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Development and operation of helpful applications genetic counseling for reciprocal translocations

Research Project

Project/Area Number 20K09657
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Review Section Basic Section 56040:Obstetrics and gynecology-related
Research InstitutionKanazawa Medical University

Principal Investigator

OZAKI Mamoru  金沢医科大学, 総合医学研究所, 技術員 (50319068)

Project Period (FY) 2020-04-01 – 2023-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2022)
Budget Amount *help
¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000)
Fiscal Year 2022: ¥390,000 (Direct Cost: ¥300,000、Indirect Cost: ¥90,000)
Fiscal Year 2021: ¥650,000 (Direct Cost: ¥500,000、Indirect Cost: ¥150,000)
Fiscal Year 2020: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
Keywords均衡型相互転座保因者 / 遺伝カウンセリング / パキテン図 / 4価染色体 / 隣接Ⅰ型分離様式 / 隣接2型分離様式 / 3:1分離様式 / 不均衡型転座 / 隣接1型分離様式 / 隣接2型分離様式 / 均衡型相互転座 / 四価染色体
Outline of Research at the Start

本研究は相互転座保因者の遺伝カウンセリングに寄与する研究である。相互転座 保因者には次の世代に不均衡型転座という染色体異常の子が生まれてくる確率(リスク)がある。分離様式を予測するパキテン図と不均衡型転座が生まれてくるかまたは流産するかを判別するDanielの三角形を描くアプリケーションの開発とその運用である。これによって相互転座保因者の遺伝カウンセリングを担う臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセリングの労力の軽減に貢献する。

Outline of Final Research Achievements

The purpose of this research is to create an application that enables clinical geneticists and certified genetic counselors to quickly prepare materials necessary for genetic counseling of reciprocal translocation carriers. Creation of pachytene diagrams of quadvariant that form reciprocal translocations, creation of Daniel's triangle (Daniel's evaluation method) for estimating whether offspring of unbalanced translocations will be born, and the evaluation method of Stengel-Rutkowski et al. We created applications for calculating the probabilities of offspring of unbalanced translocations.
It has become possible to provide cytogenetic data necessary for genetic counseling of reciprocal translocation carriers in about 15 minutes.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

不均衡型転座の子の産まれる確率を求める評価法はStengel-Rutkowskiらの評価法が、最も利用されている。故梶井正先生が著した「不均衡型転座の子の産まれる確率」でSingle Segment Imbalanceの定義が、原著の定義とは異なり誤った確率を算出する危険性を発表し注意を喚起した。
相互転座保因者の遺伝カウンセリングと不均衡転座の子の生まれる確率を約15分程度で終了できる。これは担当する臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーの負担軽減に寄与することが期待される。

Report

(4 results)
  • 2022 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2021 Research-status Report
  • 2020 Research-status Report
  • Research Products

    (9 results)

All 2022 2021 2020 Other

All Presentation (8 results) (of which Invited: 1 results) Remarks (1 results)

  • [Presentation] KMU統合アプリケーションの到達点2022

    • Author(s)
      尾崎 守 池田 敏郎
    • Organizer
      日本遺伝カウンセリング学会
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] KMU統合型アプリケーションの解析結果について(隣接1型分離様式)2022

    • Author(s)
      尾崎 守 池田 敏郎 遠藤 俊明
    • Organizer
      日本産科婦人科遺伝診療学会
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] KMU統合型アプリケーションによる相互転座保因者の解析結果について2022

    • Author(s)
      尾崎 守 池田 敏郎 遠藤 俊明
    • Organizer
      日本人類遺伝学会
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] 相互転座保因者の遺伝カウンセリングに有用なアプリケーションの開発の現状について2021

    • Author(s)
      尾崎守、池田敏郎、遠藤俊明、佐々木愛子、倉橋浩樹
    • Organizer
      第7回日本産科婦人科遺伝診療学会
    • Related Report
      2021 Research-status Report
  • [Presentation] mac OS版KMU_統合型アプリケーションの進捗状況について2021

    • Author(s)
      尾崎守、池田敏郎、遠藤俊明、佐々木愛子、河村理恵、倉橋浩樹、新井田要
    • Organizer
      第45回日本遺伝カウンセリング学会
    • Related Report
      2021 Research-status Report
  • [Presentation] 相互転座保因者パキテン図等の作成アプリケーションの公開について2020

    • Author(s)
      尾崎 守、池田 敏郎、遠藤 俊明、倉橋 浩樹、浦 大樹、硎 澄仁、 岩田 由美子、高瀬 悦子、新井田 要
    • Organizer
      日本遺伝カウンセリング学会第44回学術集会
    • Related Report
      2020 Research-status Report
  • [Presentation] 相互転座保因者に関するアプリケーション公開とこれまでに寄せられた改良点について2020

    • Author(s)
      尾崎 守、池田 敏郎、遠藤 俊明、佐々木 愛子、倉橋 浩樹、浦 大樹、新井田 要硎 澄仁、高瀬 悦子、岩田 由美子、
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第65回大会学術集会
    • Related Report
      2020 Research-status Report
  • [Presentation] 均衡型相互転座の親から生まれる児の確率と有用なアプリケーションの開発2020

    • Author(s)
      尾崎 守、池田 敏郎
    • Organizer
      日本産科婦人科遺伝診療学会第6回学術集会
    • Related Report
      2020 Research-status Report
    • Invited
  • [Remarks] 均衡型染色体構造異常

    • URL

      http://www.g-band.com/

    • Related Report
      2022 Annual Research Report

URL: 

Published: 2020-04-28   Modified: 2024-01-30  

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