Research on validity and utility of molecular genetic testing.

• Project/Area Number: 21590624
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Research Field: Laboratory medicine
• Research Institution: Kyoto University
• Principal Investigator: KOSUGI Shinji 京都大学, 医学研究科, 教授 (50252432)
• Co-Investigator(Renkei-kenkyūsha): KOSAKI Kenjiro 慶應義塾大学, 医学部, 教授 (30234743) ; SAKURAI Akihiro 信州大学, 医学部, 准教授 (70262706) ; SUGANO Koukichi 慶應義塾大学, 医学部, 客員准教授 (00171124)
• Project Period (FY): 2009 – 2011
• Project Status: Completed (Fiscal Year 2011)
• Budget Amount: ¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000); Fiscal Year 2011: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000); Fiscal Year 2010: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000); Fiscal Year 2009: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000)
• Keywords: 遺伝子検査学 / 遺伝学的検査 / 分析的妥当性 / 稀少疾患 / 臨床的妥当性 / 臨床的有用性 / 精度管理

Research Abstract

Best practice guidelines for conducting molecular genetic testing of rare genetic diseases were made with the committee for standarization of genetic tests in the JSHG(Japanese Society of Human Genetics). Further, Japanese best practice guidelines for gene-related tests were also made with JCCLS(Japanese Committee for Clinical Laboratory Standards) according to OECD GUIDELINES FOR QUALITY ASSURANCE IN MOLECULAR GENETIC TESTING(2007).

Research Products

• [Journal Article] Multiple Endocrine Neoplasia Type 1in Japan : Establishment and Analysis of a Multicenter Database (2012)
  • Author(s): Sakurai, Akihiro ; Suzuki, Shinichi ; Kosugi, Shinji ; Okamoto, Takahiro ; Uchino, Shinya ; Miya, Akihiro ; Imai, Tsuneo ; Kaji, Hiroshi ; Komoto, Izumi ; Miura, Daishu ; Yamada, Masanobu ; Uruno, Takashi ; Horiuchi, Kiyomi
  • Journal Title: European Review for Medical and Pharmacological Sciences Volume: 76(4) Issue: 4 Pages: 533-539
  • DOI: 10.1111/j.1365-2265.2011.04227.x
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Effect of HMG-CoA reductase in hibitors on blood pressure in hypertensive patients treated with blood pressure-lowering agents : retrospective study using ananti-hypertensive drug database (2012)
  • Author(s): S. Hashimoto, H. Urushihara, S. Hinotsu, S. Kosugi, K. Kawakami
  • Journal Title: European Review for Medical and Pharmacological Sciences Volume: 16 Pages: 235-241
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 in Japan : Establishment and Analysis of a Multicenter Database (2012)
  • Author(s): Sakurai, Akihiro; Suzuki, Shinichi; Kosugi, Shinji; Okamoto, Takahiro; Uchino, Shinya; Miya, Akihiro; Imai, Tsuneo; Kaji, Hiroshi; Komoto, Izumi; Miura, Daishu; Yamada, Masanobu; Uruno, Takashi; Horiuchi, Kiyomi; Miyauchi, Akira; Imamura, Masayuki
  • Journal Title: Clinical Endocrinology Volume: 76 Pages: 533-539
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Effect of HMG-CoA reductase inhibitors on blood pressure in hypertensive patients treated with blood pressure-lowering agents : retrospective study using an anti-hypertensive drug database (2012)
  • Author(s): S.Hashimoto, H.Urushihara, S.Hinotsu, S.Kosugi, K.Kawakami
  • Journal Title: European Review for Medical and Pharmacological Sciences Volume: 16 Pages: 235-241
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Evaluation of the End-of-Life Nursing Education Consortium-Japan Faculty Development Program : Validity and Reliability of the 'End-of-Life Nursing Education Questionnaire' (2012)
  • Author(s): Sayaka Takenouchi, MPH; Mitsunori Miyashita, RN, MS, PhD; Keiko Tamura, RN, MS, OCNS, PhD; Yoshiyuki Kizawa, MD; Shinji Kosugi, MD, PhD
  • Journal Title: The Journal of Hospice and Palliative Nursing Volume: (in press)
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] わが国における医学研究倫理指針の変遷とその問題点 (2011)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Journal Title: 麻酔 Volume: 第60巻増刊
• [Journal Article] 社会と健康を科学するパブリックヘルス(11)「医学研究指針の問題点」 (2011)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Journal Title: 日本公衆衛生学雑誌 Volume: 58巻10号 Pages: 909-912
• [Journal Article] Increased Risk of Temporomandibular Joint Closed Lock : A Case-Control Study of ANKH Polymorphisms (2011)
  • Author(s): B. Huang, K. Takahashi, T. Sakata, H. Kiso, M. Sugai, K. Fujimura, A. Shimizu, S. Kosugi, T. Sato, K. Bessho
  • Journal Title: PLoS ONE Volume: 6(10)
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] 総論:遺伝カウンセリングに関係するガイドライン(種類と概要) (2011)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Journal Title: 遺伝子医学MOOK別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」(福嶋義光編)(メディカルドゥ) Pages: 38-43
• [Journal Article] 総論:遺伝情報の特殊性 (2011)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Journal Title: 遺伝子医学MOOK別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」(福嶋義光編)(メディカルドゥ) Pages: 44-46
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] 基礎編:遺伝学的検査の有用性の評価 (2011)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Journal Title: 遺伝子医学MOOK別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」(福嶋義光編)(メディカルドゥ) Pages: 160-161
• [Journal Article] 資料編:関連学会(遺伝カウンセリングを含む) (2011)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Journal Title: 遺伝子医学MOOK別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」(福嶋義光編)(メディカルドゥ) Pages: 359-360
• [Journal Article] 基礎編:遺伝カウンセリングスキルと技術:遺伝情報における守秘義務と情報共有 (2011)
  • Author(s): 村上裕美、小杉眞司
  • Journal Title: 遺伝子医学MOOK別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」(福嶋義光編)(メディカルドゥ) Pages: 268-269
• [Journal Article] 基礎編:カンファレンスと情報管理:遺伝カウンセリング記録(京都大学) (2011)
  • Author(s): 荒井優気、小杉眞司
  • Journal Title: 遺伝子医学MOOK別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」(福嶋義光編)(メディカルドゥ) Pages: 225-227
• [Journal Article] 基礎編:フォローアップとマネージメント:法律・ガイドラインへの照会-出生前診断をめぐって- (2011)
  • Author(s): 北川尚子、小杉眞司
  • Journal Title: 遺伝子医学MOOK別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」(福嶋義光編)(メディカルドゥ) Pages: 200-201
• [Journal Article] 基礎編:カンファレンスと情報管理:研究と倫理委員会 (2011)
  • Author(s): 小野晶子、小杉眞司
  • Journal Title: 遺伝子医学MOOK別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」(福嶋義光編)(メディカルドゥ) Pages: 232-233
• [Journal Article] 資料編:遺伝カウンセリング記録(京都大学) (2011)
  • Author(s): 荒井優気、小杉眞司
  • Journal Title: 遺伝子医学MOOK別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」(福嶋義光編)(メディカルドゥ) Pages: 388-391
• [Journal Article] Biochemically curative surgery for gastrinoma in multiple endocrine neoplasia type 1 patients (2011)
  • Author(s): Masayuki Imamura, Izumi Komoto, Shuichi Ota, Takuya Hiratsuka, Shinji Kosugi, Ryuichiro Doi, Masaaki Awane, Naoya Inoue
  • Journal Title: World J Gastroenterol Volume: 17(10) Pages: 1343-1353
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] The current status of umbilical cord blood collection in Japanese medical centers : survey of obstetricians (2011)
  • Author(s): Tada N, Hinotsu S, Urushihara H, Kita F, Kai S, Takahashi TA, Kato S, Takanashi M, Ito K, Sawai H, Maekawa T, Kosugi S, and Kawakami K
  • Journal Title: Transfusion and Apheresis Science Volume: 44 Pages: 263-268
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] The relationship between weight loss and time and risk preference parameters : a randomized controlled trial (2011)
  • Author(s): Takada A, Nakamura R, Furukawa M, Takahashi Y, Nishimura S, Kosugi S
  • Journal Title: J Biosoc Sci Volume: 43(4) Pages: 481-503
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Increased Risk of Temporomandibular Joint Closed Lock : A Case-Control Study of ANKH Polymorphisms (2011)
  • Author(s): B.Huang, K.Takahashi, T.Sakata, H.Kiso, M.Sugai, K.Fujimura, A.Shimizu, S.Kosugi, T.Sato, K.Bessho
  • Journal Title: PLoS ONE Volume: 6
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Wermer症候群 (2011)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Journal Title: 症候群ガイドブック Pages: 447-447
• [Journal Article] 遺伝情報の特殊性 (2011)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Journal Title: 遺伝子医学 Volume: 別冊 Pages: 44-46
• [Journal Article] 遺伝学的検査の有用性の評価 (2011)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Journal Title: 遺伝子医学 Volume: 別冊 Pages: 160-161
• [Journal Article] 関連学会(遺伝カウンセリングを含む) (2011)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Journal Title: 遺伝子医学 Volume: 別冊 Pages: 359-360
• [Journal Article] 遺伝カウンセリングスキルと技術:遺伝情報における守秘義務と情報共有 (2011)
  • Author(s): 村上裕美、小杉眞司
  • Journal Title: 遺伝子医学 Volume: 別冊 Pages: 268-269
• [Journal Article] カンファレンスと情報管理:遺伝カウンセリング記録(京都大学) (2011)
  • Author(s): 荒井優気、小杉眞司
  • Journal Title: 遺伝子医学 Volume: 別冊 Pages: 225-227
• [Journal Article] フォローアップとマネージメント:法律・ガイドラインへの照会-出生前診断をめぐって- (2011)
  • Author(s): 北川尚子、小杉眞司
  • Journal Title: 遺伝子医学 Volume: 別冊 Pages: 200-201
• [Journal Article] カンファレンスと情報管理:研究と倫理委員会 (2011)
  • Author(s): 小野晶子、小杉眞司
  • Journal Title: 遺伝子医学 Volume: 別冊 Pages: 232-233
• [Journal Article] 遺伝カウンセリング記録(京都大学) (2011)
  • Author(s): 荒井優気、小杉眞司
  • Journal Title: 遺伝子医学 Volume: 別冊 Pages: 388-391
• [Journal Article] 遺伝性乳癌と遺伝カウンセリング・BRCA1/2遺伝学的検査 (2011)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Journal Title: 乳がんレビュー2012 Pages: 275-280
• [Journal Article] Biochemically curative surgery for gastrinoma in multiple endocrine neoplasia type 1 patients. (2011)
  • Author(s): M Imamura, I Komoto, S Ota, T Hiratsuka, S Kosugi, R Doi, M Awane, N Inoue.
  • Journal Title: World J Gastroenterol Volume: 17 Pages: 1343-1353
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] 遺伝子診療の展開-稀少疾患の遺伝子検査の現状と課題 (2010)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Journal Title: 臨床検査 Volume: 第54巻3号 Pages: 1615-1621
• [Journal Article] 各論IVゲノム医科学の分子予防医学への統合2.遺伝性疾患の遺伝子診断ガイドライン (2010)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Journal Title: 分子予防環境医学(改訂版)(本の泉社) Pages: 760-768
• [Journal Article] 遺伝学的検査:遺伝学的検査の有用性の評価 (2010)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Journal Title: 日本臨床「増刊号:遺伝子診療学」 Volume: 68巻増刷号8 Pages: 159-163
• [Journal Article] 研究から診療に向けた社会的基盤整備:遺伝子関連検査標準化ガイドライン (2010)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Journal Title: 日本臨床「増刊号:遺伝子診療学」 Volume: 68巻増刷号8 Pages: 289-293
• [Journal Article] 臨床遺伝学の基礎:遺伝性疾患の遺伝形式、家系図の記載のしかた、発症リスクの予測 (2010)
  • Author(s): 小杉眞司、小野晶子
  • Journal Title: 日本医学会雑誌(特集:臨床遺伝学の進歩と日常診療) Volume: 第139巻3号 Pages: 337-553
• [Journal Article] 親対象の「ストレスとこころの健康についての研修」の有効性の検討 (2010)
  • Author(s): 大久保千惠、小杉眞司
  • Journal Title: 帝塚山大学心理福祉学部紀要 Volume: 6 Pages: 22-34
  • NAID: 110007515915
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] 中華人民共和国における遺伝子疾患に関わる生殖政策 (2010)
  • Author(s): 沼部博直, 藤井由希子, 梁徳生, 村上裕美, 小杉眞司, 福嶋義光
  • Journal Title: 日本遺伝看護学会誌 Volume: 9(2) Pages: 1-6
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] 臨床遺伝学の基礎:遺伝性疾患の遺伝形式、家系図の記載のしかた、発症リスクの予測 (2010)
  • Author(s): 小杉眞司、小野晶子
  • Journal Title: 日本医学会雑誌 特集:臨床遺伝学の進歩と日常診療 Volume: 139 Pages: 553-337
• [Journal Article] 親対象の「ストレスとこころの健康についての研修」の有効性の検討。 (2010)
  • Author(s): 大久保千惠、小杉眞司
  • Journal Title: 帝塚山大学心理福祉学部紀要 6 Pages: 22-34
  • NAID: 110007515915
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] 遺伝学的検査:遺伝学的検査の有用性の評価。 (2010)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Journal Title: 日本臨床「増刊号:遺伝子診療学」。 (増刊号)(印刷中)
• [Journal Article] 遺遺伝学的検査の有用性の評価。 (2010)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Journal Title: 遺伝子医学MOOK:別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」 (増刊号)(印刷中)
• [Journal Article] Ethical Problems and genetic counseling for gene tests. Clinical Application of Molecular Diagnosis. Cancer, Radiation Effects, and Human Diseases-2009(Eds. Eiso Hiyama and Keiko Hiyama) (2009)
  • Author(s): Shinji Kosugi
  • Journal Title: Transworld Research Network Pages: 1-8
• [Journal Article] 遺伝性内分泌腫瘍の遺伝子診断の実際 (2009)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Journal Title: ホルモンと臨床 Pages: 205-210
• [Journal Article] 慢性腎臓病を合併した脂質異常症患者に、アトルバスタチンが推算糸球体濾過量を指標にした腎機能に及ぼす影響を検討する多施設共同試験(ASUCA試験)実施の意義 (2009)
  • Author(s): 上島健治・木村玄次郎・今本美幸・小杉眞司・佐藤俊哉・中尾一和
  • Journal Title: Ther. Res Volume: 30(9) Pages: 1425-1425
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] 遺伝性非ポリポーシス大腸癌と診断された原発生小腸二重癌の1例 (2009)
  • Author(s): 本城弘貴, 武田佳久, 安田誠一, 西川忠男, 寺村康史, 馬場重樹, 山田英二, 小杉眞司, 鳥嶋雅子, 菅野康吉, 橋田修平, 赤松信
  • Journal Title: 消化器外科 Volume: 32(12) Pages: 1911-1917
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] 慢性腎臓病を合併した脂質異常症患者に、アトルバスタチンガ推算糸球体慮過量を指標にした腎機能に及ぼす影響を検討する多施設共同試験(ASUCA試験)実施の意義 (2009)
  • Author(s): 上島健治・木村玄次郎・今本美幸・小杉眞司・佐藤俊哉・中尾一和
  • Journal Title: Ther. Res. 30(9) Pages: 1425-1426
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] 遺伝性非ポリポーシス大腸癌と診断された原発生肉腸二重癌の1例 (2009)
  • Author(s): 本城弘貴, 武田佳久, 安田誠一, 西川忠男, 寺村康史, 馬場重樹, 山田英二, 小杉眞司, 島嶋雅子, 菅野康吉, 橋田修平, 赤松信
  • Journal Title: 消化器外科 32 : (12) Pages: 1911-1917
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] 遺伝性内分泌腫瘍の遺伝子診断の実際 (2009)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Journal Title: ホルモンと臨床(別冊:遺伝性内分泌腫瘍の基礎と臨床-遺伝カウンセリングに必要な知識-) (別冊) Pages: 205-210
• [Journal Article] (2009)
  • Author(s): Shinji Kosugi
  • Journal Title: Clinical Application of Molecular Diagnosis-Cancer, Radiation Effects, and Human Diseases-2009 (Eds. Eiso Hiyama and Keiko Hiyama)(Ethical Problems and genetic counseling for gene tests.) Pages: 1-220
• [Journal Article] ANKH polymorphisms and clicking of the temporomandibular joint in dental residents
  • Author(s): Boyen Huang, Katsu Takahashi, Tomoko Sakata-Goto, Honoka Kiso, Manabu Sugai, Akira Shimizu, Shinji Kosugi, Kazuhisa Bessho
  • Journal Title: J Orofac Pain Volume: (in press)
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Evaluation of the End-of-Life Nursing Education Consortium-Japan Faculty Development Program : Validity and Reliability of the' End-of-Life Nursing Education Questionnaire'
  • Author(s): Sayaka Takenouchi, MPH ; Mitsunori Miyashita, RN, MS, PhD ; Keiko Tamura, RN, MS, OCNS, PhD ; Yoshiyuki Kizawa, MD ; Shinji Kosugi, MD, PhD
  • Journal Title: The Journal of Hospice and Palliative Nursing Volume: (in press)
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] The current status of umbilical cord blood collection in Japanese medical centers : survey of obstetricians
  • Author(s): Tada N, Hinotsu S, Urushihara H, Kita F, Kai S, Takahashi TA, Kato S, Takanashi M, Ito K, Sawai H, Maekawa T, Kosugi S, Kawakami K
  • Journal Title: Transfusion and Apheresis Science Volume: (印刷中)
  • Peer Reviewed
• [Presentation] ながはま0次予防コホート事業:背景と概要 (2012)
  • Author(s): 高橋由光、石崎達郎、中西さやか、関根章博、水澤精穂、小杉眞司、松田文彦、中山健夫、ながはま0次予防コホート事業
  • Organizer: 第22回日本疫学会総会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] 大学院教育として行われた京都大学と近畿大学の合同プログラム-遺伝カウンセラー・コーディネータユニット- (2011)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Organizer: 第56回日本人類遺伝学会シンポジウム
  • Place of Presentation: 幕張メッセ(千葉市)
  • Year and Date: 2011-11-12
• [Presentation] 大学院教育として行われた京都大学と近畿大学の合同プログラム-還伝カウンセラー・コーディネータユニット- (2011)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第56回大会
  • Place of Presentation: 千葉、幕張メッセ
  • Year and Date: 2011-11-12
• [Presentation] 羊水染色体分析の検査前後の妊婦への情報提供に関する調査 (2011)
  • Author(s): 西山深雪、澤井英明、小杉眞司
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第56回大会
  • Place of Presentation: 千葉、幕張メッセ
  • Year and Date: 2011-11-10
• [Presentation] 医療倫理の基本的な考え方と遺伝医療・ゲノム科学の今後への展望 (2011)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Organizer: 第21回遺伝医学セミナー
  • Place of Presentation: 三井ガーデンホテル千葉(千葉市)
  • Year and Date: 2011-09-02
• [Presentation] 医療倫理の基本的な考え方と遺伝医療・ゲノム科学の今後への展望 (2011)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Organizer: 第21回遺伝医学セミナー
  • Place of Presentation: 三井ガーデンホテル千葉
  • Year and Date: 2011-09-02
• [Presentation] 小学校で使う遺伝教材 (2011)
  • Author(s): 中川奈保子、沼部博直、小杉眞司
  • Organizer: 遺伝医学合同学術集会2011
  • Place of Presentation: 京都、京都大学百周年時計台記念館
  • Year and Date: 2011-06-19
• [Presentation] 先進医療としての遺伝性難聴への取り組み (2011)
  • Author(s): 谷口美玲、北尻真一郎、宇佐美真一、伊藤壽一、小杉眞司
  • Organizer: 遺伝医学合同学術集会2011
  • Place of Presentation: 京都、京都大学百周年時計台記念館
  • Year and Date: 2011-06-19
• [Presentation] 小学校で使う遺伝教材 (2011)
  • Author(s): 中川奈保子、沼部博直、小杉眞司
  • Organizer: 遺伝医学合同学術集会2011
  • Place of Presentation: 京都大学百周年時計台記念館
  • Year and Date: 2011-06-19
• [Presentation] 先進医療としての遺伝性難聴への取り組み (2011)
  • Author(s): 谷口美玲、北尻真一郎、宇佐美真一、伊藤壽一、小杉眞司
  • Organizer: 遺伝医学合同学術集会2011
  • Place of Presentation: 京都大学百周年時計台記念館
  • Year and Date: 2011-06-19
• [Presentation] 認定遺伝カウンセラー倫理綱領-策定の経緯と今後に向けて- (2011)
  • Author(s): 村上裕美、小杉眞司
  • Organizer: 遺伝医学合同学術集会2011
  • Place of Presentation: 京都、京都大学百周年時計台記念館
  • Year and Date: 2011-06-18
• [Presentation] 認定遺伝カウンセラー倫理綱領-策定の経緯と今後に向けて- (2011)
  • Author(s): 村上裕美、小杉眞司
  • Organizer: 遺伝医学合同学術集会2011
  • Place of Presentation: 京都大学百周年時計台記念館
  • Year and Date: 2011-06-18
• [Presentation] 妊婦への羊水染色体分析の情報提供における認定遺伝カウンセラーの必要性 (2011)
  • Author(s): 西山深雪、澤井英明、小杉眞司
  • Organizer: 遺伝医学合同学術集会2011
  • Place of Presentation: 京都大学百周年時計台記念館
  • Year and Date: 2011-06-18
• [Presentation] 薬剤応答性の違いを調査するためのPharmacokinetics関連遺伝子群の日本人における高精度遺伝子型およびゲノム配列決定法の確立 (2011)
  • Author(s): 関根章博、北本卓也、北本綾、水澤精穂、寺西啓、堀田紀久子、上嶋健治、小杉眞司、中尾一和
  • Organizer: 遺伝医学合同学術集会2011
  • Place of Presentation: 京都、京都大学百周年時計台記念館
  • Year and Date: 2011-06-17
• [Presentation] 薬剤応答性の違いを調査するためのPharmacokinetics関連遺伝子群の日本人における高精度遺伝子型およびゲノム配列決定法の確立 (2011)
  • Author(s): 関根章博、北本卓也、北本綾、水澤精穂、寺西啓、堀田紀久子、上嶋健治、小杉眞司、中尾一和
  • Organizer: 遺伝医学合同学術集会2011
  • Place of Presentation: 京都大学百周年時計台記念館
  • Year and Date: 2011-06-17
• [Presentation] 臨床研究における医の倫理:わが国における医学研究倫理指針の変遷とその問題点 (2011)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Organizer: 日本麻酔科学会第58回学術集会
  • Place of Presentation: 神戸ポートピアホテル(神戸市)
  • Year and Date: 2011-05-20
• [Presentation] 臨床研究における医の倫理:わが国における医学研究倫理指針の変遷とその問題点 (2011)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Organizer: 日本麻酔科学会第58回学術集会
  • Place of Presentation: 神戸ポートピアホテル
  • Year and Date: 2011-05-20
• [Presentation] 遺伝医療と倫理 (2011)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Organizer: 第2回遺伝医学セミナー入門コース
  • Place of Presentation: 千里ライフサイエンスセンター(吹田市)
  • Year and Date: 2011-02-13
• [Presentation] 薬剤代謝関連遺伝子群の高密度・高精度な遺伝子型決定法の確立 (2011)
  • Author(s): 北本綾、北本卓也、水澤精穂、寺西啓、堀田紀久子、上嶋健治、小杉眞司、中尾一和、関根章博
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第56回大会
  • Place of Presentation: 千葉、幕張メッセ
• [Presentation] 家族性甲状腺髄様癌患者でみられるS891A変異により、非典型症状の副腎褐色細胞腫が初発症状となった1例 (2011)
  • Author(s): 大江瑞恵、日比八束、小杉眞司、倉橋浩樹
  • Organizer: 遺伝医学合同学術集会2011
  • Place of Presentation: 京都、京都大学百周年時計台記念館
• [Presentation] 家族性甲状腺髄様癌患者でみられるS891A変異により、非典型症状の副腎褐色細胞腫が初発症状となっか1例 (2011)
  • Author(s): 大江瑞恵、日比八束、小杉眞司、倉橋浩樹
  • Organizer: 遺伝医学合同学術集会2011
  • Place of Presentation: 京都大学百周年時計台記念館
• [Presentation] 医学系大学におけるヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理審査委員会の現状 (2011)
  • Author(s): 道和百合、小杉眞司
  • Organizer: 遺伝医学合同学術集会2011
  • Place of Presentation: 京都大学百周年時計台記念館
• [Presentation] 「染色体異常児」の親・家族が求める情報・支援-親の会質問紙調査の分析- (2011)
  • Author(s): 勝元さえこ、荒井優気、鳥嶋雅子、浦尾充子、沼部博直、小杉眞司
  • Organizer: 遺伝医学合同学術集会2011
  • Place of Presentation: 京都大学百周年時計台記念館
• [Presentation] 致死性骨異形成症:現状報告と疾患名称についての検討 (2011)
  • Author(s): 岡要、澤井英明、沼部博直、浦尾充子、小杉眞司、河井昌彦
  • Organizer: 遺伝医学合同学術集会2011
  • Place of Presentation: 京都大学百周年時計台記念館
• [Presentation] 臨床研究のガイドライン (2010)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Organizer: 第31回日本臨床薬理学会年会
  • Place of Presentation: 国立京都国際会館(京都市)
  • Year and Date: 2010-12-03
• [Presentation] 公開講座「卒前医学教育における遺伝医学系統講義・モデル授業:単一遺伝子疾患とメンデル遺伝」 (2010)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • Place of Presentation: 大宮、大宮ソニックシティ
  • Year and Date: 2010-10-28
• [Presentation] 京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻の概要 (2010)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Organizer: 第69回日本公衆衛生学会総会日本学術会議・日本公衆衛生学会合同公開シンポジウム-2
  • Place of Presentation: 東京国際フォーラム(東京都)
  • Year and Date: 2010-10-28
• [Presentation] 京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻の概要 (2010)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Organizer: 第69回日本公衆衛生学会総会
  • Place of Presentation: 東京国際フォーラム(招待講演)
  • Year and Date: 2010-10-28
• [Presentation] バイオバンク(ゲノム疫学研究基盤)と運用ルール(ながはまルール) (2010)
  • Author(s): 明石圭子、三家秀和、中山健夫、小杉眞司
  • Organizer: 第69回日本公衆衛生学会総会
  • Place of Presentation: 東京国際フォーラム(招待講演)
  • Year and Date: 2010-10-28
• [Presentation] 分子遺伝学的検査 (2010)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Organizer: 第1回遺伝カウンセリング研修会
  • Place of Presentation: 京都大学医学部(京都市)
  • Year and Date: 2010-08-21
• [Presentation] 遺伝関連サイトの評価システム (2010)
  • Author(s): 沼部博直、高谷明秀、門脇恵二、小杉眞司
  • Organizer: 第17回日本遺伝子診療学会・シンポジウム
  • Place of Presentation: 三重県医師会館(津市)
  • Year and Date: 2010-08-07
• [Presentation] 遺伝関連サイトの評価システム (2010)
  • Author(s): 沼部博直、高谷明秀、門脇恵二、小杉眞司
  • Organizer: 第17回日本遺伝子診療学会
  • Place of Presentation: 三重県医師会館(招待講演)
  • Year and Date: 2010-08-07
• [Presentation] 認定遺伝カウンセラーについて (2010)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Organizer: 第17回日本遺伝子診療学会・シンポジウム
  • Place of Presentation: 三重県医師会館(津市)
  • Year and Date: 2010-08-06
• [Presentation] 認定遺伝カウンセラーについて (2010)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Organizer: 第17回日本遺伝子診療学会
  • Place of Presentation: 三重県医師会館(招待講演)
  • Year and Date: 2010-08-06
• [Presentation] MEN1に合併するインスリノーマ (2010)
  • Author(s): 櫻井晃洋、小杉眞司、今井常夫、鈴木眞一、山田正信、内野眞也
  • Organizer: 第16回日本家族性腫瘍学会学術集会
  • Place of Presentation: 新潟コンベンションセンター
  • Year and Date: 2010-07-09
• [Presentation] 多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)の診断過程 (2010)
  • Author(s): 佐藤亜位、小杉眞司、内野眞也、鈴木眞一、岡本高宏、今井常夫、梶博史、山田正信、平川昭平、山崎雅則、櫻井晃洋、MENコンソーシアム
  • Organizer: 第16回日本家族性腫瘍学会学術集会
  • Place of Presentation: 新潟コンベンションセンター
  • Year and Date: 2010-07-09
• [Presentation] MEN1に合併するインスリノーマ:MENコンソーシアム登録データから (2010)
  • Author(s): 櫻井晃洋、小杉眞司、今井常夫、鈴木眞一、山田正信、内野眞也、MENコンソーシアム
  • Organizer: 第16回日本家族性腫瘍学会学術集会
  • Place of Presentation: 新潟コンベンションセンター
  • Year and Date: 2010-07-09
• [Presentation] 遺伝の仕組みと生物の多様性を学ぶための小学3年生向け教育ツールの開発 (2010)
  • Author(s): 中川奈保子、沼部博直、浦尾充子、澤井英明、富和清隆、佐藤恵子、小杉眞司
  • Organizer: 第34回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 東京女子医科大学弥生記念講堂
  • Year and Date: 2010-05-30
• [Presentation] 多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)の臨床的特徴と遺伝子変異について (2010)
  • Author(s): 桐林和代、村上裕美、櫻井晃洋、小杉眞司
  • Organizer: 第34回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 東京女子医科大学弥生記念講堂
  • Year and Date: 2010-05-30
• [Presentation] 遺伝の仕組みと生物の多様性を学ぶための小学3年生向け教育ツールの開発 (2010)
  • Author(s): 中川奈保子、沼部博直、浦尾充子、澤井英明、富和清隆、佐藤恵子、小杉眞司
  • Organizer: 第34回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 東京女子医科大学
  • Year and Date: 2010-05-30
• [Presentation] 兵庫医大の統計からみた羊水検査を目的に受診した妊婦の受診の推移と動向 (2010)
  • Author(s): 澤井英明、井上田鶴子、管原由恵、三村博子、岡本陽子、堀内功、田中宏幸、小森慎二、小杉眞司、玉置知子
  • Organizer: 第34回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 東京女子医科大学
  • Year and Date: 2010-05-30
• [Presentation] 多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)の臨床的特徴と遺伝子変異について (2010)
  • Author(s): 桐林和代、村上裕美、櫻井晃洋、小杉眞司
  • Organizer: 第34回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 東京女子医科大学
  • Year and Date: 2010-05-30
• [Presentation] 中華人民共和国における遺伝子疾患に関わる生殖政策 (2010)
  • Author(s): 沼部博直、藤井由希子、梁徳生、村上裕美、小杉眞司、福嶋義光
  • Organizer: 第34回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 東京女子医科大学
  • Year and Date: 2010-05-29
• [Presentation] Robinシークエンス、先天性嚢胞状腺腫様奇形(CCAM)を合併したVACTERL-Hの1例 (2010)
  • Author(s): 道和百合、杉浦弘、沼部博直、小杉眞司、大木茂
  • Organizer: 第33回日本小児遺伝学会学術集会
  • Place of Presentation: 盛岡市
  • Year and Date: 2010-04-22
• [Presentation] わが国における医学研究倫理指針の変遷とその問題点について (2010)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Organizer: 医学・医療講演会
  • Place of Presentation: 兵庫医科大学(西宮市)
  • Year and Date: 2010-02-08
• [Presentation] Process to the diagnosis of multiple endocrineneoplasia type 1 in Japanese patients (2010)
  • Author(s): M Yamazaki, S Kosugi, S Uchino, S Suzuki, T Okamoto, T Imai, H Kaji, M Yamada, S Hirakawa, A Sato, A Sakurai
  • Organizer: MEN Consortium of Japan
  • Place of Presentation: MEN Consortium of Japan
• [Presentation] Process to the diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 in Japanese patients. (2010)
  • Author(s): M Yamazaki, S Kosugi, S Uchino, S Suzuki, T Okamoto, T Imai, H Kaji, M Yamada, S Hirakawa, A Sato, A Sakurai, MEN Consortium of Japan.
  • Organizer: The 92th annual meeting of the Endocrine Society.
  • Place of Presentation: San Diego, USA
• [Presentation] ミニシンポジウム「わが国の遺伝医学・医療の充実を目指した取組み:現状と課題」:全国遺伝子医療部門連絡会議 (2009)
  • Author(s): 高田史男、野村文夫、戸田達史、斎藤加代子、小杉眞司、福嶋義光
  • Organizer: 第33回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 兵庫医科大学(西宮市)
  • Year and Date: 2009-07-25
• [Presentation] 肥満に関する遺伝子検査を提供しているWebサイトの分析 (2009)
  • Author(s): 高谷明秀、浦尾充子、澤井英明、沼部博直、小杉眞司
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第54回大会
  • Place of Presentation: 東京都,グランドプリンスホテル高輪
• [Presentation] MEN1の遺伝子診断における血縁者の特徴の検討 (2009)
  • Author(s): 桐林和代、鳥嶋雅子、村上裕美、荒井優気、沼部博直、櫻井晃洋、小杉眞司
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第54回大会
  • Place of Presentation: 東京都,グランドプリンスホテル高輪
• [Presentation] Lynch症候群の補助診断として実施されるマイクロサテライト不安定性(MSI)検査に利用する情報提供ツールの開発 (2009)
  • Author(s): 友田茉莉、小野晶子、鳥嶋雅子、赤木究、富田尚裕、小杉眞司、菅野康吉
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第54回大会
  • Place of Presentation: 東京都,グランドプリンスホテル高輪
• [Presentation] 認定遺伝カウンセラーの倫理綱領について (2009)
  • Author(s): 村上裕美小杉眞司
  • Organizer: 第16回日本遺伝子診療学会大会
  • Place of Presentation: 札幌市,ホテル札幌ガーデンパレス
• [Presentation] 京都大学医学部附属病院遺伝子診療部における遺伝カウンセリングに関する報告 (2009)
  • Author(s): 荒井優気、沼部博直、村上裕美、小杉眞司
  • Organizer: 第16回日本遺伝子診療学会大会
  • Place of Presentation: 札幌市,ホテル札幌ガーデンパレス
• [Presentation] 多施設共同の多発性内分泌腫瘍症データベースの構築 (2009)
  • Author(s): 櫻井晃洋、内野眞也、鈴木眞一、小杉眞司、福嶋義光、今村正之
  • Organizer: 第16回日本遺伝子診療学会大会
  • Place of Presentation: 札幌市,ホテル札幌ガーデンパレス
• [Presentation] 遺伝学的検査の評価ー米国EGAPPの取り組みと日本の現状 (2009)
  • Author(s): 中川奈保子、佐藤友紀、高谷明秀、澤井英明、沼部博直、小杉眞司
  • Organizer: 第33回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 西宮市
• [Presentation] 多因子疾患易罹患性遺伝子検査の臨床的妥当性に関する文献レビュー (2009)
  • Author(s): 佐藤友紀、中川奈保子、高谷明秀、澤井英明、沼部博直、小杉眞司
  • Organizer: 第33回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 西宮市
• [Presentation] DTCで提供されている易罹患性遺伝子検査の有用性に関する情報の検討 (2009)
  • Author(s): 高谷明秀、佐藤友紀、中川奈保子、澤井英明、沼部博直、小杉眞司
  • Organizer: 第33回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 西宮市
• [Presentation] 多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)における臨床経過と遺伝子型の検討 (2009)
  • Author(s): 桐林和代、鳥嶋雅子、小野晶子、櫻井晃洋、小杉眞司
  • Organizer: 第33回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 西宮市
• [Presentation] マイクロサテライト不安定性検査の情報提供ツールの開発 (2009)
  • Author(s): 友田茉莉、鳥嶋雅子、赤木究、富田尚裕、菅野康吉、小杉眞司
  • Organizer: 第33回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 西宮市
• [Presentation] 家族性腫瘍における家族間遺伝リスク伝達についての"伝え手"と"受け手"のとらえ方に関する帰納的分析 (2009)
  • Author(s): 鳥嶋雅子、小野晶子、浦尾充子、荒井優気、桐林和代、小杉眞司
  • Organizer: 第15回日本家族性腫瘍学会学術会
  • Place of Presentation: 東京,秋葉原コンベンションセンター
• [Presentation] 悪性腫瘍遺伝子検査として実施されるマイクロサテライト不安定性検査に役立つ情報ツールの開発 (2009)
  • Author(s): 友田茉莉、小野晶子、鳥嶋雅子、赤木究、富田尚裕、小杉眞司、菅野康吉
  • Organizer: 第15回日本家族性腫瘍学会術集会
  • Place of Presentation: 東京,秋葉原コンベンションセンター
• [Presentation] 遺伝学的検査の評価-米国EGAPPの取り組みと日本の現状 (2009)
  • Author(s): 中川奈保子、佐藤友紀、高谷明秀、澤井英明、沼部博直、小杉眞司
  • Organizer: 第33回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 西宮市
• [Book] 症候群ガイドブック。Wermer症候群 (2011)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Total Pages: 1
  • Publisher: 中山書店
• [Book] 乳がんレビュー2011 遺伝性乳癌と遺伝カウンセリング・BRCA1/2遺伝学的検査 (2011)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Total Pages: 10
  • Publisher: メディカルレビュー社
• [Book] 六訂版 家庭医学大全科。遺伝性の癌 (2010)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Total Pages: 6
  • Publisher: 法研
• [Book] 分子予防環境医学(改訂版)各論IV ゲノム医科学の分子予防医学への統合 2.遺伝性疾患の遺伝子診断ガイドライン (2010)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Total Pages: 9
  • Publisher: 本の泉社