Development of a diagnostic algorithm through gene panel testing and genetic risk score analysis to facilitate precision medicine for diabetes
| Project/Area Number |
19K16534
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Review Section |
Basic Section 49010:Pathological biochemistry-related
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| Research Institution | The University of Tokyo |
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Principal Investigator |
Hosoe Jun 東京大学, 医学部附属病院, 特任助教 (10781213)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2021)
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| Budget Amount *help |
¥3,900,000 (Direct Cost: ¥3,000,000、Indirect Cost: ¥900,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2020: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2019: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
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| Keywords | 糖尿病 / 精密医療 / ゲノム解析 / 疾患関連遺伝子 / 遺伝統計学 / 若年発症糖尿病 |
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| Outline of Research at the Start |
糖尿病のうち単一遺伝子異常によって発症する病型に関しても、早期診断と適切な治療を行い、合併症や重症化を予防することが望ましい。本研究では、単一遺伝子異常に伴う糖尿病が疑われる症例について、糖尿病関連遺伝子群を対象とした遺伝子パネルを設定し、次世代シークエンサーを用いた遺伝子解析を行う。さらに、臨床症状に共通点を持つ疾患をデータベースから検索するツールや遺伝的リスクスコア等も活用して、病型鑑別・疾患原因変異探索を進め、有効な診断アルゴリズムの原型を構築する。
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| Outline of Final Research Achievements |
In the present study, we performed next-generation sequencing (NGS) of genes associated with diabetes in patients with suspected monogenic diabetes, characterized by decreased insulin secretion or increased insulin resistance. We performed phenotype-driven bioinformatics analysis of candidate variants from NGS data, which suggested potential phenotypic effects of these variants.
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
糖尿病の多くは1型または2型糖尿病に病型分類されるが、その他の病型として単一遺伝子異常に伴う糖尿病も知られており、40種類以上のサブタイプが報告されている。本研究で得られた知見から、次世代シークエンサーと表現型を用いたバイオインフォマティクス解析を組み合わせた遺伝学的検査システムを活用することにより、高精度かつ迅速に単一遺伝子異常に伴う糖尿病の病因を同定できる可能性が示唆された。本研究で用いた包括的な解析手法は、他の様々な疾患分野において利用されることが期待される。
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Report
(4 results)
Research Products
(18 results)
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[Presentation] Usefulness of multigene screening with phenotype-driven bioinformatics analysis for diagnosis of atypical diabetes2019
Author(s)
Jun Hosoe, Hiroko Kadowaki, Fuyuki Miya, Ken Suzuki, Takashi Kato, Hironori Waki, Yukinori Okada, Tatsuhiko Tsunoda, Momoko Horikoshi, Nobuhiro Shojima, Toshimasa Yamauchi, Takashi Kadowaki
Organizer
IDF Congress 2019
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[Presentation] Effectiveness of Comprehensive Gene Panel-based Next-generation Sequencing with Phenotype-driven Bioinformatics Analysis for Diagnosis of Atypical Diabetes2019
Author(s)
Jun Hosoe, Hiroko Kadowaki, Fuyuki Miya, Minaka Takakura, Hironori Waki, Takayoshi Sasako, Takashi Kato, Tatsuhiko Tsunoda, Nobuhiro Shojima, Toshimasa Yamauchi, Takashi Kadowaki
Organizer
79th Scientific Sessions of the American Diabetes Association
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