ゲノム医療における二次的所見の開示希望と情報共有に影響を与える因子についての研究
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19K19372
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Review Section |
Basic Section 58010:Medical management and medical sociology-related
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| Research Institution | Shizuoka Cancer Center Research Institute |
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Principal Investigator |
浄住 佳美 静岡県立静岡がんセンター(研究所), その他部局等, 研究員 (90794537)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2024-03-31
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| Project Status |
Granted (Fiscal Year 2022)
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| Budget Amount *help |
¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2020: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
Fiscal Year 2019: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
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| Keywords | 二次的所見 / 遺伝カウンセリング / 臨床ゲノム研究 / がんゲノム医療 / PGPV |
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| Outline of Research at the Start |
ゲノム医療における網羅的ゲノム解析では、当初の目的とは別に生殖細胞系列に疾患発症に関連する二次的所見（secondary findings：SF）が検出されることが想定され、その対応策が議論されてきた。本邦では、実際にSFの結果開示や遺伝カウンセリングを実施している施設は限られており、個別化ゲノム医療に向けた本邦の遺伝カウンセリング体制もまだ十分とは言えない。 本研究では、静岡がんセンター臨床ゲノム研究において二次的所見の開示を行った症例を対象に、その反応と患者背景との関係、結果を開示した後の患者家族のニーズを調査し、より良い遺伝カウンセリングを行うためのファクターについて検討する。
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| Outline of Annual Research Achievements |
2022年度は、昨年度に引き続き、静岡がんセンター臨床ゲノム研究「プロジェクトHOPE」に参加した症例のうち、約5000症例分で検出された二次的所見の患者への返却、遺伝カウンセリングを実施し、患者の属性や既往歴、がん家族歴、サーベイランス状況などのデータ収集を行った。また、保険診療として開始されたがんゲノム医療における二次的所見（germline findings)の患者への返却、遺伝カウンセリングも並行して実施した。二次的所見/germline findings を開示した症例については、遺伝カウンセリングや血縁者のフォローを継続中である。
「プロジェクトHOPE」において、遺伝性腫瘍関連遺伝子の二次的所見は参加者全体の約1.3％、がん以外の遺伝性疾患関連遺伝子の二次的所見は参加者全体の約0.3％に認められた。また、保険診療のがんゲノム医療（腫瘍細胞の解析）においては、全体の約12％にPGPV（presumed germline pathogenic variant）が認められ、うち約半数が遺伝カウンセリングを受診した。二次的所見やPGPV開示がきっかけで、血縁者の遺伝子検査や発症前のサーベイランスの開始、血縁者のがんの早期発見につながる症例もあり、二次的所見やPGPVを報告し、適切なサーベイランスに繋げることは、患者本人および血縁者にとって医学的メリットがあると考えられた。
しかし、二次的所見やPGPVの開示を希望しない症例、開示を受けたものの血縁者との情報共有が進まない症例もあり、二次的所見やPGPVの受け止め方は個々の状況によって異なるものであった。
二次的所見やPGPVの受け止め方に関わる要因や、開示後のニーズを明らかにすることは、現在進められてる全ゲノム解析における二次的所見の患者還元や適切な遺伝カウンセリングを検討する上で有用なデータとなると考えられる。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
2020年度に、一身上の都合により研究を中断した。
また、新型コロナウィルスまん延により、患者の来院や遺伝カウンセリング外来受診の延期、各種ガイドライン改定に伴うプロジェクトHOPE研究における開示対象遺伝子の見直し、再解析などにより、当初の計画よりも進捗状況は遅れている。
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| Strategy for Future Research Activity |
引き続き二次的所見やPGPVの開示と遺伝カウンセリングを進め、データを収集する。
同時に、これまで開示を実施した症例のデータの集計、分析をおこない、得られた結果をとりまとめ、2023年度に成果の発表を行いたい。
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Report
(4 results)
Research Products
(4 results)
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[Presentation] がん遺伝子パネル検査をきっかけに診断された家族性悪性黒色腫の 1 例2022
Author(s)
浄住佳美, 東川智美, 角暢浩, 西村誠一郎, 對馬隆浩, 吉川周佐, 後藤啓介, 芹澤昌邦, 堀内泰江, 國友香奈, 福﨑真実, 釼持広知, 松林宏行
Organizer
第28回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
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