Characteristics of retinitis pigmentosa in Japanese patients with variants of uncertain significance
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20K23005
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Review Section |
0906:Surgery related to the biological and sensory functions and related fields
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| Research Institution | Kyushu University |
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Principal Investigator |
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| Project Period (FY) |
2020-09-11 – 2022-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2021)
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| Budget Amount *help |
¥2,860,000 (Direct Cost: ¥2,200,000、Indirect Cost: ¥660,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2020: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
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| Keywords | 遺伝性疾患 / 網膜色素変性 / 次世代シークエンサー / 遺伝子変異 / 臨床的意義不明 / ゲノム医療 / 遺伝性網膜変性疾患 / データベース |
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| Outline of Research at the Start |
網膜色素変性(retinitis pigmentosa: RP)は、網膜の変性により進行性の視覚障害をきたす遺伝性疾患群で主要な失明原因疾患の一つであるが、遺伝的な原因が不明な症例が依然として約2/3程度に存在する。その原因の可能性の一つとして臨床的意義不明の変異(variants of unknown significance: VUS)の関与が考えられる。本研究では、定型RP症例に検出されるVUSを対象に、家系解析や多様なデータベース情報を統合し病的意義を判定し、新規病的変異の同定、遺伝子診断率の向上及び患者さんへの遺伝カウンセリングの際に重要な変異レベルのエビデンスを創出する。
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| Outline of Final Research Achievements |
Variants of unknown significance (VUS) should be considered as a potential cause of RP in the genetically unsolved patients. We performed the re-evaluation using the ACMG guidelines based on recent reports and updates to database information related to genetic variants and confirmed the causal genetic variants of some cases.
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
網膜色素変性(RP)は現時点で確立された治療法がなく眼科領域における重要な研究課題であるが、遺伝的に明らかな病因が認められない日本人のRP症例が半数以上に存在する。それらの症例に検出された臨床的意義不明の遺伝子変異に関するエビデンスを継続的に蓄積することは新たな病因究明に繋がる可能性があり、将来的な治療法の開発やその適応の選定の際の有用なエビデンスとなる。
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Report
(3 results)
Research Products
(4 results)
