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Improving diagnostic accuracy of myelodysplastic syndrome by matching blood morphology and genetic testing

Research Project

Project/Area Number 20K16565
Research Category

Grant-in-Aid for Early-Career Scientists

Allocation TypeMulti-year Fund
Review Section Basic Section 52010:General internal medicine-related
Research InstitutionKawasaki University of Medical Welfare

Principal Investigator

SAKAKIBARA Kanae  川崎医療福祉大学, 医療技術学部, 講師 (10791410)

Project Period (FY) 2020-04-01 – 2023-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2022)
Budget Amount *help
¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000)
Fiscal Year 2022: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2020: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
Keywords骨髄異形成症候群 / SF3B1遺伝子変異 / 鉄染色 / SF3B1変異
Outline of Research at the Start

SF3B1変異は骨髄異形成症候群(MDS)で高頻度にみられ、環状鉄芽球の増加を伴うMDS(MDS-RS)に特徴的な遺伝子変異である。いまだ遺伝子検査が非日常検査であるわが国では、もっぱら鉄染色による環状鉄芽球判定によってMDS-RSの診断を行っているが、その診断率は海外報告と乖離している。本研究ではSF3B1変異と環状鉄芽球判定による病型診断の一致率が最適となるカットオフ値を見出だす。本研究の結果は、わが国におけるMDS-RS診断精度の向上に資する。

Outline of Final Research Achievements

SF3B1 mutation was found in 29% of MDS-RS patients. Same mutation was also observed in non-MDS-RS cases. However, the results of this study showed low positive rate compared to previous reports. There are two reasons for the divergence. The first is the possibility of having other mutations outside the region analyzed in this study, and the second is that the samples other than those at the first visit are also included. In order to find the optimal cut-off value for the concordance rate between the SF3B1 mutation and ringed sideroblasts, it is necessary to further analyze the number of cases and follow the progress.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

血液形態学検査によってRS増加を認めても、SF3B1遺伝子変異は認めない場合もあるため、MDS-RS診断における鉄染色の重要性は今後も低くなることはない。現在、SF3B1遺伝子変異解析は日常診療でほとんど行われていないが、MDSにおけるリスク層別化だけでなく、治療アプローチのためにも有用な検査になり得る。本研究成果は前方視的だけでなく後方視的に集積された患者においても、これらの恩恵にあずかることが出来る可能性が示唆された。

Report

(4 results)
  • 2022 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2021 Research-status Report
  • 2020 Research-status Report
  • Research Products

    (4 results)

All 2022 2021

All Journal Article (1 results) Presentation (3 results)

  • [Journal Article] 特殊染色を極める-正しい手法・評価とピットフォール 15分でわかる鉄染色2021

    • Author(s)
      榊原佳奈枝、通山 薫
    • Journal Title

      日本検査血液学会雑誌

      Volume: 22(3) Pages: 441-446

    • Related Report
      2021 Research-status Report
  • [Presentation] 我が国における鉄染色手法と環状鉄芽球判定の実態調査2022

    • Author(s)
      宇野 茜、榊原佳奈枝、辻岡貴之、北中 明、通山 薫
    • Organizer
      日本検査血液学会
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] 血液形態所見と遺伝子所見の関連を探る ~環状鉄芽球判定とSF3B1解析によるMDS診断精度向上を目指して~2022

    • Author(s)
      宇野 茜、榊原佳奈枝、北中 明、通山 薫
    • Organizer
      日本臨床検査医学会
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] 特殊染色を極める-正しい手法・評価とピットフォール 15分でわかる鉄染色2021

    • Author(s)
      榊原佳奈枝
    • Organizer
      日本検査血液学会
    • Related Report
      2021 Research-status Report

URL: 

Published: 2020-04-28   Modified: 2024-01-30  

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