中條-西村症候群との比較による、封入体筋炎の病態機序の解析

• Project/Area Number: 20K16584
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 52020:Neurology-related
• Research Institution: Wakayama Medical University
• Principal Investigator: 森 めぐみ 和歌山県立医科大学, その他部局等, 助教 (60590437)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2023-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2020)
• Budget Amount: ¥4,030,000 (Direct Cost: ¥3,100,000、Indirect Cost: ¥930,000); Fiscal Year 2022: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000); Fiscal Year 2021: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000); Fiscal Year 2020: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
• Keywords: 封入体筋炎 / 中條-西村症候群 / プロテアソーム / オートファジー

Outline of Research at the Start

封入体筋炎（IBM）は高齢者に多く発症する、進行性の炎症性筋疾患である。病態機序として種々の仮説が提唱されているものの、まだ不明な点が多い。ステロイドや免疫グロブリンなど、様々な治療法が試されているが、有効な治療法もまだ確立していない。一方、中條-西村症候群（NNS）は免疫プロテアソームをコードする遺伝子変異によりプロテアソーム機能不全が生じて発症する、遺伝性疾患である。NNSの患者においてIBMと類似した筋症状，病理所見を呈することがある。本研究では、両疾患の臨床所見、骨格筋の免疫組織学的所見、生化学的所見を比較、検討し、IBMの病態機序、治療法の解明を目指す。