| Project/Area Number |
20K17428
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Review Section |
Basic Section 54020:Connective tissue disease and allergy-related
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| Research Institution | Yokohama City University |
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Principal Investigator |
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| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2022)
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| Budget Amount *help |
¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000)
Fiscal Year 2020: ¥2,210,000 (Direct Cost: ¥1,700,000、Indirect Cost: ¥510,000)
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| Keywords | 自己炎症性疾患 / 全エクソーム解析 |
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| Outline of Research at the Start |
自己炎症性疾患は免疫にかかわる様々な分子の遺伝子変異に起因することが知られ、全エクソーム解析を用いた網羅的な遺伝子解析により、新たな疾患責任遺伝子の同定を目指す。更に、本手法を用いて既に検出した候補遺伝子に対し、その機能解析を行い、疾患の遺伝学的な原因を明らかにすることを目指す。新規原因遺伝子が見出されれば、病因の解明と新規治療法の開発はもちろん、炎症経路における当該遺伝子の機能解明にもつながり、幅広い分野への波及効果が期待される。
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| Outline of Final Research Achievements |
Autoinflammatory diseases (AID) are characterized by such as periodic fever, arthritis, dermatitis, and cause inflammation in various organs, caused by genetic variants in various molecules related to immune system. In this study, we performed genetic analysis to detect variants that cause autoinflammatory diseases and to identify novel causative genes.
We promote the analysis of novel disease-responsible genes, and efficiently identified pathogenic variants of VEXAS syndrome, a newly identified acquired autoinflammatory syndrome in recent years.
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
自己炎症性疾患における遺伝学的原因解明は、患者の病態理解・治療に重要である。今まで、原因不明な症例として・別疾患として治療されてきた自己炎症性疾患の症例の一部に、遺伝子解析を通じて遺伝子診断に至る症例が多数含まれることが明らかにした。また、後天性バリアントによる疾患の存在から、家系例のみならず孤発例にも着目することが重要であると考えられた。
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