• Search Research Projects
  • Search Researchers
  • How to Use
  1. Back to previous page

Development of useful methods to improve the accuracy in newborn screening by tandem mass spectrometry

Research Project

Project/Area Number 20591218
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeSingle-year Grants
Section一般
Research Field Pediatrics
Research InstitutionUniversity of Fukui

Principal Investigator

SHIGEMATSU Yosuke  University of Fukui, 医学部, 教授 (80162593)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) HATA Ikue  福井大学, 医学部, 助教 (50251997)
Project Period (FY) 2008 – 2010
Project Status Completed (Fiscal Year 2010)
Budget Amount *help
¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000)
Fiscal Year 2010: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000)
Fiscal Year 2009: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000)
Fiscal Year 2008: ¥2,470,000 (Direct Cost: ¥1,900,000、Indirect Cost: ¥570,000)
Keywords遺伝・先天異常学 / マススクリーニング / 分析科学 / 脂肪酸 / 有機酸
Research Abstract

In newborn screening using tandem mass spectrometry, in which more than 20 inherited metabolic diseases can be screened, screening markers were tested based on the patients'data, and new second-tier tests were developed to detect particular patients who need early diagnosis and quick therapy. In addition, a useful method to confirm the diagnosis of fatty acid oxidation disorders was developed in the present study. Thus, this screening for the designated diseases is ready to be performed as a nation-wide system in Japan.

Report

(5 results)
  • 2010 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2009 Annual Research Report
  • 2008 Annual Research Report
  • Products Report
  • Research Products

    (85 results)

All 2011 2010 2009 2008 Other

All Journal Article (30 results) (of which Peer Reviewed: 25 results) Presentation (49 results) Book (5 results) Remarks (1 results)

  • [Journal Article] Useful second-tier tests in expanded newborn screening of isovaleric acidemia and methylmalonic aciduria.2010

    • Author(s)
      重松陽介, 畑郁江, 但馬剛
    • Journal Title

      J Inherit Metab Dis. 33(Suppl.2)

    • Related Report
      2010 Final Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Molecular pathogenesis of a novel mutation, G108D, in short-chain acyl-CoA dehydrogenase identified in subjects with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.2010

    • Author(s)
      Shirao K, Okada S, Tajima G, Tsumura M, Hara K, Yasunaga S, Ohtsubo M, Hata I, Sakura N, Shigematsu Y, Takihara Y, Kobayashi M
    • Journal Title

      Hum Genet. 127(6)

      Pages: 619-628

    • Related Report
      2010 Final Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Molecular analysis of a presymptomatic case of carnitine palmitoyl transferase (CPT I) deficiency detected by tandem mass spectrometry newborn screening in Japan.2010

    • Author(s)
      Tsuburaya R, Sakamoto O, Arai N, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S, Shigematsu Y, Takayanagi M, Ohura T, Tsuchiya S
    • Journal Title

      Brain Dev 32(5)

      Pages: 409-411

    • Related Report
      2010 Final Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] 先天代謝異常症研究アップデート タンデムマスによる新生児マススクリーニング2010

    • Author(s)
      重松陽介, 畑郁江
    • Journal Title

      小児内科 42(7)

      Pages: 1200-1204

    • Related Report
      2010 Final Research Report
  • [Journal Article] 広島県におけるタンデムマス新生児スクリーニング10年間の経験2010

    • Author(s)
      但馬剛, 佐倉伸夫, 津村弥来, 宇都宮朱里, 原圭一, 白尾謙一郎, 岡田賢, 西村裕, 小野浩明, 中常千代美, 渡川美弥子, 吉井千代子, 濱川以行, 畑郁江, 重松陽介
    • Journal Title

      日本マス・スクリーニング学会誌 20(3)

      Pages: 217-222

    • NAID

      10028165718

    • Related Report
      2010 Final Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] 保存ガスリーろ紙血にて脂肪酸代謝異常症が判明した1才女児突然死の一例2010

    • Author(s)
      高野智子, 重松陽介, 八木麻理子, 竹島泰弘, 田尻仁, 松尾雅文
    • Journal Title

      日本小児救急医学会雑誌 9(1)

      Pages: 58-61

    • Related Report
      2010 Final Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Useful second-tier tests in expanded newborn screening of isovaleric acidemia and methylmalonic aciduria.2010

    • Author(s)
      Shigematsu Y, Hata I, Tajima G
    • Journal Title

      J Inherit Metab Dis

      Volume: 33(Suppl.2)

    • Related Report
      2010 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Molecular pathogenesis of a novel mutation, G108D, in short-chain acyl-CoA dehydrogenase. identified in subjects with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.2010

    • Author(s)
      shirao K, Okada S, Tajima C, Tsumura M, Haza K, Yasunaga S, Ohtsubo M, Hata I, Sakura N, Shigematsu Y, Takihara Y, Kobayashi M
    • Journal Title

      Hum Genet

      Volume: 127 Pages: 619-628

    • Related Report
      2010 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Molecular analysis of a presymptomatic case of carnitine palmitoyl transferase (CPT I) deficiency detected by tandem mass spectrometry newborm screeing in Jspan2010

    • Author(s)
      Tsuburaya R, Sakamoto O, Arai N, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S, Shigematsu Y, Takayanagi M. Ohura T. Tsuchiva S
    • Journal Title

      Brain Dev

      Volume: 32 Pages: 409-411

    • Related Report
      2010 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] 先天代謝異常症研究アップデートタンデムマスによる新生児マススクリーニング2010

    • Author(s)
      重松陽介, 畑郁江
    • Journal Title

      小児内科

      Volume: 42 Pages: 1200-1204

    • Related Report
      2010 Annual Research Report
  • [Journal Article] 保存ガスリーろ紙血にて脂肪酸代謝異常症が判明した1才女児突然死の一例2010

    • Author(s)
      高野智子, 重松陽介, 八木麻理子, 竹島泰弘, 田尻仁, 松尾雅文
    • Journal Title

      日本小児救急医学会雑誌

      Volume: 9 Pages: 217-222

    • Related Report
      2010 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] 広島県におけるタンデムマス新生児スクリーニング10年間の経験2010

    • Author(s)
      但馬剛, 佐倉伸夫, 津村弥来, 宇都宮朱里, 原圭一, 白尾謙一郎, 岡田賢, 西村裕, 小野浩明, 中常千代美, 渡川美弥子, 吉井千代子,濱川以行, 畑郁江, 重松陽介
    • Journal Title

      日本マス・スクリーニング学会誌

      Volume: 20 Pages: 217-222

    • NAID

      10028165718

    • Related Report
      2010 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Useful second-tier tests in expanded newborn screening of isovaleric a cidemia and methylmalonic aciduria.2010

    • Author(s)
      Shigematsu Y, Hata I, Tajima G
    • Journal Title

      J Inherit Metab Dis

      Volume: 33(Supp1.2)

    • Related Report
      Products Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] A novel molecular aspect of Japanese patients with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) : c.449-452delCTGA is a common mutation in Japanese patients with MCADD2009

    • Author(s)
      Purevsuren J, Kobayashi H, Hasegawa Y, Mushimoto Y, Li H, Fukuda S, Shigematsu Y, Fukao T, Yamaguchi S
    • Journal Title

      Mol Genet Metab, 96(2)

      Pages: 77-79

    • Related Report
      2010 Final Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Sustaining hypercitrullinemia, hypercholesterolemia and augmented oxidative stress in Japanese children with aspartate/glutamate carrier isoform 2-citrin-deficiency even during the silent period.2009

    • Author(s)
      Nagasaka H, Okano Y, Tsukahara H, Shigematsu Y, Momoi T, Yorifuji J, Miida T, Ohura T, Kobayashi K, Saheki T, Hirano K, Takayanagi M, Yorifuji T
    • Journal Title

      Mol Genet Metab 97(1)

      Pages: 21-26

    • Related Report
      2010 Final Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] 短鎖3-ヒドロキシアシル-CoA 脱水素酵素欠損症と遺伝子診断した1例2009

    • Author(s)
      七條光市, 梅本多喜子, 杉本真弓, 松浦里, 東田栄子, 渡邉力, 中津忠則, 吉田哲也, 内藤悦郎, 重松陽介, 平岡政弘
    • Journal Title

      日本小児科学会雑誌 113(11)

      Pages: 1705-1710

    • NAID

      10026276613

    • Related Report
      2010 Final Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] 非誘導体化試料調製によるタンデムマス・スクリーニング2009

    • Author(s)
      重松陽介, 畑郁江
    • Journal Title

      日本マス・スクリーニング学会誌 19(1)

      Pages: 11-17

    • Related Report
      2010 Final Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] タンデムマス新生児スクリーニングの尿素サイクル異常症に対する有用性-OTC欠損症を中心として-2009

    • Author(s)
      小野浩明, 但馬剛, 佐倉伸夫, 重松陽介
    • Journal Title

      日本マス・スクリーニング学会誌 19(1)

      Pages: 29-32

    • Related Report
      2010 Final Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] A novel molecular aspect of Japanese patients with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency(MCADD) : c.449-452delCTGA is a common mutation in Japanese patients with MCADD2009

    • Author(s)
      Purevsuren J, Kobayashi H, Hasegawa Y, Mushimoto Y, Li H, Fukuda S, Shigematsu Y, Fukao T, Yamaguchi S
    • Journal Title

      Mol Genet Metab 96

      Pages: 77-79

    • Related Report
      2009 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Sustaining hypercitrullinemia, hypercholesterolemia and augmented oxidative stress in Japanese children with aspartate/glutamate carrier isoform 2-citrin-deficiency even during the silent period2009

    • Author(s)
      Nagasaka H, Okano Y, Tsukahara H, Shigematsu Y, Momoi T, Yorifuji J, Miida T, Ohura T, Kobayashi K, Saheki T, Hirano K, Takayanagi M, Yorifuji T
    • Journal Title

      Mol Genet Metab 97

      Pages: 21-26

    • Related Report
      2009 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] 非誘導体化試料調製によるタンデムマス・スクリーニング2009

    • Author(s)
      重松陽介, 畑郁江
    • Journal Title

      日本マス・スクリーニング学会誌 19

      Pages: 11-17

    • Related Report
      2009 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] タンデムマス新生児スクリーニングの尿素サイクル異常症に対する有用性-OTC欠損症を中心として-2009

    • Author(s)
      小野浩明, 但馬剛, 佐倉伸夫, 重松陽介
    • Journal Title

      日本マス・スクリーニング学会誌 19

      Pages: 29-32

    • Related Report
      2009 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] 短鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症と遺伝子診断した1例2009

    • Author(s)
      七條光市, 梅本多喜子, 杉本真弓, 松浦里, 東田栄子, 渡邉力, 中津忠則, 吉田哲也, 内藤悦郎, 重松陽介, 平岡政弘
    • Journal Title

      日本マス・スクリーニング学会誌 113

      Pages: 1705-1710

    • NAID

      10026276613

    • Related Report
      2009 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article]2009

    • Author(s)
      重松陽介(分担執筆)
    • Journal Title

      症例から学ぶ先天代謝異常症(診断と治療社)

      Pages: 130-131

    • Related Report
      2009 Annual Research Report
  • [Journal Article] Development of a new enzymatic diagnosis method for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency by detecting 2-hexadecenoyl-CoA production and its application in tandem mass spectrometry-based selective screening and newborn screening in Japan.2008

    • Author(s)
      Tajima G, Sakura N, Shirao K, Okada S, Tsumura M, Nishimura Y, Ono H, Hasegawa Y, Hata I, Naito E, Yamaguchi S, higematsuY, Kobayashi M.
    • Journal Title

      Pediatr Res. 64(6)

      Pages: 667-672

    • Related Report
      2010 Final Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] タンデムマス・スクリーニングでの短鎖3 ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症発見の問題点2008

    • Author(s)
      重松陽介, 畑郁江, 七條光市, 吉田哲也, 内藤悦雄
    • Journal Title

      日本マス・スクリーニング学会誌 18(3)

      Pages: 41-46

    • Related Report
      2010 Final Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] タンデムマス・スクリーニングでの短鎖3ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症発見の問題点2008

    • Author(s)
      重松陽介, 畑郁江, 七條光市 吉田哲也, 内藤悦雄
    • Journal Title

      日本マス・スクリーニング学会誌 18(3)

      Pages: 41-46

    • Related Report
      2008 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] タンデムマス・スクりーニングで発見され成長発達が順調なクルクル酸尿症1型患者2008

    • Author(s)
      重松陽介, 畑郁江, 但馬剛, 依藤亨
    • Journal Title

      特殊ミルク情報 44

      Pages: 19-22

    • Related Report
      2008 Annual Research Report
  • [Journal Article] タンデムマス・スクリーニングにおける直接精密検査と診断確定の重要性2008

    • Author(s)
      重松陽介
    • Journal Title

      特殊ミルク情報 44

      Pages: 57-59

    • Related Report
      2008 Annual Research Report
  • [Journal Article] Development of a new enzymatic diagnosis method for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency by detecting 2-hexadecenoyl-CoA production and its application in tandem mass spectrometry-based selective screening and newborn screening in Japan2008

    • Author(s)
      Tajima G, Sakura N, Shirao K, Okada S, Tsumura M, Nishimura Y, Ono H, Hasegawa Y, Hata I, Naito E, Yamaguchi S, Shigematsu Y, Kobayashi M
    • Journal Title

      Pediatr Res 64(6)

      Pages: 667-672

    • Related Report
      2008 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Presentation] Biochemical and molecular diagnosis of Organic Acidurias-Experience at Sir Ganga Ram Hospital.2011

    • Author(s)
      Bijarnia1 S, Puri1 RD, Saxena1 R, Ramachandran1 V, Verma1 J, Shigematsu Y, Yamaguchi S, Verma1 IC
    • Organizer
      The annual meeting of Indian Academy of Pediatrics.
    • Place of Presentation
      New-Dehli.India.
    • Year and Date
      2011-01-18
    • Related Report
      2010 Final Research Report
  • [Presentation] 死亡例胆汁アシルカルニチン分析による脂肪酸・有機酸代謝異常症化学診断の試み2010

    • Author(s)
      重松陽介、畑郁江, 但馬剛, 長谷川有紀, 山口清次, 大竹明
    • Organizer
      第52回日本先天代謝異常学会
    • Place of Presentation
      大阪
    • Year and Date
      2010-10-22
    • Related Report
      2010 Annual Research Report 2010 Final Research Report
  • [Presentation] 当科で診断した中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症について2010

    • Author(s)
      原圭一、但馬剛、白尾謙一郎、佐倉伸夫、畑郁江、重松陽介
    • Organizer
      第52回日本先天代謝異常学会
    • Place of Presentation
      大阪
    • Year and Date
      2010-10-22
    • Related Report
      2010 Annual Research Report 2010 Final Research Report
  • [Presentation] 肝移植後に自然蛋白摂取制限を緩和し神経学的悪化が認められたメチルマロン酸血症の2例2010

    • Author(s)
      大平智子、大矢崇志、渡邉順子、田代恭子、猪口隆洋、松石豊次郎、堀川玲子、笠原群生、重松陽介、芳野信
    • Organizer
      第52回日本先天代謝異常学会
    • Place of Presentation
      大阪
    • Year and Date
      2010-10-22
    • Related Report
      2010 Annual Research Report
  • [Presentation] 先天性ケトン体代謝異常症(T2欠損症、SCOT欠損症)の診断指針一日本で診断された症例の検討から2010

    • Author(s)
      深尾敏幸、山口清次、重松陽介、高柳正樹、新宅治夫、堀川玲子
    • Organizer
      第52回日本先天代謝異常学会
    • Place of Presentation
      大阪
    • Year and Date
      2010-10-22
    • Related Report
      2010 Annual Research Report
  • [Presentation] 乳幼児突然死例の剖検時採取胆汁中アシルカルニチン分析2010

    • Author(s)
      重松陽介、畑郁江, 但馬剛, 長谷川有紀, 武田良淳, 大竹明
    • Organizer
      第35回日本医用マススペクトル学会
    • Place of Presentation
      名古屋市
    • Year and Date
      2010-09-09
    • Related Report
      2010 Annual Research Report 2010 Final Research Report
  • [Presentation] ESI-MS/MS 新生児代謝異常症マススクリーニングと周辺分析手法(学会賞受賞講演)2010

    • Author(s)
      重松陽介
    • Organizer
      第35回日本医用マススペクトル学会
    • Place of Presentation
      名古屋市
    • Year and Date
      2010-09-09
    • Related Report
      2010 Final Research Report
  • [Presentation] ESI-MS/MS新生児代謝異常症マススクリーニングと周辺分析手法2010

    • Author(s)
      重松陽介
    • Organizer
      第35回日本医用マススペクトル学会
    • Place of Presentation
      名古屋市
    • Year and Date
      2010-09-09
    • Related Report
      2010 Annual Research Report
  • [Presentation] タンデムマススクリーニングにおけるシトルリン血症I型軽症例とシトリン欠損症との鑑別2010

    • Author(s)
      重松陽介、畑郁江、田久保憲行、内藤悦雄
    • Organizer
      第37回日本マス・スクリーニング学会
    • Place of Presentation
      横浜市
    • Year and Date
      2010-08-29
    • Related Report
      2010 Final Research Report
  • [Presentation] タンデムマススクリーニング二次検査法としてのGC/MSによるろ紙血中メチルマロン酸分析(第2報)2010

    • Author(s)
      重松陽介、畑郁江
    • Organizer
      第37回日本マス・スクリーニング学会
    • Place of Presentation
      横浜市
    • Year and Date
      2010-08-28
    • Related Report
      2010 Annual Research Report 2010 Final Research Report
  • [Presentation] タンデムマススクリーニングにおけるシトルリン血症1型軽症例とシトリン欠損症との鑑別2010

    • Author(s)
      重松陽介、畑郁江、田久保憲行、内藤悦雄
    • Organizer
      第37回日本マス・スクリーニング学会
    • Place of Presentation
      横浜市
    • Year and Date
      2010-08-28
    • Related Report
      2010 Annual Research Report
  • [Presentation] タンデムマススクリーニングにおける精度管理検体の作製2010

    • Author(s)
      渡辺倫子, 門脇真理、鈴木恵美子,野町祥介、石毛信之、木下洋子、小田切正昭、稲田佳美、久保田倫子、稲岡一孝 酒本和也、重松陽介, 小林弘典, 田崎隆二、青木久美子、原田正平, 加藤忠明, 松井陽, 福士勝
    • Organizer
      第37回日本マス・スクリーニング学会
    • Place of Presentation
      横浜市
    • Year and Date
      2010-08-28
    • Related Report
      2010 Annual Research Report
  • [Presentation] 新生児期に一過性にグルタル酸血症II型の臨床症状並びに検査所見を呈した一例2010

    • Author(s)
      志賀健太郎、堤晶子、菊地信行、重松陽介、山口清次
    • Organizer
      第37回日本マス・スクリーニング学会
    • Place of Presentation
      横浜市
    • Year and Date
      2010-08-28
    • Related Report
      2010 Annual Research Report
  • [Presentation] MS/MS screening pilot study in Japan-results and perspective.2010

    • Author(s)
      重松陽介
    • Organizer
      The 1^<st>Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases.
    • Place of Presentation
      Fukuoka, Japan.
    • Year and Date
      2010-03-09
    • Related Report
      2010 Final Research Report
  • [Presentation] MS/MS screening pilot study in Japan-results and perspective2010

    • Author(s)
      重松陽介
    • Organizer
      The 1^<st> Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases
    • Place of Presentation
      Fukuoka, Japan
    • Year and Date
      2010-03-08
    • Related Report
      2009 Annual Research Report
  • [Presentation] Useful methods for second-tier analysis in newborn screening of isovaleric acidemia and methylmalonic acidemia by tandem mass spectrometry.2009

    • Author(s)
      重松陽介,畑郁江
    • Organizer
      7th International and Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening
    • Place of Presentation
      Cancun, Mexico
    • Year and Date
      2009-12-08
    • Related Report
      2010 Final Research Report
  • [Presentation] Useful methods for second-tier analysis in newborn screening of isovaleric acidemia and methylmalonic acidemia by tandem mass spectrometry2009

    • Author(s)
      重松陽介, 畑郁江
    • Organizer
      7th International and Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening
    • Place of Presentation
      Cancun, Mexico
    • Year and Date
      2009-12-07
    • Related Report
      2009 Annual Research Report
  • [Presentation] タンデムマス・スクリーニングにおける対象疾患とそのスクリーニング法2009

    • Author(s)
      重松陽介
    • Organizer
      第51回日本先天代謝異常学会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2009-11-06
    • Related Report
      2010 Final Research Report 2009 Annual Research Report
  • [Presentation] 日齢2に心室細動で発症し救命できたVLCAD欠損症の1例2009

    • Author(s)
      山本晶子, 松本志郎, 岩井正憲, 三淵浩, 遠藤文夫, 重松陽介, 但馬剛
    • Organizer
      第51回日本先天代謝異常学会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2009-11-05
    • Related Report
      2010 Final Research Report
  • [Presentation] SCAD欠損症のpathogenesisの検討2009

    • Author(s)
      白尾謙一郎, 但馬剛, 佐倉伸夫, 畑郁江, 重松陽介
    • Organizer
      第51回日本先天代謝異常学会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2009-11-05
    • Related Report
      2010 Final Research Report
  • [Presentation] 過性の高トリグリセリド血症を呈したカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症の1例2009

    • Author(s)
      金澤正樹, 加藤いずみ, 眞山義民, 村山圭, 長坂博範, 高柳正樹, 坂本修, 松原洋一, 重松陽介
    • Organizer
      第51回日本先天代謝異常学会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2009-11-05
    • Related Report
      2010 Final Research Report
  • [Presentation] 重水標識脂肪酸負荷後の末梢リンパ球中アシルカルニチン分析による脂肪酸酸化異常症診断法の検討(第2報)2009

    • Author(s)
      重松陽介、畑郁江、但馬 剛、内藤悦雄、大浦敏博
    • Organizer
      第51回日本先天代謝異常学会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2009-11-05
    • Related Report
      2010 Final Research Report 2009 Annual Research Report
  • [Presentation] わが国におけるタンデムマス・スクリーニング試験研究の現状と課題2009

    • Author(s)
      重松陽介
    • Organizer
      第51回日本先天代謝異常学会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2009-11-05
    • Related Report
      2009 Annual Research Report
  • [Presentation] タンデムマ・ススクリーニングにおける対象疾患診断過程における進展.シンポジウム「MSの応用:毒性評価から個別化医療ま」2009

    • Author(s)
      重松陽介、畑郁江、稲岡一考、野町祥介、石毛信之
    • Organizer
      第34回日本医用マススペクトル学会
    • Place of Presentation
      大阪市
    • Year and Date
      2009-09-11
    • Related Report
      2010 Final Research Report
  • [Presentation] タンデムマ・ススクリーニングにおける対象疾患診断過程における進展2009

    • Author(s)
      重松陽介、畑郁江、稲岡一考、野町祥介、石毛信之
    • Organizer
      第34回日本医用マススペクトル学会
    • Place of Presentation
      大阪市
    • Year and Date
      2009-09-10
    • Related Report
      2009 Annual Research Report
  • [Presentation] タンデムマススクリーニング二次検査法としてのGC/MSによるろ紙血中メチルマロン酸分析2009

    • Author(s)
      重松陽介, 畑郁江
    • Organizer
      第36回日本マス・スクリーニング学会
    • Place of Presentation
      札幌市
    • Year and Date
      2009-08-22
    • Related Report
      2010 Final Research Report 2009 Annual Research Report
  • [Presentation] タンデムマススクリーングにおける制度管理の検討(第2報)2009

    • Author(s)
      渡辺倫子, 鈴木恵美子, 原田正平, 加藤忠明, 松井陽, 福士勝, 鈴木健, 山上祐次, 小田切正昭, 安片恭子, 石山洋, 稲岡一考, 重松陽介, 小林弘典, 田崎隆二
    • Organizer
      第36回日本マス・スクリーニング学会
    • Place of Presentation
      札幌市
    • Year and Date
      2009-08-22
    • Related Report
      2010 Final Research Report
  • [Presentation] 広島県におけるタンデムマス新生児スクリーニング10年間の経験2009

    • Author(s)
      但馬剛, 佐倉伸夫, 津村弥来, 原圭一, 白尾謙一郎, 岡田賢, 西村裕, 小野浩明, 中常千代美, 渡川美弥子, 吉井千代子, 濱川以行, 畑郁江, 重松陽介
    • Organizer
      第36回日本マス・スクリーニング学会
    • Place of Presentation
      札幌市
    • Year and Date
      2009-08-22
    • Related Report
      2010 Final Research Report
  • [Presentation] パイロットスタディから見たタンデムマス新生児スクリーニングの重要性と今後の課題.シンポジウム「タンデムマスによる新生児スクリーニングシステムの全国展開-採血から検査、精査、診断、治療システムの基盤整備に何が必要か-」2009

    • Author(s)
      重松陽介, 畑郁江
    • Organizer
      第36回日本マス・スクリーニング学会
    • Place of Presentation
      札幌市
    • Year and Date
      2009-08-21
    • Related Report
      2010 Final Research Report
  • [Presentation] パイロットスタディから見たタンデムマス新生児スクリーニングの重要性と今後の課題2009

    • Author(s)
      重松陽介, 畑郁江
    • Organizer
      第36回日本マス・スクリーニング学会
    • Place of Presentation
      札幌市
    • Year and Date
      2009-08-21
    • Related Report
      2009 Annual Research Report
  • [Presentation] タンデムマスによる新生児マス・スクリーニング発見例と発症後診断例の臨床像の検討2009

    • Author(s)
      小林弘典, 長谷川有紀, 虫本雄一, 山口清次, 重松陽介
    • Organizer
      第112回日本小児科学会学術集会
    • Place of Presentation
      奈良市
    • Year and Date
      2009-04-18
    • Related Report
      2010 Final Research Report 2009 Annual Research Report
  • [Presentation] 全身性カルニチン欠損症に認められたsplicing異常2009

    • Author(s)
      松浦範夫, 人見敏明, 原田浩二, 重松陽介,小泉昭夫
    • Organizer
      第79回日本衛生学会学術総会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2009-03-28
    • Related Report
      2010 Final Research Report
  • [Presentation] イソ吉草酸血症:発症後診断、出生前診断からタンデムマス・スクリーニングまで2008

    • Author(s)
      重松陽介, 畑郁江
    • Organizer
      第29回北陸臨床遺伝研究会
    • Place of Presentation
      福井
    • Year and Date
      2008-11-15
    • Related Report
      2010 Final Research Report
  • [Presentation] イソ吉草酸血症 : 発症後診断、出生前診断からタンデムマス・スクリーニングまで2008

    • Author(s)
      重松陽介, 畑郁江
    • Organizer
      第29回北陸臨床遺伝研究会
    • Place of Presentation
      福井市
    • Year and Date
      2008-11-15
    • Related Report
      2008 Annual Research Report
  • [Presentation] 重水素標識脂肪酸負荷後の末梢リンパ球中アシルカルニチン分析による脂肪酸酸化異常症診断法の検討2008

    • Author(s)
      重松陽介, 畑郁江, 但馬剛, 内藤悦郎
    • Organizer
      第50回日本先天代謝異常学会
    • Place of Presentation
      米子
    • Year and Date
      2008-11-08
    • Related Report
      2010 Final Research Report
  • [Presentation] タンデムマススクリーニング発見イソ吉草酸血症の低カルニチン血症と治療2008

    • Author(s)
      重松陽介, 畑郁江, 金岡裕夫
    • Organizer
      第50回日本先天代謝異常学会
    • Place of Presentation
      米子
    • Year and Date
      2008-11-08
    • Related Report
      2010 Final Research Report
  • [Presentation] タンデムマス・スクリーニング発見イソ吉草酸血症の低カルニチン血症と治療2008

    • Author(s)
      重松陽介, 畑郁江, 金岡裕夫
    • Organizer
      第50回日本先天代謝異常学会
    • Place of Presentation
      米子市
    • Year and Date
      2008-11-07
    • Related Report
      2008 Annual Research Report
  • [Presentation] 重水素標識脂肪酸負荷後の末梢リンパ球中アシルカルニチン分析による脂肪酸酸化異常症診断法の検討2008

    • Author(s)
      重松陽介, 畑郁江, 但馬剛, 内藤悦郎
    • Organizer
      第50回日本先天代謝異常学会
    • Place of Presentation
      米子市
    • Year and Date
      2008-11-07
    • Related Report
      2008 Annual Research Report
  • [Presentation] 重水素標識脂肪酸負荷後のリンパ球内アシルカルニチン代謝2008

    • Author(s)
      重松陽介, 畑郁江
    • Organizer
      第33回日本医用マススペクトル学会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2008-09-26
    • Related Report
      2010 Final Research Report 2008 Annual Research Report
  • [Presentation] 多施設タンデムマス・スクリーニングの実績と検討課題2008

    • Author(s)
      重松陽介
    • Organizer
      第33回日本医用マススペクトル学会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2008-09-26
    • Related Report
      2010 Final Research Report
  • [Presentation] Short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (SCHAD))deficiency and newborn screening by tandem mass spectrometry.2008

    • Author(s)
      Shigematsu Y, Hata I, Tanaka Y, Shichijo K, Umemoto T, Nakatsu T, Yoshida T, Naito E
    • Organizer
      The 2008 SSIEM annual symposium.
    • Place of Presentation
      Lisboa, Potugal.
    • Year and Date
      2008-09-04
    • Related Report
      2010 Final Research Report
  • [Presentation] Short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (SCHAD) deficiency and newborn screening by tandem mass spectrometry2008

    • Author(s)
      Shigematsu Y, Hata I, Tanaka Y, Shichijo K, Umemoto T, Nakatsu T, Yoshida T, Naito E
    • Organizer
      The 2008 annual symposium of the Society for Study of Inborn Errors of Metabolism
    • Place of Presentation
      Lisboa, Potugal
    • Year and Date
      2008-09-03
    • Related Report
      2008 Annual Research Report
  • [Presentation] タンデムマス・スクリーニングにおけるシトリン欠損症スクリーニング指標の検討(第2報)2008

    • Author(s)
      重松陽介, 畑郁江, 内藤悦郎, 但馬剛, 小林圭子
    • Organizer
      第35回日本マス・スクリーニング学会
    • Place of Presentation
      松江
    • Year and Date
      2008-08-30
    • Related Report
      2010 Final Research Report
  • [Presentation] 短鎖3ヒドロキシアシルCoA 脱水素酵素(SCHAD)欠損症とタンデムマス・スクリーニング指標2008

    • Author(s)
      重松陽介, 畑郁江, 七條光市, 梅本多喜子, 杉本真弓, 松浦里, 東田栄子, 渡邉力, 中津忠則, 吉田哲也, 内藤悦郎
    • Organizer
      第35回日本マス・スクリーニング学会
    • Place of Presentation
      松江
    • Year and Date
      2008-08-30
    • Related Report
      2010 Final Research Report
  • [Presentation] タンデムマス・スクリーニングにおけるシトリン欠損症スクリーニング指標の検討(第2報)2008

    • Author(s)
      重松陽介, 畑郁江, 内藤悦郎, 但馬剛, 小林圭子
    • Organizer
      第35回日本マス・スクりーニング学会
    • Place of Presentation
      松江市
    • Year and Date
      2008-08-29
    • Related Report
      2008 Annual Research Report
  • [Presentation] 短鎖3ヒドロキシアシルCOA脱水素酵素(SCHAD)欠損症とタンデムマス・スクリーニング指標2008

    • Author(s)
      重松陽介, 畑郁江, 七條光市, 梅本多喜子, 杉本真弓, 松浦里, 東田栄子, 渡渡邉力, 中津忠則, 吉田哲也, 内藤悦郎
    • Organizer
      第35回日本マス・スクリーニング学会
    • Place of Presentation
      松江市
    • Year and Date
      2008-08-29
    • Related Report
      2008 Annual Research Report
  • [Presentation] Newborn screening by tandem mass spectrometry to change traditional screening system in Japan. in Expanded Newborn Screening using Tandem Mass Spectrometry.2008

    • Author(s)
      重松陽介
    • Organizer
      The 15th Convention for The Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies.
    • Place of Presentation
      Nagoya, Japan.
    • Year and Date
      2008-05-22
    • Related Report
      2010 Final Research Report
  • [Presentation] Newborn screening by tandem mass spectrometry to change traditional screening system in Japan, in Expanded Newborn Screening using Tandem Mass Spectrometry.2008

    • Author(s)
      Y. Shigematsu
    • Organizer
      The 15th Convention for The Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies
    • Place of Presentation
      名古屋市
    • Year and Date
      2008-05-22
    • Related Report
      2008 Annual Research Report
  • [Presentation] Applications of tandem mass spectrometry to newborn screening, high risk screening, and metabolic study.2008

    • Author(s)
      重松陽介
    • Organizer
      Beijing Symposium for Inherited Metabolic Disorders 2008
    • Place of Presentation
      Beijing, China.
    • Year and Date
      2008-05-20
    • Related Report
      2010 Final Research Report
  • [Book] 小児の治療指針.小児科診療(脂肪酸代謝異常症)2010

    • Author(s)
      重松陽介, 他
    • Publisher
      診断と治療社
    • Related Report
      2010 Final Research Report
  • [Book] 小児の治療指針2010

    • Author(s)
      重松陽介(分担執筆)
    • Publisher
      診断と治療社
    • Related Report
      2010 Annual Research Report
  • [Book] Meet the Expert,症例から学ぶ先天代謝異常症(日本先天代謝異常学会:編集)2009

    • Author(s)
      重松陽介, 他
    • Publisher
      診断と治療社
    • Related Report
      2010 Final Research Report
  • [Book] 小児科学(有機酸代謝異常症)2008

    • Author(s)
      重松陽介, 他
    • Publisher
      医学書院
    • Related Report
      2010 Final Research Report
  • [Book] 小児科学(大関武彦・近藤直実 : 総編集)2008

    • Author(s)
      重松陽介(分担執筆)
    • Publisher
      医学書院
    • Related Report
      2008 Annual Research Report
  • [Remarks] ホームページ等

    • URL

      http://www.med.u-fukui.ac.jp/SHOUNI/Screening/ScrOA.html

    • Related Report
      2010 Final Research Report

URL: 

Published: 2008-04-01   Modified: 2016-09-09  

Information User Guide FAQ News Terms of Use Attribution of KAKENHI

Powered by NII kakenhi