Investigation of pathology of intractable central nervous disorders using human brain organoids

Research Project

Project/Area Number	20K16606
Research Category	Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
Allocation Type	Multi-year Fund
Review Section	Basic Section 52020:Neurology-related
Research Institution	Nara Medical University
Principal Investigator	江浦信之奈良県立医科大学, 医学部, 助教 (30745360)
Project Period (FY)	2020-04-01 – 2023-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2020)
Budget Amount *help	¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000) Fiscal Year 2022: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000) Fiscal Year 2021: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000) Fiscal Year 2020: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
Keywords	ヒト脳オルガノイド / Mowat-Wilson症候群 / ZEB2
Outline of Research at the Start	先天性中枢神経疾患のひとつであるモワット-ウィルソン症候群は、ZEB2遺伝子の欠損によって生じ、難治性のてんかん、精神発達遅滞、腎低形成、腸管の運動障害（ヒルシュスプルング病）など、多彩な症状を来す。本研究では、ZEB2遺伝子をノックアウトしたヒト胚性幹細胞細胞からヒト大脳皮質オルガノイド、脳幹オルガノイドを樹立し、遺伝子やタンパクの発現を解析することによって本疾患の病態機序解明を試みる。