Clarification of genetic background of adult patients with chronic kidney disease
| Project/Area Number |
20K22926
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Review Section |
0903:Organ-based internal medicine and related fields
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| Research Institution | Tokyo Medical and Dental University |
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Principal Investigator |
Fujimaru Takuya 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 非常勤講師 (40880547)
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| Project Period (FY) |
2020-09-11 – 2022-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2021)
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| Budget Amount *help |
¥2,860,000 (Direct Cost: ¥2,200,000、Indirect Cost: ¥660,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2020: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
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| Keywords | 末期腎不全 / ネフロン癆 / 次世代シーケンサー / 遺伝子解析 / 遺伝子改変モデルマウス / 腎臓学 / 遺伝子診断 |
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| Outline of Research at the Start |
近年の遺伝子解析技術の進歩により成人の慢性腎臓病患者においても、小児期に末期腎不全に至ると考えられていた嚢胞性腎疾患やネフロン癆が含まれていることが分かってきた。 しかしながら、日本における成人末期腎不全患者のこのような遺伝学的背景については全く知見がない。我々が構築した網羅的遺伝性腎疾患診断技術を用いて成人末期腎不全患者の遺伝学的背景を明らかにし、遺伝学的にネフロン癆と診断された症例に特徴的な臨床・病理学的所見を世界に先駆けて明らかにすることが本研究の目的である。
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| Outline of Final Research Achievements |
In this research, to clarify the genetic background of patients with end-stage kidney disease (ESKD), we set up a joint study with multiple dialysis hospitals and collected blood samples with the consent of more than 100 people with ESKD. We proceeded with preparations for comprehensive genetic analysis using the next-generation sequencing. Additionally, by histological examination of the kidney, blood samples were collected from all over the country of adult patients suspected of having nephronophthisis, which is thought to lead to ESKD in children, and comprehensive genetic analysis was performed. The results revealed the clinical and pathological characteristics of adult patients genetically diagnosed nephronophthisis. The results of this study were published in Kidney International Reports, an international scientific journal published by the International Society of Nephrology.
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
今回の研究により、本邦でも成人慢性腎臓病患者の中に小児期に末期腎不全に至ると考えられていたネフロン癆患者が潜在していることが明らかとなった。さらに、遺伝学的にネフロン癆と診断された症例は、腎生検時の年齢が若い傾向があることを明らかにした。また、ネフロン癆の遺伝子変異を認める患者には、組織学的に尿細管の基底膜に厚い二重化が認められることを明らかにした。これらの結果は、本邦において、成人でも原因不明の腎機能障害患者に対してネフロン癆を疑う重要性を明らかにすると同時に、その臨床像は成人におけるネフロン癆の診断の一助となるものであり、今後の慢性腎臓病診療に繋がることが期待される。
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Report
(3 results)
Research Products
(17 results)
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[Presentation] PKD1遺伝子の複合ヘテロ接合性変異により胎児期発症多発性嚢胞腎を呈した症例における一次線毛の観察2021
Author(s)
谷口洋平, 三浦健一郎, 白井陽子, 安藤太郎, 石和翔, 金子直人, 石塚喜世伸, 秋岡祐子, 堀田茂, 原聡, 藤丸拓也, 森崇寧, 蘇原映誠, 内田信一, 山口裕, 服部元史
Organizer
第56回日本小児腎臓病学会学術集会
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[Presentation] ADPKD患者における遺伝子変異と心臓弁膜症の関係性2021
Author(s)
関根章成, 藤丸拓也, 諏訪部達也, 大庭悠貴, 水野裕基, 川田真宏, 長谷川詠子, 山内真之, 早見典子, 田中希穂, 森崇寧, 蘇原映誠, 内田信一, 澤直樹, 乳原善文, 星野純一
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第64回日本腎臓学会学術総会
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[Presentation] 腎長径と腎嚢胞径は多発 性嚢胞腎患者において PKD1/2 遺伝子変異の有無を予測する因子となりうる2020
Author(s)
大庭悠貴, 関根章成, 水野裕基, 川田真宏, 平松里佳子, 早見典子, 山内真之, 長谷川詠子, 諏訪部達 也, 澤直樹, 藤丸拓也, 蘇原映誠, 森崇寧, 内田信一, 星野純一, 乳原善文
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第63回日本腎臓学会学術総会
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[Presentation] ADPKD 患者における、遺伝 子変異型とトルバプタン治療有効性の関係2020
Author(s)
関根章成, 星野純一, 藤丸拓也, 水野裕基, 川田真宏, 平松里佳子, 長谷川詠子, 早見典子, 山内真之, 諏訪部達也, 澤直樹, 森崇寧, 蘇原映誠, 内田信一, 高市憲明, 乳原善文
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第63回日本腎臓学会学術総会
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[Presentation] 腎生検にてネフロン癆が疑われた成人症例における臨床・病 理所見と遺伝的背景の関係2020
Author(s)
藤丸拓也, 蘇原映誠, 森崇寧, 萬代新太郎, 千賀宗子, 菊池寛昭, 安藤史顕, 森雄太郎, 岡戸丈和, 頼 建光, 川西邦夫, 長田道夫, 内田信一
Organizer
第63回日本腎臓学会学術総会
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