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Clinical and genetic characteristics of refractile drusen in age-related macular degeneration

Research Project

Project/Area Number 19K21347
Project/Area Number (Other) 18H06253 (2018)
Research Category

Grant-in-Aid for Research Activity Start-up

Allocation TypeMulti-year Fund (2019)
Single-year Grants (2018)
Review Section 0906:Surgery related to the biological and sensory functions and related fields
Research InstitutionKyoto University

Principal Investigator

Takahashi Ayako  京都大学, 医学研究科, 助教 (30826540)

Project Period (FY) 2018-08-24 – 2020-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2019)
Budget Amount *help
¥2,990,000 (Direct Cost: ¥2,300,000、Indirect Cost: ¥690,000)
Fiscal Year 2019: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2018: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
Keywords加齢黄斑変性 / 萎縮型加齢黄斑変性 / refractile drusen / 一塩基多型 / ドルーゼン / reticular pseudodrusen
Outline of Research at the Start

加齢黄斑変性は、網膜の黄斑部が障害される疾患で、60 歳以上の主な失明原因の一つである。ドルーゼンとは加齢性の変化に伴い網膜色素上皮近傍に蓄積する脂質を主成分とした沈着物の総称である。Refractile drusen は、加齢黄斑変性との関連、特に網膜色素上皮の萎縮(萎縮型加齢黄斑変性)に関連すると報告があるが、国外のみでの報告であり、国内での状況は明らかにされていない。本研究では日本人におけるrefractile drusenの臨床研究を行う。萎縮型加齢黄斑変性は現在有効な治療薬がないため、refractile drusen の病態解明は、萎縮型加齢黄斑変性の病態解明にも寄与するものと考えられる。

Outline of Final Research Achievements

The present study showed that 7.2% Japanese patients with early and late age-related macular degeneration accompanied refractile drusen. Retractile drusen were strongly related with retinal pigment epithelium and outer retinal atrophy, and dry age-related macular degeneration. The risk allele in single nucleotide polymorphism, ARMS2 A69S (rs10490924) was contributed to refractile drusen.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

Refractile drusenは網膜萎縮、萎縮型加齢黄斑変性に深く関連し、遺伝学的背景としてARMS2の一塩基多型に関与することが明らかとなった。今後refractile drusenの発生要因など病態をさらに研究することで、萎縮型加齢黄斑変性の病態、治療解明に寄与する可能性が考えられる。

Report

(3 results)
  • 2019 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2018 Annual Research Report
  • Research Products

    (2 results)

All 2019

All Journal Article (1 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Peer Reviewed: 1 results,  Open Access: 1 results) Book (1 results)

  • [Journal Article] Genome-wide association analyses identify two susceptibility loci for pachychoroid disease central serous chorioretinopathy2019

    • Author(s)
      Hosoda Yoshikatsu、Miyake Masahiro、Schellevis Rosa L.、Boon Camiel J. F.、Hoyng Carel B.、Miki Akiko、Meguro Akira、Sakurada Yoichi、Yoneyama Seigo、Takasago Yukari、Hata Masayuki、Muraoka Yuki、Nakanishi Hideo、Oishi Akio、Ooto Sotaro、Tamura Hiroshi、Uji Akihito、Miyata Manabu、et. al.
    • Journal Title

      Communications Biology

      Volume: 2 Issue: 1 Pages: 468-468

    • DOI

      10.1038/s42003-019-0712-z

    • NAID

      120006773934

    • Related Report
      2019 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
  • [Book] 眼科診療の基本!細隙灯顕微鏡スキルアップ2019

    • Author(s)
      外園 千恵、辻川 明孝、高橋綾子、他
    • Total Pages
      247
    • Publisher
      メジカルビュー社
    • ISBN
      4758316384
    • Related Report
      2019 Annual Research Report

URL: 

Published: 2018-08-27   Modified: 2024-03-26  

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