New diagnostic approach for malformation syndromes and genome-wide search for syndrome specific genome imbalance using DNA microarray

• Project/Area Number: 20390301
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Research Field: Embryonic/Neonatal medicine
• Research Institution: Asahikawa Medical College
• Principal Investigator: MAKITA Yoshio Asahikawa Medical College, 医学部, 教授 (20271778)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): OKAMOTO Nobuhiko 大阪府立母子保健総合医療センター(研究所), 研究員 (30416242) ; MIZUNO Seiji 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 小児内科, 研究員 (20393150)
• Co-Investigator(Renkei-kenkyūsha): HATA Akira 千葉大学, 医学部, 教授 (00244541) ; INAZAWA Johji 東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 教授 (30193551)
• Project Period (FY): 2008 – 2010
• Project Status: Completed (Fiscal Year 2010)
• Budget Amount: ¥11,310,000 (Direct Cost: ¥8,700,000、Indirect Cost: ¥2,610,000); Fiscal Year 2010: ¥2,860,000 (Direct Cost: ¥2,200,000、Indirect Cost: ¥660,000); Fiscal Year 2009: ¥3,510,000 (Direct Cost: ¥2,700,000、Indirect Cost: ¥810,000); Fiscal Year 2008: ¥4,940,000 (Direct Cost: ¥3,800,000、Indirect Cost: ¥1,140,000)
• Keywords: 先天異常 / 染色体異常 / アレイCGH法 / 奇形症候群 / 潜在性異常

Research Abstract

We developed a diagnostic array(Genome Disorder Array) in order to exclude structural chromosome aberrations in patients with known chromosomal micro-deletion and micro-duplication syndromes. Genome Disorder Array version 3.0 was selected to determine the configuration. Fuji Film was released this array as the GD700. Specific phenome may lead to the construction of a new disease concept. According to phenome analysis and high-density BAC array analysis, we proposed three new syndromes with specific chromosome aberration. We collected 281 cases in three years and also proceed to establish the cell-line.

Research Products

• [Journal Article] Clinical application of array-based comparative genomic hybridization by two-stage screening for 536 patients with mental retardation and multiple congenital anomalies. (2011)
  • Author(s): Hayashi S, Imoto I, Aizu Y, Okamoto N, Mizuno S, Kurosawa K, Honda S, Araki S, Mizutani S, Numabe H, Saitoh S, Kosho T, Fukushima Y, Mitsubuchi H, Endo F, Chinen Y, Kosaki R, Okuyama T, Ohki H, Yoshihashi H, Ono M, Takada F, Ono H, Yagi M, Matsumoto H, Makita Y, Hata A, Inazawa J.
  • Journal Title: J Hum Genet. 56(2) Pages: 110-24
  • NAID: 10030657707
• [Journal Article] 5.78 Mb terminal deletion of chromosome 15q in a girl, evaluation of NR2F2 as candidate gene for congenital heart defects. (2011)
  • Author(s): Nakamura E, Makita Y, Okamoto T, Nagaya K, Hayashi T, Sugimoto M, Manabe H, Taketazu G, Kajino H, Fujieda K
  • Journal Title: Eur J Med Genet. 54(3) Pages: 354-6
• [Journal Article] 5.78 Mb terminal deletion of chromosome 15q in a girl, evaluation of NR2F2 as candidate gene for congenital heart defects. (2011)
  • Author(s): Nakamura E, Makita Y, 他
  • Journal Title: Eur J Med Genet. Volume: 54 Pages: 354-356
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Clinical application of array-based comparative genomic hybridization by two-stage screening for 536 patients with mental retardation and multiple congenital anomalies. (2011)
  • Author(s): Hayashi s, 他
  • Journal Title: J Hum Genet. Volume: 56 Pages: 110-124
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] 原因不明多発奇形・精神遅滞症例を対象とした染色体微細構造異常解析における遺伝カウンセリング (2009)
  • Author(s): 金子実基子、鮫島希代子、西川智子、古谷憲孝、吉橋博史、蒔田芳男、羽田明、稲澤譲治、千代豪昭、黒澤健司
  • Journal Title: 日本遺伝カウンセリング学会誌 29(2) Pages: 57-61
• [Journal Article] The CASK gene harbored in a deletion detected by array-CGH as a potential candidate for a gene causative of X-linked dominant mental retardation. (2008)
  • Author(s): Hayashi S, Mizuno S, Migita O, Okuyama T, Makita Y, Hata A, Imoto I, Inazawa J.
  • Journal Title: Am J Med Genet A. 146A(16) Pages: 2145-51
• [Journal Article] Heterozygous deletion at 14q22.1-q22.3 including the BMP4 gene in a patient with psychomotor retardation, congenital corneal opacity and feet polysyndactyly. (2008)
  • Author(s): Hayashi S, Okamoto N, Makita Y, Hata A, Imoto I, Inazawa J.
  • Journal Title: Am J Med Genet A. 146A(22) Pages: 2905-10
• [Journal Article] The CASK gene harbored in a deletion detected by array-CGH as a potential candidate for a gene causative of X-linked dominant mental retardation (2008)
  • Author(s): Hayashi S, et.al.
  • Journal Title: Am J Med Genet A 146A Pages: 2145-51
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Heterozygous deletion at 14g22.1-g22.3 including the BMP4 gene in a patient with psychomotor retardation, congenital corneal opacity and feet polysyndactyly (2008)
  • Author(s): Hayashi S, et.al.
  • Journal Title: Am J Med Genet A 146A Pages: 2905-10
  • Peer Reviewed
• [Presentation] 新しい染色体微細欠失・重複症候群の発見と臨床応用 (2010)
  • Author(s): 蒔田芳男
  • Organizer: 分野別シンポジウム「先天性疾患における最近の進歩:病因解明から遺伝子診断へ」第114回日本小児科学会学術集会
  • Place of Presentation: 盛岡
• [Presentation] アレイCGH診断法実用化コンソーシアム 先天奇形症候群診断用アレイ(GD700)の開発 (2010)
  • Author(s): 蒔田芳男
  • Organizer: 第114回日本小児科学会学術集会
  • Place of Presentation: 盛岡
• [Presentation] 複数のゲノムアレイによる先天異常疾患におけるゲノム構造異常 (2010)
  • Author(s): 林深、岡本奈那、本田尚三、井本逸勢、蒔田芳男、羽田明、稲澤譲二
  • Organizer: 第55回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: 埼玉
• [Presentation] Xp11.2微細重複症候群の一例 (2010)
  • Author(s): 岡本伸彦、林深、稲澤譲二、蒔田芳男、羽田明
  • Organizer: 第55回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: 埼玉
• [Presentation] 新規症候群の可能性がある10p12.1-p11.23欠失の2症例 (2010)
  • Author(s): 岡本奈那、林深、本田尚三、小栗泉、長谷川知子、小崎里華、井本逸勢、蒔田芳男、羽田明、森山啓司、稲澤譲二
  • Organizer: 第55回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: 埼玉
• [Presentation] ゲノムアレイを用いた精神遅滞の診断プラットフォームの開発 (2009)
  • Author(s): 蒔田芳男、斉藤伸治、羽田明、吉橋博史、黒澤健司、小崎里華、小野正恵、沼部博直、水野誠司、福嶋義光、岡本伸彦、三渕浩、知念安紹、林深、井本逸勢、稲澤譲治
  • Organizer: 第112回日本小児科学会学術集会
  • Place of Presentation: 奈良
• [Presentation] アレイCGHを用いた多発奇形を伴う精神遅滞症例解析5年間の実績 (2009)
  • Author(s): 林深、本田尚三、井本逸勢、蒔田芳男、羽田明、稲澤譲治
  • Organizer: 第112回日本小児科学会学術集会
  • Place of Presentation: 奈良
• [Presentation] サブテロメア欠失症候群:1p36欠失症候群の1例 (2009)
  • Author(s): 宮本晶恵、蒔田芳男、福田郁江、田中肇、岡隆治、長和彦、林深、井本逸勢、稲澤譲治
  • Organizer: 第51回日本小児神経学会総会
  • Place of Presentation: 米子
• [Presentation] 小頭症と小脳脳幹部低形成を伴う発達遅滞の原因遺伝子の候補であるCASKの解析 (2009)
  • Author(s): 林深、岡本伸彦、水野誠司、小野正恵、小崎里華、奥山虎之、知念安紹、蒔田芳男、羽田明、井本逸勢、稲澤譲治
  • Organizer: 第51回日本小児神経学会総会
  • Place of Presentation: 米子
• [Presentation] 小頭症と小脳脳幹部低形成を呈するCASK異常症の臨床像 (2009)
  • Author(s): 岡本伸彦、平井聡里、青天目信、荒井洋、林深、井本逸勢、稲澤譲治、蒔田芳男
  • Organizer: 第51回日本小児神経学会総会
  • Place of Presentation: 米子
• [Presentation] アレイCGH法を用いた多発奇形を伴う精神遅滞症例解析の4年間の実績 (2009)
  • Author(s): 林深、岡本奈那、本田尚三、蒔田芳男、羽田明、井本逸勢、稲澤譲治
  • Organizer: 第54回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] アレイCGH診断法実用化コンソーシアム GDA700による染色体微細異常解析受託システムの構築 (2009)
  • Author(s): 会津善紀、井本逸勢、林深、小澤伸晃、左合治彦、山口敏和、永田欽也、宮本力、蒔田芳男、羽田明、稲澤譲治
  • Organizer: 第54回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] 小頭症と小脳脳幹部低形成を伴う発達遅滞12例におけるCASK遺伝子の解析 (2009)
  • Author(s): 林深、岡本伸彦、水野誠司、小野正恵、小崎里華、奥山虎之、知念安紹、蒔田芳男、羽田明、井本逸勢、稲澤譲治
  • Organizer: 第54回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] 新規症候群の可能性のある10q24微細欠失を伴う2症例の報告 (2009)
  • Author(s): 岡本奈那、林深、黒澤健司、水野誠司、蒔田芳男、羽田明、井本逸勢、森山啓司、稲澤譲治
  • Organizer: 第54回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] アレイCGHで診断された1p34.3微細欠失 (2009)
  • Author(s): 岡本伸彦、林深、井本逸勢、稲澤譲治、蒔田芳男、羽田明
  • Organizer: 第54回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] ゲノムアレイを用いた先天異常症の効率的診断法の確立と疾患特異的構造異常の探索 (2008)
  • Author(s): 蒔田芳男、藤枝憲二、斉藤伸治、羽田明、石井拓麿、吉橋博史、黒澤健司、小崎里華、小野正恵、沼部博直、水野誠司、古庄知己、福嶋義光、岡本伸彦、三渕浩、知念安紹、林深、井本逸勢、稲澤譲治
  • Organizer: 第111回日本小児科学会学術集会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] ゲノムアレイを用いた先天異常症の効率的診断法の確立と疾患特異的構造異常の探索 (2008)
  • Author(s): 蒔田芳男、斉藤伸治、羽田明、石井拓麿、吉橋博史、黒澤健司、小崎里華、小野正恵、沼部博直、水野誠司、古庄知己、福嶋義光、岡本伸彦、三渕浩、知念安紹、林深、井本逸勢、稲澤譲治
  • Organizer: 第53回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: 横浜
• [Presentation] 商用プローブにてモザイクが検出されたMiller-Dieker症候群の1例 (2008)
  • Author(s): 蒔田芳男、長屋建、高橋悟、藤枝憲二、林深、井本逸勢、稲澤譲治
  • Organizer: 第53回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: 横浜
• [Presentation] 新しい染色体微細欠失・重複症候群の発見と臨床応用 (2008)
  • Author(s): 蒔田芳男
  • Organizer: シンポジウムXI 進化する細胞遺伝学第53回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: 横浜
• [Presentation] 新しい染色体微細欠失・重複症候群の発見と臨床応用 (2008)
  • Author(s): 蒔田芳男, 他
  • Organizer: 第53回日本人類遺伝学会シンポジウムXI進化する細胞遺伝学
  • Place of Presentation: 横浜
• [Book] ここまできた注目の小児科臨床ガイド 小児科専門医のための生涯教育ナビゲータ(日本小児科学会教育委員会 五十嵐隆 編)(29.アレイCGH診断法の進歩 5章 診断・検査医学の進歩) (2009)
  • Author(s): 蒔田芳男
  • Publisher: 中山書店
• [Book] 小児・新生児診療ゴールデンハンドブック(藤枝憲二、梶野浩樹 編)(L染色体異常・奇形症候群、Part 2小児医療の実践) (2009)
  • Author(s): 蒔田芳男
  • Publisher: 南江堂
• [Book] アレイCGH診断活用ガイドブック-知って置きたい染色体微細構造異常症 (2008)
  • Author(s): 稲澤譲治、蒔田芳男、羽田明編集
  • Publisher: 医薬ジャーナル社
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