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Development of an artificial intelligence-based automatic artifact identification tool for DNA profiling

Research Project

Project/Area Number 20K18981
Research Category

Grant-in-Aid for Early-Career Scientists

Allocation TypeMulti-year Fund
Review Section Basic Section 58040:Forensics medicine-related
Research InstitutionKansai Medical University

Principal Investigator

MANABE Sho  関西医科大学, 医学部, 助教 (00794661)

Project Period (FY) 2020-04-01 – 2023-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2022)
Budget Amount *help
¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000)
Fiscal Year 2022: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
Fiscal Year 2020: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
KeywordsDNA鑑定 / 法医学 / 人工知能 / アーチファクト / 混合試料
Outline of Research at the Start

法医学分野におけるDNA鑑定で扱われる試料は一般の科学実験とは異なり、複数人のDNAが混合した試料や量的に極めて少ない試料であることが多い。このような試料では、検査システムの都合上検出されてしまうアーチファクトを人の手で鑑別することが求められる。しかし、近年急速に進むDNA検査技術の高感度化に伴い、極微量のDNAに由来するシグナルとアーチファクトの鑑別が困難となってきた。そこで本研究では、DNA鑑定で検出されるアーチファクトを人工知能(AI)が判断するツールを構築し、人の主観的判断に依らないDNA鑑定を実現させることを目的とする。

Outline of Final Research Achievements

In this study, we examined whether artifacts observed in forensic DNA testing can be identified by the random forest, which is one of the methods of machine learning. The data used were peaks (n = 43,158) obtained from DNA samples of a single-source profiles (n = 350) and mixed DNA samples from two to four individuals (n = 180). Three-fourths of all peaks were assigned to training data and one-fourth to test data, and machine learning was performed using the library "scikit-learn" for the Python programming language. The accuracy of both training and test data was 100% and approximately 98.9%, respectively. There was almost no difference in the accuracy for both data, and no obvious overfitting was observed.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

DNA鑑定で扱われる試料は、複数人のDNAが混合した試料や量的に極めて少ない試料が多く、ヒトDNA由来のシグナルとアーチファクトを人の手で識別するのは困難である。本研究を通して、AIと既存のソフトウェアを組み合わせることで、人の手を介さなくても高精度でアーチファクトを判定できるようになった。もちろん、AIで100%正しく判定できるわけではないので、専門家によるレビューは欠かせないが、本研究成果は客観性が強く求められるDNA鑑定実務に大きく貢献できると考えられる。さらに、客観性の高いDNA鑑定が普及し、DNA鑑定の証拠能力が上がれば、犯罪立証だけでなく犯罪抑止にもつながるものと期待される。

Report

(4 results)
  • 2022 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2021 Research-status Report
  • 2020 Research-status Report
  • Research Products

    (8 results)

All 2022 2021 2020

All Journal Article (3 results) (of which Peer Reviewed: 3 results,  Open Access: 2 results) Presentation (5 results)

  • [Journal Article] Internal validation for analytical and stochastic thresholds in the GlobalFiler system2022

    • Author(s)
      Manabe Sho、Hashiyada Masaki、Akane Atsushi
    • Journal Title

      Japanese Journal of Forensic Science and Technology

      Volume: 28 Issue: 2 Pages: 133-144

    • DOI

      10.3408/jafst.845

    • ISSN
      1880-1323, 1881-4689
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Development and validation of Kongoh ver. 3.0.1: Open-source software for DNA mixture interpretation in the GlobalFiler system based on a quantitative continuous model2022

    • Author(s)
      Manabe Sho、Fukagawa Takashi、Fujii Koji、Mizuno Natsuko、Sekiguchi Kazumasa、Akane Atsushi、Tamaki Keiji
    • Journal Title

      Legal Medicine

      Volume: 54 Pages: 101972-101972

    • DOI

      10.1016/j.legalmed.2021.101972

    • Related Report
      2021 Research-status Report
    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Evaluation of probability distribution models for stutter ratios in the typing system of GlobalFiler and 3500xL Genetic Analyzer2021

    • Author(s)
      Manabe Sho、Fujii Koji、Fukagawa Takashi、Mizuno Natsuko、Sekiguchi Kazumasa、Inoue Kana、Hashiyada Masaki、Akane Atsushi、Tamaki Keiji
    • Journal Title

      Legal Medicine

      Volume: 52 Pages: 101906-101906

    • DOI

      10.1016/j.legalmed.2021.101906

    • Related Report
      2021 Research-status Report
    • Peer Reviewed
  • [Presentation] GlobalFiler検査におけるanalytical thresholdとstochastic thresholdについてのinternal validation2022

    • Author(s)
      眞鍋 翔、橋谷田 真樹、赤根 敦
    • Organizer
      日本法科学技術学会
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] ランダムフォレスト法を用いたDNA鑑定における検出ピークの判別2022

    • Author(s)
      眞鍋 翔、橋谷田 真樹、赤根 敦
    • Organizer
      日本DNA多型学会
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] GlobalFiler kit に対応した混合試料解析ソフトウェアの検証2021

    • Author(s)
      眞鍋 翔、深川貴志、藤井宏治、水野なつ子、関口和正、玉木敬二、大林将弘、榎本祐子、松本智寛、橋谷田真樹、赤根 敦
    • Organizer
      第105次日本法医学会学術全国集会
    • Related Report
      2021 Research-status Report
  • [Presentation] 混合試料解析ソフトウェアKongohのGlobalFiler対応に向けたstutter ratioのモデル作成2020

    • Author(s)
      眞鍋翔、藤井宏治、深川貴志、水野なつ子、関口和正、井上花菜、赤根敦、玉木敬二
    • Organizer
      日本法科学技術学会第26回学術集会
    • Related Report
      2020 Research-status Report
  • [Presentation] 法医鑑識領域のDNA検査に対応したDNA混合試料解析ソフトウェアの開発2020

    • Author(s)
      眞鍋翔、深川貴志、藤井宏治、井上花菜、水野なつ子、関口和正、赤根敦、玉木敬二
    • Organizer
      日本DNA多型学会第29回学術集会
    • Related Report
      2020 Research-status Report

URL: 

Published: 2020-04-28   Modified: 2024-01-30  

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