予防に役立てられる可能性がある点において社会的な意義がある。
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Report
(4 results)
Research Products
(15 results)
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[Journal Article] Population-specific and trans-ancestry genome-wide analyses identify distinct and shared genetic risk loci for coronary artery disease2020
Author(s)
2.Koyama S, Ito K, Terao C, Akiyama M, Horikoshi M, Momozawa Y, Matsunaga H, Ieki H, Ozaki K, Onouchi Y, Takahashi A, Nomura S, Morita H, Akazawa H, Kim C, Seo JS, Higasa K, Iwasaki M, Yamaji T, et al.
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Journal Title
Nature Genetics
Volume: 52
Issue: 11
Pages: 1169-1177
DOI
Related Report
Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
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[Journal Article] Large-scale genome-wide association study in a Japanese population identifies novel susceptibility loci across different diseases2020
Author(s)
Ishigaki K, Akiyama M, Kanai M, Takahashi A, Kawakami E, Sugishita H, Sakaue S, Matoba N, Low SK, Okada Y, Yamaji T, et al
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Journal Title
Nature Genetics
Volume: 52
Issue: 7
Pages: 669-679
DOI
Related Report
Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
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[Journal Article] Genome-wide association meta-analysis identifies GP2 gene risk variants for pancreatic cancer2020
Author(s)
Lin Y, Nakatochi M, Hosono Y, Ito H, Kamatani Y, Inoko A, Sakamoto H, Kinoshita F, Kobayashi Y, Ishii H, Yamaji T,et al.
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Journal Title
Nature Communications
Volume: 11
Issue: 1
Pages: 3175-3175
DOI
Related Report
Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
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