| Project/Area Number |
20K16591
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Review Section |
Basic Section 52020:Neurology-related
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| Research Institution | Tokyo Metropolitan Geriatric Hospital and Institute of Gerontology |
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Principal Investigator |
松川 美穂 地方独立行政法人東京都健康長寿医療センター(東京都健康長寿医療センター研究所), 東京都健康長寿医療センター研究所, 研究員 (10868855)
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| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2026-03-31
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| Project Status |
Granted (Fiscal Year 2021)
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| Budget Amount *help |
¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2023: ¥520,000 (Direct Cost: ¥400,000、Indirect Cost: ¥120,000)
Fiscal Year 2022: ¥130,000 (Direct Cost: ¥100,000、Indirect Cost: ¥30,000)
Fiscal Year 2021: ¥260,000 (Direct Cost: ¥200,000、Indirect Cost: ¥60,000)
Fiscal Year 2020: ¥520,000 (Direct Cost: ¥400,000、Indirect Cost: ¥120,000)
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| Keywords | NIID / エオジン好性核内封入体病 / 臨床画像病理連関 / CGG repeat / RNA-binding protein |
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| Outline of Research at the Start |
エオジン好性核内封入体病 (NIID) は中枢・末梢神経および一般臓器の細胞核内に封入体を認める神経変性疾患であり、認知症、筋力低下、錐体外路症状など様々な症状を呈することが知られている。本疾患がNBPF19 (NOTCH2NLC) 遺伝子の5’非翻訳領域のCGGリピート異常伸長を原因とすることが近年明らかとなった。本研究では当研究所ブレインバンクのNIID症例の臨床情報および病理組織サンプルを用いて、臨床画像病理連関を明らかにする。また、NIID病理組織サンプルを用いて核内封入体においてCGGリピートRNA、異常タンパク質、CGGリピートRNA結合タンパク質などの凝集の有無について検討を行う。
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| Outline of Annual Research Achievements |
育児休業中のため、研究を中断しており、当該年度の実績はありません。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
育児休業による中断のため。
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| Strategy for Future Research Activity |
NIIDの臨床、病理、遺伝学的な検討を行っていく。
その他のnon-coding regionのリピート病についても研究を拡大していく。
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