人工知能を用いた遺伝性網膜疾患の新規原因遺伝子探索手法の構築

Research Project

Project/Area Number	20J14580
Research Category	Grant-in-Aid for JSPS Fellows
Allocation Type	Single-year Grants
Section	国内
Review Section	Basic Section 56060:Ophthalmology-related
Research Institution	Kyoto University
Principal Investigator	沼尚吾京都大学, 医学研究科, 特別研究員(DC2)
Project Period (FY)	2020-04-24 – 2022-03-31
Project Status	Declined (Fiscal Year 2021)
Budget Amount *help	¥1,700,000 (Direct Cost: ¥1,700,000) Fiscal Year 2021: ¥800,000 (Direct Cost: ¥800,000) Fiscal Year 2020: ¥900,000 (Direct Cost: ¥900,000)
Keywords	遺伝性網膜疾患 / 人工知能 / 網膜色素変性 / 原因遺伝子
Outline of Research at the Start	遺伝性網膜疾患の中でも最多である網膜色素変性という失明に至る疾患を対象として、当施設が所有する遺伝子サンプルを活用することで、遺伝子診断率向上に資する研究を遂行する。現在網膜色素変性は、その遺伝子診断率が本邦において４割未満と決して満足のゆく数値ではなく、患者にとって光明となる「遺伝子治療」が近々台頭してくるであろう欧米の状況を鑑みれば、遺伝子診断率向上は急務と言える。我々は所有する遺伝子サンプルの情報の精査および、人工知能により可能となる膨大な論文等の医学的データ処理を組み合わせることにより、新規原因遺伝子の探索を行う。
Outline of Annual Research Achievements	今回の研究課題である「人工知能を用いた遺伝性網膜疾患の新規原因遺伝子探索手法の構築」として、当初ノックアウトマウスを作成して表現型を確認する作業を行う予定であったが、COVID19の関連で(特に昨年初夏までの期間)新規研究立ち上げについて学内での制限が生じてこともあり、十分な研究を行うことができなかった。しかし、当初の予定通り、IBM社のWatson for Drug Discoveryを用いて候補遺伝子群から真の原因遺伝子であえる尤もらしさが高い順に順位付けを行い、上位に順位付けられた遺伝子群を既知のデータベースと照会して候補遺伝子のリストアップを行うことができた。辞退するまでの1年間としては十分な進捗があったと評価する。また、特別研究員(DC2)採用期間中の他の研究業績としては、採用以前より継続していた、日本人における網膜色素変性患者(220名)を対象とした遺伝子診断を試みる研究をまとめ、Scientific Reports誌に報告した。さらに、同論文題名にも含まれているように、日本人において網膜色素変性患者の最多の原因遺伝子はEYS遺伝子であるが、同遺伝子を原因遺伝子とする網膜色素変性患者群を対象として表現型を解析する研究を開始している。同研究は日本網膜色素変性レジストリプロジェクト（Japan Retinitis Pigmentosa Registry Project: JRPRP）と関連して、九州大学・宮崎大学・東北大学等をはじめとしたall japan体制でのプロジェクトに合流予定である。
Research Progress Status	翌年度、交付申請を辞退するため、記入しない。
Strategy for Future Research Activity	翌年度、交付申請を辞退するため、記入しない。