Molecular characterization of the spread of X-chromosome inactivation in an autosome of a boy with a t(X;15)(p21.1;q11.2) translocation

• Project/Area Number: 20590333
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Research Field: Human genetics
• Research Institution: Gunma Institute of Public Health and Environmental Sciences
• Principal Investigator: SAKAZUME Satoru Gunma Institute of Public Health and Environmental Sciences, 医学部, 講師 (70306174)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): NAGAI Toshiro 獨協医科大学, 医学部, 講師 (90296129)
• Project Period (FY): 2008 – 2010
• Project Status: Completed (Fiscal Year 2010)
• Budget Amount: ¥4,810,000 (Direct Cost: ¥3,700,000、Indirect Cost: ¥1,110,000); Fiscal Year 2010: ¥780,000 (Direct Cost: ¥600,000、Indirect Cost: ¥180,000); Fiscal Year 2009: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000); Fiscal Year 2008: ¥2,990,000 (Direct Cost: ¥2,300,000、Indirect Cost: ¥690,000)
• Keywords: エピジェネティックス / メチル化 / 不活化 / 染色体異常 / X染色体転座 / XIST / バイオテクノロジー / ゲノム / 遺伝子 / 遺伝学 / 臨床

Research Abstract

We revealed partial inactivation of autosome, using a chromosome and DNA from a patient having Prader-Willy Syndrome like phenotype. Several molecular biological techniques were used for the study.

Research Products

• [Journal Article] 転座染色体症例を用いたX染色体不活化の常染色体へのエピジェネティック変化の検討 (2010)
  • Author(s): 坂爪悟
  • Journal Title: Dokkyo Journal of MedicalSciences (0385-5023) 37巻2号 Pages: 163-163
  • NAID: 110009675239
• [Journal Article] Xq, 15p派性染色体における発現遺伝子の定量的測定 (2009)
  • Author(s): 坂爪悟
  • Journal Title: 埼玉小児医療センター医学誌(0911-4866) 24巻1号 Pages: 125-125
• [Presentation] 受精後胚細胞においてX;15転座を生じたと推察される染色体異常症の男児 (2011)
  • Author(s): 坂爪悟
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • Place of Presentation: さいたま市・ソニックシティ
  • Year and Date: 2011-10-28
• [Presentation] Prader-Willi様のX;15転座患者:X染色体不活化の常染色体上の波及範囲とその効果 (2011)
  • Author(s): 坂爪悟
  • Organizer: 第5回日本エピジェネティクス研究会
  • Place of Presentation: KKR熊本(熊本県熊本市)
  • Year and Date: 2011-05-19
• [Presentation] 受精後胚細胞においてX;15転座を生じたと推察される染色体異常症の男児 (2010)
  • Author(s): 坂爪悟
  • Organizer: 第55回日本人類遺伝学会学術集会
  • Place of Presentation: 埼玉県さいたま市
  • Year and Date: 2010-11-10
• [Presentation] X染色体不活化の常染色体への波及:発達障害を惹起するエピジェネティックなメカニズム (2010)
  • Author(s): 坂爪悟
  • Organizer: 第52回日本小児神経学会総会
  • Place of Presentation: 福岡
  • Year and Date: 2010-05-22
• [Presentation] X染色体構造異常と不活化解析 (2009)
  • Author(s): 坂爪悟
  • Organizer: 138回染色体研究会
  • Place of Presentation: 東京医科大学,新宿,東京
  • Year and Date: 2009-06-13
• [Presentation] ヒト(X;15)派生染色体におけるXISTの15q遺伝子群のエピジェネティックな変化 (2009)
  • Author(s): 坂爪悟
  • Organizer: 第3回日本エピジェネティクス研究会年会 日学術総合センター
  • Place of Presentation: 東京都千代田区
  • Year and Date: 2009-05-22
• [Presentation] X 染色体転座症例におけるX 不活化の常染色体上への波及効果 (2009)
  • Author(s): 坂爪悟
  • Organizer: 第3回日本エピジェネティクス研究会年会
  • Place of Presentation: 学術総合センター(東京都千代田区)
• [Presentation] X染色体転座症例におけるX不活化の常染色体上への波及効果 (2009)
  • Author(s): 坂爪悟
  • Organizer: 第3回日本エピジェネティクス研究会年会
  • Place of Presentation: 学術総合センター(東京都千代田区)