Genome-wide association analysis for personalized medicine in thyroid eye disease
| Project/Area Number |
20K09773
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Section | 一般 |
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| Review Section |
Basic Section 56060:Ophthalmology-related
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| Research Institution | Kyushu University |
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Principal Investigator |
Tanabe Mika 九州大学, 大学病院, 助教 (90621293)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
秋山 雅人 九州大学, 医学研究院, 講師 (10757686)
田邉 真紀人 福岡大学, 医学部, 准教授 (60707305)
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| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2022)
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| Budget Amount *help |
¥4,290,000 (Direct Cost: ¥3,300,000、Indirect Cost: ¥990,000)
Fiscal Year 2022: ¥390,000 (Direct Cost: ¥300,000、Indirect Cost: ¥90,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
Fiscal Year 2020: ¥2,080,000 (Direct Cost: ¥1,600,000、Indirect Cost: ¥480,000)
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| Keywords | Thyroid eye disease / exhaustive gene search / 甲状腺眼症 / 遺伝子解析 / 甲状腺機能亢進症 / ステロイド治療 / ゲノムワイド関連解析 / 個別化医療 |
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| Outline of Research at the Start |
1．甲状腺機能亢進症で甲状腺眼症発症患者と非発症患者に対してゲノムの網羅的比較を行い、甲状腺眼症発症に関連する遺伝因子を同定する。
2．甲状腺眼症患者100人について、重症度、炎症の発症部位、発症年齢、性別、治療抵抗性と一塩基多型との関連を網羅的に解析する。
3．バイオバンクジャパンの公開データを用いて再現性の検証や統計解析を行う。
4．甲状腺眼症の遺伝子情報をもとに細分化し治療の個別化を図る。
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| Outline of Final Research Achievements |
An exhaustive gene search related to Thyroid eye disease (TED) has not been conducted. In this study, we aimed to perform a comprehensive genetic analysis of TED to identify treatment sensitivity genes that define individual differences in response to steroid treatment, so that we can provide individualized treatment for each patient.
Blood samples were taken at the Department of Ophthalmology, Kyushu University, for patients with hyperthyroidism and TED (Group A), and at the Department of Endocrinology and Diabetes, Fukuoka University, for patients with hyperthyroidism and without TED (Group B).During the entire period, 130 Group A and 46 Group B samples were genotyped.
We will apply to Biobank Japan for use of the data, and if approved, we plan to verify the reproducibility of the results by analyzing the genotype data and clinical information on patients with Graves' disease obtained from the Biobank.
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
甲状腺眼症の網羅的遺伝子解析を行うことで、ステロイド治療に対する個人差を規定する治療感受性遺伝子を同定することで、ステロイド反応不良が予測される症例については別の治療を提案するなど、患者個人にあった治療を提供できるようになる。
また、現在、欧米では、甲状腺眼症に対する生物学製剤も認可されており、現在本邦でも臨床試験が行われており、今後の治療発展が目覚ましい疾患と考える。甲状腺眼症患者の遺伝子解析を行うことは、今後薬剤の治療対象を決定する上でも重要な情報になることが予想される。
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Report
(4 results)
Research Products
(29 results)
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[Journal Article] 眼窩に発生した炎症性筋線維芽細胞性腫瘍の1例2022
Author(s)
関瑛子, 田邉美香, 村上大輔, 空閑太亮, 空閑太亮, 山元英崇, 藤井裕也, 舩津治彦, 秋山雅人, 吉川洋, 園田康平
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Journal Title
日本眼科学会雑誌
Volume: 126(10)
Pages: 820-826
Related Report
Peer Reviewed
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[Journal Article] Defining High-Risk Retinoblastoma: A Multicenter Global Survey2022
Author(s)
Swathi K, Carol L S, Nathalie C, Francis LM, Guillermo C, Hans EG, Yoshikawa H, Ido Didi F, Jesse LB, John DM, Kahaki K, M Ashwin R, Manoj P, Tanabe M, Furuta M, Natalia G, Patricia Chevez-Barrios, Patricia S, Ralph CE Jr, Riffat R, Rosdali Díaz C, Sadia S, Sandra S, Shahar F, Suzuki S, Tatiana LU, Xunda Ji
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Journal Title
JAMA ophthalmology.
Volume: 140
Issue: 1
Pages: 30-36
DOI
Related Report
Peer Reviewed
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[Book] プラクティス 52022
Author(s)
関瑛子、田邉美香
Total Pages
288
Publisher
文光堂
ISBN
9784830656163
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