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International Collaboration of Molecular Epidemiological Research on Pulmonary Hypertension Associated with Congenital Heart Disease

Research Project

Project/Area Number 20KK0219
Research Category

Fund for the Promotion of Joint International Research (Fostering Joint International Research (B))

Allocation TypeMulti-year Fund
Review Section Medium-sized Section 58:Society medicine, nursing, and related fields
Research InstitutionKobe Pharmaceutical University

Principal Investigator

Emoto Noriaki  神戸薬科大学, 薬学部, 教授 (30294218)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 加藤 太一  名古屋大学, 医学系研究科, 准教授 (20422777)
片岡 雅晴  産業医科大学, 医学部, 教授 (20445208)
谷口 悠  神戸大学, 医学部附属病院, 助教 (80823046)
Project Period (FY) 2020-10-27 – 2024-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2023)
Budget Amount *help
¥18,850,000 (Direct Cost: ¥14,500,000、Indirect Cost: ¥4,350,000)
Fiscal Year 2023: ¥2,340,000 (Direct Cost: ¥1,800,000、Indirect Cost: ¥540,000)
Fiscal Year 2022: ¥7,540,000 (Direct Cost: ¥5,800,000、Indirect Cost: ¥1,740,000)
Fiscal Year 2021: ¥6,110,000 (Direct Cost: ¥4,700,000、Indirect Cost: ¥1,410,000)
Fiscal Year 2020: ¥2,860,000 (Direct Cost: ¥2,200,000、Indirect Cost: ¥660,000)
Keywords肺高血圧症 / 心房中隔欠損症 / 学校心臓健診 / インドネシア / 成人先天性心疾患 / 心房中悪欠損症 / 学校心臓検診
Outline of Research at the Start

本研究では、インドネシアとの共同研究により、明確な治療ガイドラインが確立していない心房中隔欠損症に合併する肺高血圧症に対し、①最適な治療法を提供できるガイドラインの作成に資する臨床疫学データの収集・解析をインドネシアで行う、②日本が世界に誇る学校心臓検診システムをインドネシアに導入し、疫学研究を実施すると同時に、その費用対効果を含めた妥当性を検討する、③新規原因遺伝子の単離・同定および遺伝子工学技術を駆使した研究環境を整備する、ことを介して新たな病態メカニズムを探索する。
将来的にこれらのプロジェクトに包括的に取り組むことのできる先天性心疾患に関する基礎臨床融合国際共同研究拠点の形成を目指す。

Outline of Final Research Achievements

This study, as an international collaborative study between Japan and Indonesia, focused on pulmonary hypertension associated with atrial septal defect, and aimed to collect and analyze epidemiological data, establish a school heart screening system and evaluate its usefulness, and search for new causative genes and therapeutic targets.
Regarding epidemiological data collection and analysis, approximately 2,400 cases have been registered to date, some of which have been published. Regarding the school heart screening system in Indonesia, a total of over 6,100 heart screenings have been performed, and the screening system in Indonesia has been established. Regarding the identification of new causative genes and the search for therapeutic targets, full exon sequencing was performed on 141 cases, and novel mutations were found in genes reported as causative genes for congenital heart disease.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

成人先天性心疾患に対する医療は世界的に大きな変革期を迎え、新たな臨床エビデンスの構築や分子レベルでの病態解明が社会的急務である。世界で唯一、学校心臓検診システムが確立し膨大なデータを有し、また最先端の生命科学研究のシステムが確立しているわが国と、膨大な症例数を有し、国を挙げて生命科学研究の導入を図るインドネシアとの間で、これまで培った予備的研究成果をさらに発展させたことが本研究の強みである。本研究の成果は、心房中隔欠損症に伴う肺高血圧症の診療の改善に貢献することが期待される。今後、インドネシアにおける基礎臨床融合国際共同研究拠点に発展すれば自律的かつ持続的な共同研究体制の構築が期待される。

Report

(5 results)
  • 2023 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2022 Research-status Report
  • 2021 Research-status Report
  • 2020 Research-status Report
  • Research Products

    (4 results)

All 2023 Other

All Int'l Joint Research (3 results) Journal Article (1 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Peer Reviewed: 1 results,  Open Access: 1 results)

  • [Int'l Joint Research] Universitas Gadjah Mada(インドネシア)

    • Related Report
      2023 Annual Research Report
  • [Int'l Joint Research] Universitas Gadjah Mada(インドネシア)

    • Related Report
      2022 Research-status Report
  • [Int'l Joint Research] Universitas Gadjah Mada(インドネシア)

    • Related Report
      2021 Research-status Report
  • [Journal Article] An electrocardiographic score to predict pulmonary hypertension in children with atrial septal defect.2023

    • Author(s)
      Indah K Murni, Taichi Kato, Muhammad Taufik Wirawan, Nadya Arafuri, Kristia Hermawan, Anggoro Budi Hartopo, Dyah Wulan Anggrahini, Sasmito Nugroho, Noormanto Noormanto, Noriaki Emoto and Lucia Kris Dinarti
    • Journal Title

      BMC Pediatr.

      Volume: 23 Issue: 1 Pages: 288-288

    • DOI

      10.1186/s12887-023-04102-1

    • Related Report
      2023 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research

URL: 

Published: 2020-10-29   Modified: 2025-01-30  

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