| Project/Area Number |
20K16580
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Review Section |
Basic Section 52020:Neurology-related
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| Research Institution | Hiroshima University (2021)
Kagawa University (2020) |
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Principal Investigator |
Kodai Kume 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 准教授 (20592314)
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| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2022-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2021)
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| Budget Amount *help |
¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000)
Fiscal Year 2021: ¥3,380,000 (Direct Cost: ¥2,600,000、Indirect Cost: ¥780,000)
Fiscal Year 2020: ¥780,000 (Direct Cost: ¥600,000、Indirect Cost: ¥180,000)
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| Keywords | 筋萎縮性側索硬化症 / 次世代シーケンサー |
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| Outline of Research at the Start |
対象とするのは、同一地域を由来とするALSの２家系である。ハプロタイプ解析の結果から共通の原因遺伝子を有していると考えられ、候補領域には既知の原因遺伝子が無く、新規原因遺伝子を有している可能性が高い。本研究では２家系のALS患者３名のエクソーム解析および全ゲノム解析を行い、原因遺伝子の同定を目指す。そして連鎖解析やハプロタイプ解析による候補領域のバリアントを探索し、候補遺伝子を抽出する。候補遺伝子については約1000例のALS検体を用いてスクリーニングを行う。
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| Outline of Final Research Achievements |
We performed genetic analysis using long-read sequencer for two familial amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and identified a novel causative gene of ALS. Genetic screening revealed that another two families and two sporadic cases had the variants. Using long-read sequencing, we determined the sequence of repeat. DNA methylation analysis showed no changes of DNA methylation around the repeat.
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
筋萎縮性側索硬化症の病態については未解明な部分が多くあり、根本的な治療法がないのが現状である。本研究により、新規の原因遺伝子が同定されたことにより、筋萎縮性側索硬化症の新たな分子病態の解明につながる可能性がある。
また、本研究で用いた古典的な遺伝学的手法とロングリードシーケンサーを用いた解析は、他の遺伝性疾患にも応用可能であり、ショートリードシーケンサーでは同定できないバリアントの同定の成功例として意義がある。
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