Molecular biological and electrophysiological study of retinal degenerations

• Project/Area Number: 20592051
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Research Field: Ophthalmology
• Research Institution: University of Miyazaki
• Principal Investigator: NAOI Nobuhisa University of Miyazaki, 医学部, 教授 (50211412)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): CHUMAN Hideki 宮崎大学, 医学部, 准教授 (20244204) ; KAWANO Naoko 宮崎大学, 医学部, 助教 (00336306) ; 中馬 智巳 宮崎大学, 医学部, 助教 (50320495)
• Project Period (FY): 2008 – 2010
• Project Status: Completed (Fiscal Year 2010)
• Budget Amount: ¥4,810,000 (Direct Cost: ¥3,700,000、Indirect Cost: ¥1,110,000); Fiscal Year 2010: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000); Fiscal Year 2009: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000); Fiscal Year 2008: ¥2,730,000 (Direct Cost: ¥2,100,000、Indirect Cost: ¥630,000)
• Keywords: 網膜色素変性症 / 網膜電図 / 遺伝子 / 電気生理 / 視野 / 網膜色素変性 / 網膜変性 / 遺伝学

Research Abstract

We investigated the gene mutations in X-linked retinitis pigmentosa patients. We have found most of them have gene mutations in ORF15 of RPGR gene. We also studied macular holes associated with retinitis pigmentosa. We found efficacy of vitreous surgery in these patients.

Research Products

• [Journal Article] 両側性朝顔症候群にもやもや病を合併した1例 (2009)
  • Author(s): 河野尚子、中馬秀樹、齋藤真美、中馬智巳、直井信久、杉本哲朗、是枝麻子
  • Journal Title: 臨床眼科 63(13) Pages: 1927-2931
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Allelic copy number variation in FSCN2 detected using allele-specific genotyping and multiplex real-time PCRs (2008)
  • Author(s): Jin ZB, Mandai M, Homma K, Ishigami C, Hirami Y, Nao-I N, Takahashi M
  • Journal Title: Invest Ophthalmol Vis Sci 49(9) Pages: 3799-3805
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Macular hole formation in patients with retinitis pigmentosa and prognosis of pars plana vitrectomy (2008)
  • Author(s): Jin ZB, Gan DK, Xu GZ, Nao-I N
  • Journal Title: Retina 28(4) Pages: 610-614
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Allelic copy number variation in FSCN2 detected using a llele-specific genotyping and multiplex real-time PCRs. (2008)
  • Author(s): Jin ZB, Mandai M, Homma K, Ishigami C, Hirami Y, Nao-I N, Takahashi M
  • Journal Title: Invest Ophthalmol Vis Sci 49(9) Pages: 3799-3805
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Macular hole formation in patients with retinitis pigme ntosa and prognosis of pars plana vitreetomy. (2008)
  • Author(s): Jin ZB, Gan DK, Xu GZ, Nao-I N
  • Journal Title: Retina 28(4) Pages: 610-614
  • Peer Reviewed
• [Presentation] 高眼圧により網膜虚血を生じ緑内障手術で改善した1例 (2011)
  • Author(s): 小澤摩記、中馬秀樹、河野尚子、直井信久
  • Organizer: 第34回日本眼科手術学会総会
  • Place of Presentation: 京都
  • Year and Date: 2011-01-28
• [Presentation] 網膜下出血の原因疾患および抗凝固剤、抗血小板剤内服の及ぼす影響についての検討 (2010)
  • Author(s): 小澤摩記、中馬秀樹、直井信久
  • Organizer: 第49回日本網膜硝子体学会総会・第16回日本糖尿病眼学会総会
  • Place of Presentation: 大阪
  • Year and Date: 2010-11-27
• [Presentation] 未熟児網膜症の治療について (2010)
  • Author(s): 直井信久
  • Organizer: 第21回愛知眼科フォーラム
  • Place of Presentation: 愛知
  • Year and Date: 2010-09-12
• [Presentation] 未熟児網膜症の治療 (2010)
  • Author(s): 直井信久
  • Organizer: Japan Macula Club第12回総会
  • Place of Presentation: 愛知
  • Year and Date: 2010-08-21
• [Presentation] 活動期未熟児網膜症に対するbevacizumab硝子体内投与の効果 (2010)
  • Author(s): 福島慶美、川原亮輝、高田真知、中馬秀樹、直井信久
  • Organizer: 第66回日本弱視斜視学会総会・第35回日本小児眼科学会総会合同学会
  • Place of Presentation: 東京
  • Year and Date: 2010-07-02
• [Presentation] 未熟児網膜症の治療について (2010)
  • Author(s): 直井信久
  • Organizer: 第80回九州眼科学会
  • Place of Presentation: 佐賀
  • Year and Date: 2010-05-28
• [Presentation] 未熟児網膜症の治療について (2010)
  • Author(s): 直井信久
  • Organizer: 第80回九州眼科学会
  • Place of Presentation: ホテルマリターレ創世佐賀
  • Year and Date: 2010-05-28
• [Presentation] 網膜色素変性に対する黄斑手術により視力低下をきたした2例 (2010)
  • Author(s): 小澤摩記、河野尚子、直井信久
  • Organizer: 第33回日本眼科手術学会総会
  • Place of Presentation: 東京
  • Year and Date: 2010-01-22
• [Presentation] Rs1の変異を認めたX連鎖性若年性網膜分離症における硝子体手術と遺伝子検索の意義 (2009)
  • Author(s): 小澤摩記、杉本貴子、直井信久
  • Organizer: 第48回日本網膜硝子体学会総会・第26回日本眼循環学会
  • Place of Presentation: 名古屋
  • Year and Date: 2009-12-05
• [Presentation] Comparison of Outcomes After Indocyanine Green-and Brilliant Blue G-Assisted Internal Limiting Membrane Peeling During Macular Hole Surgery (2009)
  • Author(s): Maki Kozawa, Nobuhisa Nao-i
  • Organizer: American Academy of Ophthalmology 2009 Joint Meeting
  • Place of Presentation: San Francisco
  • Year and Date: 2009-10-26
• [Presentation] Vesicular pigment epitheliopathyについて (2009)
  • Author(s): 直井信久
  • Organizer: Japan Macula Club第11回総会
  • Place of Presentation: 蒲郡
  • Year and Date: 2009-08-23
• [Presentation] 活動期未熟児網膜症に対するbevacizumab硝子体内投与の効果 (2009)
  • Author(s): 直井信久、川原亮輝、大久保陽子、福島慶美、中馬秀樹
  • Organizer: 第65回日本弱視斜視学会総会・第34回日本小児眼科学会総会合同学会
  • Place of Presentation: 大阪
  • Year and Date: 2009-06-05
• [Presentation] 網膜中心静脈閉塞症に対するモンテプラーゼ注入術後の眼圧上昇 (2009)
  • Author(s): 小澤摩記、荻野展永、川原亮輝、中馬秀樹、直井信久
  • Organizer: 第32回日本眼科手術学会総会
  • Place of Presentation: 神戸
  • Year and Date: 2009-01-23
• [Presentation] BRVOの嚢胞様黄斑浮腫に対する硝子体手術とBevacizumab硝子体注入の治療効果の比較 (2008)
  • Author(s): 中馬智巳、井上由希、小澤摩記、中馬秀樹、直井信久
  • Organizer: 第62回日本臨床眼科学会
  • Place of Presentation: 東京
  • Year and Date: 2008-10-26
• [Presentation] 加齢黄斑変性症に対するBevacizumab併用光線力学的療法の6か月目の成績 (2008)
  • Author(s): 小澤摩記、中馬智巳、直井信久
  • Organizer: 第62回日本臨床眼科学会
  • Place of Presentation: 東京
  • Year and Date: 2008-10-26
• [Presentation] 加齢黄斑変性症に対するBevacizumab併用光線力学的療法の6か月目の成績 (2008)
  • Author(s): 小澤摩記, 中馬智巳, 直井信久
  • Organizer: 第62回日本臨床眼科学会
  • Place of Presentation: 東京国際フォーラム (東京)
  • Year and Date: 2008-10-26
• [Presentation] BRVOの嚢胞様黄斑浮腫に対する硝子体手術とBevacizumab硝子体注入の治療効果の比較 (2008)
  • Author(s): 中馬智巳, 井上由希, 小澤摩記, 中馬秀樹, 直井信久
  • Organizer: 第62回日本臨床眼科学会
  • Place of Presentation: 東京国際フォーラム (東京)
• [Book] 今日の治療指針(眼科救急疾患) (2011)
  • Author(s): 直井信久
  • Publisher: 医学書院
• [Book] 今日の治療指針(眼科救急疾患 1257-1258頁) (2011)
  • Author(s): 直井信久(山口徹, 他編集)
  • Total Pages: 1978
  • Publisher: 医学書院
• [Book] 眼科診療のコツと落とし穴(2) 手術-後眼部・眼窩・付属器 (2008)
  • Author(s): 直井信久
  • Publisher: 中山書店
• [Remarks] ホームページ等