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Clinical and molecular investigation on foveal hypoplasia

Research Project

Project/Area Number 20K09818
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Review Section Basic Section 56060:Ophthalmology-related
Research InstitutionUniversity of Occupational and Environmental Health, Japan

Principal Investigator

Hiroyuki Kondo  産業医科大学, 医学部, 教授 (40268991)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 和泉 弘人  産業医科大学, 産業生態科学研究所, 准教授 (50289576)
Project Period (FY) 2020-04-01 – 2023-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2022)
Budget Amount *help
¥4,290,000 (Direct Cost: ¥3,300,000、Indirect Cost: ¥990,000)
Fiscal Year 2022: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
Fiscal Year 2020: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
Keywords黄斑低形成 / PAX6 / 全エクソームシークエンス / siRNA / トランス活性ドメイン / SLC38A8 / GPR143 / FRMD7 / 転写活性 / ノックダウン / ルシフェラーゼ / OCT / エクソソーム / microRNA
Outline of Research at the Start

我が国における黄斑低形成の症例を集積し、遺伝子解析によりその遺伝的背景を確認する。PAX6遺伝子をはじめとする各遺伝子については、bioinformatics解析を含む評価を行い、変異と臨床像の相関を明らかにする。基礎的実験としては、不死化ドーパミン作動性神経細胞を用いてPAX6遺伝子の標的遺伝子を同定する。さらに、エクソソームを単離してmicroRNAの発現プロファイルによる網羅的解析を行う。

Outline of Final Research Achievements

Foveal hypoplasia is a congenital disorder of macular development. It is often associated with diseases such as albinism and aniridia, and its morphological and functional abnormalities vary widely. The purpose of this study was to elucidate the genetic abnormalities and clinical features of isolated foveal hypoplasia in Japanese patients, and to elucidate the mechanisms involved in foveal development. We conducted basic experiments on the PAX6 gene, a representative gene causing foveal hypoplasia, and clarified the molecular mechanism that causes foveal hypoplasia. Furthermore, we selected new candidate genes for foveal hypoplasia based on the PAX6 gene experiments and screened them in patients.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

黄斑(部)は網膜の中心であり、最も視力の良好な部分を示す。黄斑の発達は視覚を用いた生活の根幹であり、先天的な視機能の障害である黄斑低形成では罹患児の教育や社会参加の大きな障害となる。黄斑低形成の原因となる遺伝子を解明し、その具体的な発症機序を解明することは本疾患の将来の治療や予防の策定に有用である。さらに、黄斑変性や糖尿病網膜症など、視力障害をきたすさまざまな網膜疾患に対する治療や視覚的リハビリテーションの開発にも有益な情報を提供する。

Report

(4 results)
  • 2022 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2021 Research-status Report
  • 2020 Research-status Report
  • Research Products

    (23 results)

All 2023 2022 2021 2020 2019

All Journal Article (10 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Peer Reviewed: 8 results,  Open Access: 4 results) Presentation (10 results) (of which Invited: 2 results) Book (3 results)

  • [Journal Article] Severe foveal hypoplasia and macular degeneration in Stickler syndrome caused by missense mutation in <i>COL2A1</i> gene2022

    • Author(s)
      Asano Mamika、Yokoyama Katsuhiko、Oku Kazuma、Matsushita Itsuka、Kimoto Kenichi、Kubota Toshiaki、Kondo Hiroyuki
    • Journal Title

      Ophthalmic Genetics

      Volume: 43 Issue: 4 Pages: 508-512

    • DOI

      10.1080/13816810.2022.2068044

    • Related Report
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    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Genetic characterization of 1210 Japanese pedigrees with inherited retinal diseases by whole‐exome sequencing2022

    • Author(s)
      Suga Akiko、Yoshitake Kazutoshi、Fukuchi Takeo、Hatase Tetsuhisa、Horiguchi Masayuki、Shimada Yoshiaki、Tanikawa Atsuhiro、Yamamoto Shuichi、Miura Gen、Ito Nana、Murakami Akira、Fujimaki Takuro、Hotta Yoshihiro、Tanaka Koji、Iwata Takeshi、他
    • Journal Title

      Human Mutation

      Volume: 43 Issue: 12 Pages: 2251-2264

    • DOI

      10.1002/humu.24492

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    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Homozygous single nucleotide duplication of SLC38A8 in autosomal recessive foveal hypoplasia: The first Japanese case report2021

    • Author(s)
      Hayashi Takaaki、Kondo Hiroyuki、Matsushita Itsuka、Mizobuchi Kei、Baba Akinori、Iida Kie、Kubo Hiroyuki、Nakano Tadashi
    • Journal Title

      Documenta Ophthalmologica

      Volume: 143 Issue: 3 Pages: 323-330

    • DOI

      10.1007/s10633-021-09842-y

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    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Retinal Features of Family Members With Familial Exudative Vitreoretinopathy Caused By Mutations in <i>KIF11</i> Gene2021

    • Author(s)
      Kondo Hiroyuki、Matsushita Itsuka、Nagata Tatsuo、Fujihara Etsuko、Hosono Katsuhiro、Uchio Eiichi、Hotta Yoshihiro、Kusaka Shunji
    • Journal Title

      Translational Vision Science &amp; Technology

      Volume: 10 Issue: 7 Pages: 18-18

    • DOI

      10.1167/tvst.10.7.18

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    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] 総説87 黄斑低形成(専門医制度・生涯教育講座)2021

    • Author(s)
      近藤寛之
    • Journal Title

      日眼会誌

      Volume: 125 Pages: 695-708

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  • [Journal Article] 小児眼科疾患 はじめの一歩 特集こども眼科外来 はじめの一歩ー乳児から小児までー2021

    • Author(s)
      近藤寛之
    • Journal Title

      OCULISTA

      Volume: 98 Pages: 50-58

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  • [Journal Article] 小児期に遭遇する網膜ジストロフィ(特集・網膜色素変性のアップデート)2021

    • Author(s)
      近藤寛之
    • Journal Title

      臨床眼科

      Volume: 75 Pages: 1501-1510

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  • [Journal Article] ULTRA-WIDE FIELD FUNDUS AUTOFLUORESCENCE IMAGING OF EYES WITH STICKLER SYNDROME2020

    • Author(s)
      Fujimoto Kazushi、Nagata Tatsuo、Matsushita Itsuka、Oku Kazuma、Imagawa Mamika、Kuniyoshi Kazuki、Hayashi Takaaki、Kimoto Kenichi、Ohji Masahito、Kusaka Shunji、Kondo Hiroyuki
    • Journal Title

      Retina

      Volume: 41 Issue: 3 Pages: 638-645

    • DOI

      10.1097/iae.0000000000002879

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    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Autosomal dominant foveal hypoplasia without visible macular abnormalities and PAX6 mutations2020

    • Author(s)
      Matsushita Itsuka、Morita Hirofumi、Kondo Hiroyuki
    • Journal Title

      Japanese Journal of Ophthalmology

      Volume: 64 Issue: 6 Pages: 635-641

    • DOI

      10.1007/s10384-020-00766-9

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    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Electroretinograms of eyes with Stickler syndrome2019

    • Author(s)
      Kondo Hiroyuki、Fujimoto Kazushi、Imagawa Mamika、Oku Kazuma、Matsushita Itsuka、Hayashi Takaaki、Nagata Tatsuo
    • Journal Title

      Doc Ophthalmol

      Volume: 2019/11/30Epub Issue: 3 Pages: 233-243

    • DOI

      10.1007/s10633-019-09739-x

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      2020 Research-status Report
    • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
  • [Presentation] PAX6遺伝子異常を伴わない孤立性黄斑低形成の検討2023

    • Author(s)
      松下五佳、林孝彰、近藤寛之
    • Organizer
      第127回日本眼科学会総会
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      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] 乳幼児家族性滲出性硝子体網膜症の両親の超広角蛍光眼底造影スコアと遺伝子解析2022

    • Author(s)
      岡本 美里、永田竜朗、松下五佳、近藤 寛之
    • Organizer
      第76回日本網膜硝子体学会総会
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      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] PAX6標的遺伝子の検索と孤立性黄斑低形成例における関与2022

    • Author(s)
      松下五佳 、和泉弘人、近藤寛之
    • Organizer
      第126回日本眼科学会
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      2021 Research-status Report
  • [Presentation] 我が国の家族性滲出性硝子体網膜症250家系の遺伝子解析2022

    • Author(s)
      近藤寛之、松下五佳、川村朋子、内尾英一、日下俊次、林孝彰、白澤誠、仁科幸子、金子優、川崎良、坂本泰二
    • Organizer
      第126回日本眼科学会
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      2021 Research-status Report
  • [Presentation] COL2A1ミスセンス変異に黄斑変性を合併したSticklerr症候群の2家系2021

    • Author(s)
      浅野真美加、奥一真、横山勝彦、木許賢一、久保田敏昭、近藤寛之
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第6大会 第28回日本遺伝子診療学会大会
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      2021 Research-status Report
  • [Presentation] マルチカラー走査レーザー眼底カメラを用いた反射法による黄斑色素密度の測定2021

    • Author(s)
      森田啓文、松下五佳、笹野紘之、尾花明、近藤寛之
    • Organizer
      第75回日本臨床眼科学会
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      2021 Research-status Report
  • [Presentation] PAX6遺伝子異常による転写機能の解析2021

    • Author(s)
      松下五佳 森田啓文 和泉弘人 近藤寛之
    • Organizer
      第125回日本眼科学会総会
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      2020 Research-status Report
  • [Presentation] 眼底疾患、白色瞳孔・瞳孔領白濁の発見と対処(教育セミナー4)2021

    • Author(s)
      近藤寛之
    • Organizer
      第125回日本眼科学会総会
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      2020 Research-status Report
    • Invited
  • [Presentation] PAX6遺伝子異常を伴う優性遺伝性孤立性黄斑低形成における臨床的特徴と遺伝子型との関連2020

    • Author(s)
      松下五佳 森田啓文 黒田由賀利 上野真治 藤波芳 角田和繁 岩田岳 寺崎浩子 木内良明 近藤寛之
    • Organizer
      第124回日本眼科学会総会
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      2020 Research-status Report
  • [Presentation] 小児眼底疾患の病態生理(特別講演)2020

    • Author(s)
      近藤寛之
    • Organizer
      第45回日本小児眼科学会総会
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    • Invited
  • [Book] ファーストステップ!子どもの視機能をみる2022

    • Author(s)
      仁科幸子、林 思音
    • Total Pages
      318
    • Publisher
      全日本病院出版会
    • ISBN
      9784865198157
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  • [Book] A quick quide to pediatric retina2021

    • Author(s)
      Kondo Hiroyuki
    • Publisher
      Springer Nature SIngapore
    • ISBN
      9789811565519
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  • [Book] A quick quide to pediatric retina2021

    • Author(s)
      Hiroyuki Kondo
    • Total Pages
      5
    • Publisher
      Springer Nature SIngapore
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Published: 2020-04-28   Modified: 2024-01-30  

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