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Searching for causative genes in families with a high prevalence of juvenile-onset diabetes and its application to clinical practice

Research Project

Project/Area Number 20K08868
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Review Section Basic Section 54040:Metabolism and endocrinology-related
Research InstitutionWakayama Medical University

Principal Investigator

Furuta Hiroto  和歌山県立医科大学, 医学部, 准教授 (90238684)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 森田 修平  和歌山県立医科大学, 医学部, 講師 (50372868)
Project Period (FY) 2020-04-01 – 2023-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2022)
Budget Amount *help
¥4,420,000 (Direct Cost: ¥3,400,000、Indirect Cost: ¥1,020,000)
Fiscal Year 2022: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2020: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000)
Keywords糖尿病 / 遺伝子 / PAX4 / HNF1B / HNF1A / MODY / 小胞体ストレス
Outline of Research at the Start

糖尿病の発症には過食や運動不足とともに遺伝因子が深く関係している。一般の2型糖尿病は発症への関与が弱い遺伝因子が複数関係する多遺伝子疾患であると考えられているが、日々の臨床において単一遺伝子の異常が原因と考えられる糖尿病濃厚家系にも時折遭遇する。我々は、単一遺伝子異常による糖尿病の原因遺伝子解明は、糖尿病のさらなる病態の解明と新たな治療法の開発に繋がることから長年に渡って研究を行ってきている。本研究では、若年発症糖尿病濃厚家系を対象に未知の原因遺伝子の解明に取り組むとともに、これまでの研究で明らかとしてきた遺伝子異常に関して、新たな治療薬の検討や臨床的特徴のさらなる解明を行う。

Outline of Final Research Achievements

We sought to find new causative genes of juvenile-onset diabetes and also to solve problems during the genetic diagnosis of known causative genes of monogenic diabetes. In the former, it was clarified that the p.Arg200His mutation of PAX4 plays an important role. In the latter, we clarified that it is possible to detect chromosomal microdeletions by devising the data analysis of the whole exome sequencing method in the genetic diagnosis of HNF1B abnormality. We also clarified the important points when using in silico dysfunction prediction tools in the genetic diagnosis of HNF1A abnormality.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

若年発症糖尿病の病態においてPAX4は重要な遺伝子の一つであることが明らかとなったことから、その詳細なメカニズムの解明は糖尿病のさらなる理解や新たな治療法の開発につながることが期待される。さらに、HNF1BおよびHNF1Aに関しては、今回の結果は遺伝子診断を行う上ですぐに利用可能なものである。

Report

(4 results)
  • 2022 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2021 Research-status Report
  • 2020 Research-status Report
  • Research Products

    (13 results)

All 2023 2022 2021 2020

All Journal Article (1 results) Presentation (12 results) (of which Invited: 3 results)

  • [Journal Article] 全容が解き明かされつつある糖尿病遺伝素因ー若年発症糖尿病 MODY1-6以外の病因と病態についてー2020

    • Author(s)
      古田浩人
    • Journal Title

      月刊糖尿病

      Volume: 12 Pages: 24-30

    • Related Report
      2020 Research-status Report
  • [Presentation] MODY3の遺伝子診断における遺伝子変異病原性予測ツールの有用性の検討2023

    • Author(s)
      古田浩人、浦木進丞、森田修平、石橋達也、古川安志、西 理宏、松岡孝昭
    • Organizer
      第66回日本糖尿病学会年次学術集会
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] 非典型的な臨床像を呈した MODY3 の 1 家系2022

    • Author(s)
      古田浩人、浦木進丞、土井麻子、森田修平、石橋達也、古川安志、岩倉 浩、西 理宏、松岡孝昭
    • Organizer
      第65回日本糖尿病学会年次学術集会
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] 全エクソームシークエンス法を用いた若年発症糖尿病の遺伝因子探索2022

    • Author(s)
      古田 浩人、松谷紀彦、松野正平、浦木進丞、土井麻子、森田修平、石橋達也、古川安志、西 理宏、松岡孝昭
    • Organizer
      第72回日本体質医学会総会
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] 血糖コントロール悪化を契機に発見された膵体尾部欠損の一例2022

    • Author(s)
      早川佳奈、早川隆洋、中野好夫、吉松弘晃、芝みちる、山西一輝、太田敬之、古田浩人、松岡孝昭
    • Organizer
      第58回日本糖尿病学会近畿地方会
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] 「臨床医が知っておくべき糖尿病の基礎」遺伝子異常による糖尿病2022

    • Author(s)
      古田浩人
    • Organizer
      第56回糖尿病学の進歩
    • Related Report
      2021 Research-status Report
    • Invited
  • [Presentation] 全エクソームシークエンス法を用いた若年発症糖尿病の遺伝因子探索2021

    • Author(s)
      古田浩人、松谷紀彦、松野正平、浦木進丞、土井麻子、森田修平、 石橋達也、古川安志、岩倉 浩、西 理宏、松岡孝昭
    • Organizer
      第64回日本糖尿病学会年次学術集会
    • Related Report
      2021 Research-status Report
  • [Presentation] 全エクソームシークエンス法を用いて新たに同定したMODYの2家系2021

    • Author(s)
      岩橋真子、古田浩人、松野正平、大槻朋子、土井麻子、森田修平、石橋達也、古川安志、岩倉 浩、西 理宏、松岡孝昭
    • Organizer
      第58回日本糖尿病学会近畿地方会
    • Related Report
      2021 Research-status Report
  • [Presentation] 古田浩人、松谷紀彦、松野正平、浦木進丞、土井麻子、森田修平、 石橋達也、古川安志、岩倉 浩、西 理宏、松岡孝昭2021

    • Author(s)
      全エクソームシークエンス法を用いた 若年発症糖尿病の遺伝因子探索
    • Organizer
      第64回日本糖尿病学会年次学術集会
    • Related Report
      2020 Research-status Report
  • [Presentation] 単一遺伝子異常による糖尿病―その特徴と診療のポイントー2020

    • Author(s)
      古田浩人
    • Organizer
      第63回日本糖尿病学会年次学術集会
    • Related Report
      2020 Research-status Report
    • Invited
  • [Presentation] 糖尿病の遺伝因子2020

    • Author(s)
      古田浩人
    • Organizer
      第57回日本糖尿病学会年近畿地方会
    • Related Report
      2020 Research-status Report
    • Invited
  • [Presentation] HNF-1A遺伝子変異による糖尿病(MODY3)の臨床像の検討2020

    • Author(s)
      古田浩人、松谷紀彦、宮脇正和、古田眞智、松野正平、浦木進丞、土井麻子、太田敬之、森田修平、岩倉 浩、西 理宏、鈴木啓之
    • Organizer
      第70回日本体質医学会総会
    • Related Report
      2020 Research-status Report
  • [Presentation] ABCC8遺伝子変異による新生児糖尿病症例の7年間の臨床経過2020

    • Author(s)
      浦木進丞、古田浩人、宮脇正和、岩本美紀、松谷紀彦、松野正平、土井麻子、森田修平、有安宏之、西 理宏、鈴木啓之、赤水尚史
    • Organizer
      第63回日本糖尿病学会年次学術集会
    • Related Report
      2020 Research-status Report

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Published: 2020-04-28   Modified: 2024-01-30  

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