The practice of telegenic counseling to address unmet needs in genetic medicine

• Project/Area Number: 20K19082
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 58060:Clinical nursing-related
• Research Institution: 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
• Principal Investigator: 井上 沙聡 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), その他部局等, 研究員 (10870074)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2024-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2022)
• Budget Amount: ¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000); Fiscal Year 2021: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000); Fiscal Year 2020: ¥2,210,000 (Direct Cost: ¥1,700,000、Indirect Cost: ¥510,000)
• Keywords: 遺伝カウンセリング / 遠隔医療 / 遺伝学的検査

Outline of Research at the Start

昨今の遺伝医療の普及に伴い遺伝カウンセリングのneedsは急増しているが、専門家の数は少なくかつ都市部に偏在しており、遺伝医療の格差が存在する。こうした遺伝医学・遺伝看護学におけるunmet needsを解決するために、遠隔遺伝カウンセリング（Tele-Genetic Counseling: TGC）に着目する。TGCは、欧米においては一定の成績を挙げているが、本邦では全く普及していない。本研究は、本邦初のTGCに関する臨床研究であり、アンケート調査の2群（遠隔群vs対照群）比較により、TGCの安全性、有効性、留意すべきポイント、法的に遵守すべきことなど、実地的な観点から知見を獲得する。

Outline of Annual Research Achievements

遺伝学的検査(生殖細胞系列の遺伝子検査)は、保険適応の拡大に伴い、近年急速に実施件数が増加している。遺伝学的検査は生涯変化せずかつ血縁者にも影響を与える個人の遺伝情報を扱うため、その実施に際しては遺伝カウンセリングが必須であり、そのneedsは急増している。しかし、遺伝専門職である臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーの数は少なく、かつ都市部に偏在しており、遺伝医療の格差が存在する。
こうした遺伝医学・遺伝看護学におけるunmet needsを解決するために、ビデオカンファレンスシステムを用いた遠隔遺伝カウンセリング(Tele-Genetic Counseling: TGC)に着目する。TGCは、欧米においては一定の成績を挙げているが、本邦では未だ普及していない。本研究は、本邦初のTGCに関する臨床研究であり、アンケート調査の2群(遠隔群vs対照群)比較により、TGCの安全性、有効性、留意すべきポイント、法的に遵守すべきことなど、実地的な観点から知見を獲得する。本研究を通じ、TGCを社会実装していくためのエビデンスを構築することを目指す。
令和4年度は、令和2、3年度に引き続き、作成したアンケート調査票を「遠隔遺伝カウンセリング」群(以下、遠隔群)と「対面遺伝カウンセリング」群(以下、対照群)に割り付け、遺伝カウンセリング終了後に調査票を直接配布した。現在までに遠隔群17名、対照群51名に調査票を配布し、遠隔群12名、対照群32名から返答を得た（回収率 64.7％）。予定症例数到達まで、引き続き調査票の配布と回収を継続する。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

研究立案時には想定していなかった新型コロナウイルスの感染流行に伴い、遠隔医療が想定より早く着目されるようになった。遠隔遺伝カウンセリングについても一定の成果が得られているが、遺伝カウンセリング来談数が想定より少なかった。

Strategy for Future Research Activity

令和5年度は、引き続き遠隔群および対照群で質問票配布および回収に努める。遠隔群と対照群とで回答スコアを統計学的に比較検討し、TGCの有効性、問題点、 利用者満足度を明らかにする。また自由記載欄から、利用者の具体的な意見やニーズを収集する。本研究の成果を関連学会等にフィードバックし、多角的な観点からTGCの質の評価を行う。

Research Products

• [Journal Article] The pathogenic role of the BRCA2 c.7847C>T (p.Ser2616Phe) variant in breast and ovarian cancer predisposition (2023)
  • Author(s): Yamazawa Kazuki、Sugano Kokichi、Tanakaya Kohji、Inoue Satomi、Murakami Haruka、Nakashima Moeko、Adachi Masataka、Oki Shinya、Makabe Takeshi、Yamashita Hiroshi、Ueki Arisa、Sasaoka Ayako、Nakashoji Ayako、Kinoshita Takayuki、Matsunaga Tatsuo、Arai Masami、Nakamura Seigo、Miyata Hiroaki、Ikegami Masachika, et al.
  • Journal Title: Cancer Science Volume: - Issue: 7 Pages: 2993-3002
  • DOI: 10.1111/cas.15799
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in a Japanese patient with a homozygous founder variant of DSG2 in the East Asian population (2022)
  • Author(s): Murakami Haruka、Tanimoto Yoko、Tanimoto Kojiro、Inoue Satomi、Ishikawa Taisuke、Makita Naomasa、Yamazawa Kazuki
  • Journal Title: Human Genome Variation Volume: 9 Issue: 1 Pages: 28-28
  • DOI: 10.1038/s41439-022-00206-9
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] A novel pathogenic variant of the FH gene in a family with hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma (2022)
  • Author(s): Yagi Yasuto、Abeto Naoko、Shiraishi Junichi、Miyata Chieko、Inoue Satomi、Murakami Haruka、Nakashima Moeko、Sugano Kokichi、Ushiama Mineko、Yoshida Teruhiko、Yamazawa Kazuki
  • Journal Title: Human Genome Variation Volume: 9 Issue: 1
  • DOI: 10.1038/s41439-021-00180-8
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Clinical and genetic analysis of children with hearing loss and bilateral enlarged vestibular aqueducts (2022)
  • Author(s): Nakano Atsuko、Arimoto Yukiko、Mutai Hideki、Nara Kiyomitsu、Inoue Satomi、Matsunaga Tatsuo
  • Journal Title: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology Volume: 152 Pages: 110975-110975
  • DOI: 10.1016/j.ijporl.2021.110975
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] A Japanese boy with double diagnoses of 2p15p16.1 microdeletion syndrome and RP2-associated retinal disorder (2021)
  • Author(s): Yamazawa Kazuki、Shimizu Kenji、Ohashi Hirofumi、Haruna Hidenori、Inoue Satomi、Murakami Haruka、Matsunaga Tatsuo、Iwata Takeshi、Tsunoda Kazushige、Fujinami Kaoru
  • Journal Title: Human Genome Variation Volume: 8 Issue: 1
  • DOI: 10.1038/s41439-021-00178-2
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Presentation] 当院で経験したBirt-Hogg-Dube症候群の3家系 (2022)
  • Author(s): 村上遥香、井上沙聡、安齋純子、松永達雄、小山孝彦、古屋充子、山澤一樹
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第67回大会
• [Presentation] BRCA病的バリアント陽性者における乳癌の臨床病理学的特徴 (2022)
  • Author(s): 小谷依里奈、松井哲、村田有也、笹岡綾子、村上遙香、井上沙聡、山澤一樹、木下貴之
  • Organizer: 第60回日本癌治療学会
• [Presentation] 症候群性または非症候群性難聴を呈したのMTTS1遺伝子バリアント７家系の報告 (2022)
  • Author(s): 南修司郎、喜田有未来、井上沙聡、奈良清光、務台英樹、山澤一樹、松永達雄
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第67回大会
• [Presentation] がんゲノムプロファイリング検査でATM遺伝子に病的バリアントを認め家族への介入につながった遺伝性膵癌の一家系 (2022)
  • Author(s): 村上遥香、井上沙聡、川口義樹、須河恭敬、吉田康祐、松井哲、松永達雄、山澤一樹
  • Organizer: 第46回日本遺伝カウンセリング学会
• [Presentation] 難聴の遺伝学的検査で検出されるバリアントの評価と遺伝カウンセリング (2022)
  • Author(s): 松永達雄、奈良清光、務台英樹、井上沙聡、村上遥香、村松玲子、山本修子、和佐野浩一郎、南修司郎、加我君孝
  • Organizer: 第123回日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会
• [Presentation] Auditory neuropathyあるいはそれに類似した聴覚検査所見を呈したMTTS1遺伝子変異3家系5例. (2021)
  • Author(s): 喜田有未来, 南修司郎, 奈良清光, 井上沙聡, 務台英樹, 和佐野浩一郎, 森田訓子, 加我君孝, 松永達雄.
  • Organizer: 第31回日本耳科学会総会・学術講演会
• [Presentation] 当院を受診した難聴者に対する遺伝子診断と遺伝カウンセリングの現況. (2021)
  • Author(s): 井上沙聡, 奈良清光, 務台英樹, 南修司郎, 加我君孝, 和佐野浩一郎, 松永達雄.
  • Organizer: 第31回日本耳科学会総会・学術講演会
• [Presentation] 若年発症型両側性感音難聴の発症後早期の臨床的特徴. (2021)
  • Author(s): 松永達雄, 務台英樹, 奈良清光, 井上沙聡, 村松玲子, 森田訓子, 黒木良子, 内田育恵, 阪本浩一, 川崎泰士, 平賀良彦, 南修司郎, 山本修子, 和佐野浩一郎, 加我君孝.
  • Organizer: 第66回日本聴覚医学会総会・学術講演会
• [Presentation] 当院におけるBRCA1/2遺伝学的検査の現状と課題 (2021)
  • Author(s): 井上沙聡, 安齋純子, 安達将隆, 大木慎也, 笹岡綾子, 中小路絢子, 笹原真奈美, 山下博, 松井哲, 松永達雄, 山澤一樹.
  • Organizer: 第45回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [Presentation] DSG2遺伝子における東アジア人のfounder variantをホモ接合性に同定したARVCの一例 (2021)
  • Author(s): 村上遥香, 谷本陽子, 谷本耕司郎, 井上沙聡, 石川泰輔, 蒔田直昌, 山澤一樹.
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第66回大会
• [Presentation] A novel pathogenic variant of the FH gene in a family with hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma. (2021)
  • Author(s): Yamazawa K, Yagi Y, Abeto N, Shiraishi J, Miyata C, Inoue S, Murakami H, Nakashima M, Sugano K, Ushiama M, Yoshida T.
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第66回大会
• [Presentation] 2p15p16.1微細欠失症候群とRP2関連網膜症を合併した男児例. (2021)
  • Author(s): 山澤一樹, 清水健司, 大橋博文, 春名英典, 井上沙聡, 村上遙香, 松永達雄, 岩田岳, 角田和繁, 藤波芳.
  • Organizer: 第44回日本小児遺伝学会学術集会
• [Presentation] Clinical and molecular characterization of a Japanese patient with auditory neuropathy spectrum disorder associated with m.7471dupC heteroplasmy (2020)
  • Author(s): Shujiro Minami, Satomi Inoue, Kiyomitsu Nara, Hideki Mutai, Tatsuo Matsunaga
  • Organizer: 人類遺伝学会学術集会第65回大会
• [Presentation] 進行・再発乳癌患者に対するBRCA遺伝子検査とOlaparib投与症例の検討 (2020)
  • Author(s): 松井哲, 柵木晴妃, 岩田侑子, 市村佳子, 原田華子, 笹原真奈美, 村田有也, 笹岡綾子, 井上沙聡, 山澤 一樹, 木下貴之
  • Organizer: 第28回日本乳癌学会学術集会
• [Presentation] 日本人で新たに発見された難聴遺伝子SLC12A4による難聴4家系8例の聴覚所見 (2020)
  • Author(s): 松永達雄, 務台英樹, 和佐野浩一郎, 奈良清光, 井上沙聡, 増田佐和子, 守本倫子
  • Organizer: 第65回日本聴覚医学会学術集会
• [Presentation] Alport症候群9家系におけるサブタイプ別聴覚および聴力経過の検討 (2020)
  • Author(s): 松﨑佐栄子, 松永達雄, 務台英樹, 奈良清光, 井上沙聡, 細谷誠, 藤岡正人, 小川郁
  • Organizer: 第65回日本聴覚医学会学術集会
• [Presentation] 娘のBRACAnalysisを契機に未発症病的バリアント保持者 であることが判明し、RRSOを施行した1例 (2020)
  • Author(s): 井上沙聡, 安齋純子, 山澤一樹, 安達将隆, 大木慎也, 植木有紗, 笹岡綾子, 柵木晴妃, 岩田侑子, 市村佳子, 笹原真奈美, 山下博, 松井哲, 松永達雄
  • Organizer: 第44回遺伝カウンセリング学会学術集会