A novel germline mutation in the non-coding region of BRCA2 is associated with hereditary breast cancer

• Project/Area Number: 20KK0187
• Research Category: Fund for the Promotion of Joint International Research (Fostering Joint International Research (B))
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Medium-sized Section 50:Oncology and related fields
• Research Institution: National Cancer Center Japan
• Principal Investigator: 大橋 紹宏 国立研究開発法人国立がん研究センター, 先端医療開発センター, ユニット長 (80835249)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 向原 徹 国立研究開発法人国立がん研究センター, 東病院, 科長 (80435718) ; 桑田 健 国立研究開発法人国立がん研究センター, 東病院, 部門長 (00327321) ; 堀居 拓郎 群馬大学, 生体調節研究所, 准教授 (00361387) ; 鹿島 幸恵 東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 特任助教 (80831883)
• Project Period (FY): 2020-10-27 – 2024-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2020)
• Budget Amount: ¥18,850,000 (Direct Cost: ¥14,500,000、Indirect Cost: ¥4,350,000); Fiscal Year 2023: ¥4,290,000 (Direct Cost: ¥3,300,000、Indirect Cost: ¥990,000); Fiscal Year 2022: ¥4,290,000 (Direct Cost: ¥3,300,000、Indirect Cost: ¥990,000); Fiscal Year 2021: ¥5,070,000 (Direct Cost: ¥3,900,000、Indirect Cost: ¥1,170,000); Fiscal Year 2020: ¥5,200,000 (Direct Cost: ¥4,000,000、Indirect Cost: ¥1,200,000)
• Keywords: BRCA2 / 新規生殖細胞突然変異 / 家族性乳がん・卵巣がん

Outline of Research at the Start

我々が同定した新規BRCA2変異とHBOC症候群の病的変異との関連を明らかとするために、日本国内の3施設、4名の共同研究者（向原、桑田、鹿島、堀居）および海外共同研究者（Dr. Fergus Couch, Mayo Clinic）と研究協力体制を構築し、各研究者の強みを生かした国際競争力のある統合解析を進めていく予定である。各研究分担者の強みを発揮した「研究拠点型」かつ「国境横断型」を両立させたグローバル研究マネージメントを推進させる。日本国内では「臨床データ・基礎データの収集」、海外の研究では「検証・比較実験」に焦点を置いた研究役割分担を予定している。