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Developmental study for nucleic acid profile from sample of mixture of body fluid.

Research Project

Project/Area Number 20H03956
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

Allocation TypeSingle-year Grants
Section一般
Review Section Basic Section 58040:Forensics medicine-related
Research InstitutionKyoto University

Principal Investigator

Tamaki Keiji  京都大学, 医学研究科, 教授 (90217175)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 眞鍋 翔  関西医科大学, 医学部, 助教 (00794661)
橋谷田 真樹  関西医科大学, 医学部, 准教授 (40374938)
山田 亮  京都大学, 医学研究科, 教授 (50301106)
Project Period (FY) 2020-04-01 – 2023-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2022)
Budget Amount *help
¥16,640,000 (Direct Cost: ¥12,800,000、Indirect Cost: ¥3,840,000)
Fiscal Year 2022: ¥4,940,000 (Direct Cost: ¥3,800,000、Indirect Cost: ¥1,140,000)
Fiscal Year 2021: ¥5,330,000 (Direct Cost: ¥4,100,000、Indirect Cost: ¥1,230,000)
Fiscal Year 2020: ¥6,370,000 (Direct Cost: ¥4,900,000、Indirect Cost: ¥1,470,000)
KeywordsDNA / 混合資料 / 個人識別 / 体液識別 / 混合試料
Outline of Research at the Start

われわれは混合試料のDNA型の推定法、miRNAによる体液識別法を開発しているが、本研究では現場試料からDNAとRNAを抽出して、同時に「誰のDNA」だけでなく、「何の(体液)試料」の観点を探るだけでなく、新たにRNAやDNAの陳旧性を推定する方法を開発する。これらの3つの結果をネットワーク学習系などのAI手法によって確率的解釈に結び付けるシステムを作成する。判定法は最終的に次世代シーケンシングによる分析を目標とする。混合試料からその犯行様態などが捉えられるような高精度の核酸情報プロファイルが構築できる方法を確立したい。

Outline of Final Research Achievements

We attempted to develop a more efficient DNA analysis method for samples such as bloodstains left at crime scenes. First, we examined the detection thresholds (AT and ST values) of a DNA testing system (GlobalFiler), which has recently been introduced into forensic practice in Japan. Then, we significantly improved the mixed sample analysis software (Kongoh) with developer validation. We also developed a discrimination method between semen and blood or saliva using the different methylation rates of exons of the gene (dishevelled binding antagonist of beta catenin 1, DACT1) in different body fluids. The amount of semen-derived DNA could be estimated in mixed samples of different body fluids. In addition, deamination of cytosine with age was observed in the aged samples of blood and saliva by the Sanger sequencing method.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

本研究は犯罪現場などの微量混合試料の分析について、3つの「誰の」「何の」「いつ頃の」DNA試料であるか分析を進める方法を開発しようとするもので、従前の研究とは一線を画する独自性の高い研究といえる。このうち、「誰の」試料であるかについて、われわれの開発したソフトウェアは開発者検証が終わって実務応用が行われており、その社会的意義は高い。また、「何の」資料かといった由来を推定することは、試料の遺留様態を推定したり、えん罪を防ぐ大きな意義があるといえる。さらに、今回は成果が得られなかったが試料の陳旧性を探るための研究は、現場資料に大きな付加価値情報を与えるものとして期待されると考えている。

Report

(4 results)
  • 2022 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2021 Annual Research Report
  • 2020 Annual Research Report
  • Research Products

    (18 results)

All 2023 2022 2021 2020 Other

All Journal Article (6 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Peer Reviewed: 6 results,  Open Access: 4 results) Presentation (11 results) Remarks (1 results)

  • [Journal Article] Effects of DNA degradation and genotype imputation on high-density SNP microarray in pairwise kinship analysis2023

    • Author(s)
      Chu M, Morimoto C, Kawai C, Miyao M, Tamaki K.
    • Journal Title

      Leg Med

      Volume: 60 Pages: 102158-102158

    • DOI

      10.1016/j.legalmed.2022.102158

    • Related Report
      2022 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
  • [Journal Article] Development and validation of Kongoh ver. 3.0.1: Open-source software for DNA mixture interpretation in the GlobalFiler system based on a quantitative continuous model2022

    • Author(s)
      Manabe Sho、Fukagawa Takashi、Fujii Koji、Mizuno Natsuko、Sekiguchi Kazumasa、Akane Atsushi、Tamaki Keiji
    • Journal Title

      Legal Medicine

      Volume: 54 Pages: 101972-101972

    • DOI

      10.1016/j.legalmed.2021.101972

    • Related Report
      2022 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Validation study of Bekaert's age estimation model based on DNA methylation rate and development of novel models using Japanese blood samples2022

    • Author(s)
      Hamano Yuya、Watanabe Ken、Toyomane Kochi、Morimoto Chie、Tamaki Keiji、Akutsu Tomoko
    • Journal Title

      Japanese Journal of Forensic Science and Technology

      Volume: 27 Issue: 1 Pages: 27-38

    • DOI

      10.3408/jafst.820

    • NAID

      130008149292

    • ISSN
      1880-1323, 1881-4689
    • Related Report
      2022 Annual Research Report 2021 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Evaluation of probability distribution models for stutter ratios in the typing system of GlobalFiler and 3500xL Genetic Analyzer2021

    • Author(s)
      Manabe Sho、Fujii Koji、Fukagawa Takashi、Mizuno Natsuko、Sekiguchi Kazumasa、Inoue Kana、Hashiyada Masaki、Akane Atsushi、Tamaki Keiji
    • Journal Title

      Legal Medicine

      Volume: 52 Pages: 101906-101906

    • DOI

      10.1016/j.legalmed.2021.101906

    • Related Report
      2021 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Rapid semen identification from mixed body fluids using methylation-sensitive high-resolution melting analysis of the DACT1 gene2021

    • Author(s)
      Fujimoto Shuntaro、Hamano Yuya、Ichioka Kentaro、Manabe Sho、Hirai Eriko、Ogawa Osamu、Tamaki Keiji
    • Journal Title

      Legal Medicine

      Volume: 48 Pages: 101806-101806

    • DOI

      10.1016/j.legalmed.2020.101806

    • Related Report
      2021 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] DNA mixture interpretation based on the continuous model2020

    • Author(s)
      Manabe Sho、Tamaki Keiji
    • Journal Title

      Japanese Journal of Forensic Science and Technology

      Volume: 25 Issue: 1 Pages: 1-14

    • DOI

      10.3408/jafst.r021

    • NAID

      130007792847

    • ISSN
      1880-1323, 1881-4689
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      2020 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Presentation] Incest caseにおける尤度比利用の留意点について.2022

    • Author(s)
      玉木敬二, 曲 敏潔, 桜井健祥, 川合千裕, 宮尾 昌, 眞鍋 翔.
    • Organizer
      第106次日本法医学会学術全国集会.
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      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] 不完全なSTR型に対応した血縁鑑定ソフトウェアの開発.2022

    • Author(s)
      森本千恵, 眞鍋 翔, 川合千裕, 濱保英樹, 宮尾 昌, 玉木敬二.
    • Organizer
      日本DNA多型学会第31回学術集会
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      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] GlobalFiler kit に対応した混合試料解析ソフトウェアの検証2021

    • Author(s)
      眞鍋 翔, 深川貴志, 藤井宏治, 水野なつ子, 関口和正, 玉木敬二, 大林将弘, 榎本祐子, 松本智寛, 橋谷田真樹, 赤根 敦
    • Organizer
      第105次日本法医学会学術全国集会
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      2021 Annual Research Report
  • [Presentation] 74マイクロハプロタイプマーカーを用いた日本人における多型解析2021

    • Author(s)
      竹森杏梨, 眞鍋翔, 橋谷田真樹, 大内司, 関雪亭(但し左に「女」へんがつく), 舟山眞人, 赤根敦
    • Organizer
      日本DNA多型学会第30回学術集会
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      2021 Annual Research Report
  • [Presentation] High Resolution Melt 解析による爪由来DNA のメチル化率を指標とした年齢推定法の検討2021

    • Author(s)
      桜井健祥, 曲敏潔, 花村天斗, 西岡春, 玉木敬二
    • Organizer
      日本DNA多型学会第30回学術集会
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      2021 Annual Research Report
  • [Presentation] 劣化DNA 試料を用いた血縁鑑定における不検出SNPs のインピュテーション効果の検討2021

    • Author(s)
      曲敏潔, 桜井健祥, 花村天斗, 西岡春, 玉木敬二
    • Organizer
      日本DNA多型学会第30回学術集会
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      2021 Annual Research Report
  • [Presentation] 新旧PCRキットによる身元確認のための血縁鑑定結果の分析2021

    • Author(s)
      桜井健祥, 曲 敏潔, 花村天斗, 西岡 春, 川合千裕, 宮尾 昌, 玉木敬二
    • Organizer
      第68回日本法医学会学術近畿地方集会
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      2021 Annual Research Report
  • [Presentation] 法医鑑識領域のDNA検査に対応したDNA混合資料解析ソフトウエアの開発.2020

    • Author(s)
      眞鍋 翔, 深川貴志, 藤井宏治, 井上花菜, 水野なつ子, 関口和正, 赤根 敦, 玉木敬二.
    • Organizer
      日本DNA多型学会第29回学術集会
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      2020 Annual Research Report
  • [Presentation] GlobalFiler Kitを用いた 3500 Genetic analyzerにおけるピークの判定閾値の検討.2020

    • Author(s)
      井上花菜, 眞鍋 翔, 桜井健祥, 曲 敏潔, 花村天斗, 川合千裕, 玉木敬二
    • Organizer
      日本法科学技術学会第26回学術集会.
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      2020 Annual Research Report
  • [Presentation] Precision ID GlobalFiler NGS STR Panel v2による日本人データベースの構築(第1報).2020

    • Author(s)
      大内 司, Guan Xueting, 平井瑛里子, 眞鍋 翔, 大林将弘, 橋谷田真樹, 赤根 敦, 安達 登, 玉木敬二, 舟山眞人.
    • Organizer
      第104次日本法医学会学術全国集会.
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      2020 Annual Research Report
  • [Presentation] microRNAを用いた確率的体液識別法の検討.2020

    • Author(s)
      藤本駿太朗, 眞鍋 翔, 平井瑛里子, 玉木敬二.
    • Organizer
      京都大学メディカルイノベーション卓越大学院プログラム 医薬系研究交流サロン.
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      2020 Annual Research Report
  • [Remarks] DNA多型の法医学応用と法数学的解釈

    • URL

      http://www.fp.med.kyoto-u.ac.jp/about#re01

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      2020 Annual Research Report

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Published: 2020-04-28   Modified: 2024-01-30  

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